Риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) >1:4

Всем здравствуйте, пишу сюда, так как пообещала сама себе, что если по этой ситуации вопрос решится хотябы относительно благополучно, то обязательно поделюсь своей историей, может кого то она поддержит. Это моя второя беременность (от 1-ой беременности есть дочь 7,5 лет, здорова), наступившая естественным путем, но получилось не сразу, пытались в течение пару лет с несколькими перерывами в несколько месяцев в силу разных причин (плюс за это время была биохимическая беременность). Сразу оговорюсь, что мы с моим мужем являемся врачами (правда наша специализация мало касается акушерства и гинекологии, но все же, естественно, понимаю и в этой сфере более чем достаточно), но даже этот факт не уберёг меня от перечитывания всей доступной информации в интернете и личных историй девочек в похожих ситуациях (кстати, как с плохим концом, так и с хорошим, просто хотелось услышать какой то личный опыт людей, чего не найдёшь почти ни в одной медицинской статье). Намеренно не буду вдаваться в психологические аспекты того, что с нами в этот период происходило, думаю это и так понятно и расписывание наших моральных переживаний, ужаса, депрессии, аппатиии и т.д. ни кому не поможет и не поддержит. Всё началось с 1-го скринингового УЗИ на которое меня отправили в 12,5 недель (но на УЗИ оказалось, что плод крупнее на неделю и в итоге срок оказался 13,4 недели, то есть скрининг получился почти впритык по допустимым срокам его проведения), там выявили расширение ТВП 3,8 мм и гипоплазию носовой кости 1,5 мм, все остальное было в норме и отправили сдавать кровь и к генетику. Генетик естественно сказал, что ждём анализы крови и расчёта рисков, но немного попыталась успокоить, что расширение ТВП не критично большое и может быть вследствие перенесенного мной ОРВИ в первом триместре, ну а носовая кость может быть индивидуальной особенностью, но так же естественно ни кто не отменяет и того что это могут быть маркеры хромосомных аномалий. После этого мы решили пока пару дней еще успеваем, съездить ещё и платно пройти скрининг, там по УЗИ картина была та же, но ТВП 4,0 мм, а вот носовая кость 1,8 мм (что уже почти нижняя граница нормы), кровь тоже сдали и стали ждать расчёта рисков из перенатального центра и частной клиники. Расчёт рисков пришел где то через неделю: из перенатального центра >1:4 на трисомию 21 (больше просто программа не расчитыает) и из частной клиники (у них расчёт по другой программе) и там было >1:50 (так понимаю, что это тоже максимальный риск), ну в общем сказать что я была в ужасе, это ни чего не сказать. Причём как я понимаю большую роль там в дополнение к ТВП и носовой кости сыграл мой возраст (35 лет), так как кровь и там и там была в границах норм (и в абсолютных еденицах измерения и в МОМ) но ХГЧ ближе к верней границы нормы, ПАП ближе к нижней границе нормы (что тоже вроде бы нормально, но подозрительно). В общем после этого стало очевидно, что меня отправят на инвазивную диагностику (в моем случае поацентобиопсию, так как на тот момент срок был бы около 15-16 недель), куда меня собственно говоря в скором времени и направили. На эту процедуру я очень хотела и поскорее, как бы может быть странно это для кого то и не звучало, так как: 1) заведомо больного ребёнка я рожать не собиралась 2) если бы диагноз подтвердился, то чем раньше меня бы отправили на прерывание,тем естественно лучше (думаю почему объяснять не нужно), а по закону, без результатов инвазивной диагностики мне бы ни кто направление на прерывание на поздних сроках при хромосомной патологии не дал бы. Но так как времени должно было пройти достаточно не мало (пока мне дадут направление, сдать анализы, назначат дату процедуры, сделают её, потом ждать результаты и получить их только на приеме у генетика), а тут ещё в скором времени намечались новогодние праздники, что могло ещё больше затянуть время ожидания (а ожидание и неизвестность это самое тяжёлое на мой взгляд во всем том, что с нами происходило), я решила, что хочу сделать НИПТ (просто для того чтобы знать хотябы предварительный результат пораньше, на самом деле наверно нужно было для себя его сделать еще до 1-го скрининга, но я почему то про это совсем не подумала). В общем я сдала расширенный НИПТ, пока ждала его результатов сделала инвазивную диагностику (это конечно отдельная тема, но скажу, что по ощущениям это быстро, очень неприятно, немного болезненно, но вполне терпимо и переживаемо, так что ничего особо страшного именно в процедуре нет). Сначала пришёл результат НИПТ - он меня очень удивил (с моими то бешеными рисками я ожидала плохого результата) и одновременно успокоил - все риски по нему пришли низкие, ну и бонусом пол плода (Краткое отступление про НИПТ - очень советую всем беременным, если позволяют средства, даже если нет показаний, просто для собственного спокойствия или даже до 1-го скрининга, на мой и не только взгляд анализ достаточно достоверный (особенно на синдром Дауна), а терапевтический эффект для психики просто волшебный, ну а если результаты окажутся не очень, то тем кто боится инвазивной диагностики будет веское обоснование все же на неё соглашаться). Затем пришёл результат плацентобиопсии - результат хороший, риски не подтвердились, но выявилась особенность по длинному плечу игрик хромосомы, в связи с чем мы сдавали ещё и кариотип мужа (так как такая особенность могла быть только или от него или произошла мутация), в итоге выяснилось, что у мужа такой особенности нет и генетик сказал, что больше ни чего делать не нужно, можно будет сдать анализы на гормоны в подростковом возрасте ребёнка или провести молекулярно-генетический анализ, когда собиремся его женить))) так как эта особенность или совсем ни чего не означает или максимум может затрагивать локус отвечающий за сперматогенез (но этого при обычном картотипировании определить нельзя, только при более детальном генетическом анализе). После этого всего мы стали ждать второе скрининговое УЗИ (мне его назначили на 19,6 неделе), так как расслабляться было пока рано (расширенное ТВП, так как не подтвердились хромосомные аномалии, может так же свидетельствовать о проблемах с сердечно-сочудистой или центральной нервной системой), на которое я шла так же в состоянии дичайшего ужаса, но слава Богу по органам на данном этапе все пока оказалось нормально, половые мужские принадлежности увидели, единственное так и осталась гипоплазия костей носа 2,2 мм (в два раза меньше нижней границы нормы для данного срока), но как мне сказала мой гинеколог, что на данном этапе это скорее всего говорит уже просто об особенностях строения лицевого скелета и ни у кого из ее пациенток еще гипоплазия носа не подтвердилась после родов, просто с маленькими носиками рождались, но я считаю, что конечно может быть и так, но расслабляться пока рано. Итого: генетик отправил вынашивать и рожать, я все равно беспокоюсь, так как всякое бывает и может не дай Бог что то позже ещё выявится, ну и жду дальнейших УЗИ (мне следующее назначено в 28 недель, скорее всего из за низкой плацентации и злополучной носовой кости), но я в ближайшее время хочу съездить еще платно для себя. Конечно пока не все так радужно как хотелось бы, но и не так плохо как могло бы быть, так что временно могу хоть немного выдохнуть впервые за достаточно приличный промежуток времени. Если у кого то есть похожая проблема, от себя могу посоветовать просто делать все возможное чтобы все достоверно выяснить, давать советы по типу не переживайте, не бойтесь и т.д., не буду так как все равно будете и переживать и боятся и плакать и все что только угодно и это нормально. Единственное, что меня хоть как то ненадолго отвлекало от плохих мыслей это кино, сериалы, иногда отвлекалась на обдумывание новых идей моих рукодельных работ (есть у меня хобби, но делать я конечно ни чего не могла, только иногда погружаться в обдумыааеие новых идей, что ненадолго тоже помогало), ну и поддерживал тот факт, что мы с мужем договорились, если все закончится плохо, то обязательно поедем летом на море, по которому я очень скучаю, так как родилась и выросла на нем, а потом переехала и там навсегда остался кусочек моей души, к которому все время очень хочется вернутся, а бываем сейчас не часто. Получилось очень длинно, но кому не нужно вряд ли будет читать, а кого то может это морально поддержит в сложной похожей ситуации.