Мозаик по 16 хромосоме
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Пришел результат пгд.
Мозаицизм длинного плеча по хромосоме 16 (55%).
Нужна консультация генетика.
Кто-нибудь переносил такой эмбрион?
Лучший ответ
Алена
Почитайте у меня на странице. Но у меня естественная беременность. Нашла девочек в такой же ситуации как и я. Детки родились без ХА
15.10.2023
Ответить
Julia Li
Алена, Но на узи видно, если ребенок не так развивается? Или только амнио покажет?
15.10.2023
Ответить
Алена
Julia Li, как мне генетик сказал, плод замер бы в первом триместре, там не совместимо с жизнью. Если беременность будет развиваться, значит все будет нормально. Есть свои проблемы с беременностью , с вынашиванием , детки маловесные. Я в 14 недель сделала пункцию хриона( там и нашли трисомию16), больше ничего не стала делать ( ни кордоцентез не амнио). Есть девочка у неё после амнио поставили мазаик по 16 хромосоме, 8 %. Она ещё не родила ( после родов тоже берут кровь на ха, может ещё не подтвердиться). А у генетика ещё не были?
15.10.2023
Ответить
Julia Li
Алена, Ещё нет
Завтра хочу записаться.
Но думаю перед этим пообщаться с девочками, у кого так же было)
15.10.2023
Ответить
Алена
Julia Li, да есть случаи что все хорошо, есть и не очень ((( гарантий никто не даст. Даже при хорошем кореотипе , ребёнок может отставать в развитие. Ну тут при условии что пойдёт в рост, все таки мало историй когда беременность развивается.
15.10.2023
Ответить
Julia Li
Алена, Это всё так сложно...
Эмбрионов кроме этого у нас нет. На другую стиму тоже уже нет денег(
15.10.2023
Ответить
Алена
Julia Li, да я вас понимаю, сама за 4 года , 4 стимуляции перенесла. Руки просто опускаются((((. Сходите на консультацию и если дадут добро то уже и решайте. Даст Бог, все будет хорошо!!!
15.10.2023
Ответить
Julia Li
Алена, Была сегодня на консультации.
Генетик дал добро на перенос. Сказал, что только 7% что эмбрион будет с поломкой. На 10 неделе нужно сделать нипт именно на 16 хромосому. Если все хорошо, то больше ничего не нужно. Он думает, что это скорее всего ошибка лаборатории (какой-то лабораторный шум). Прочитал картинку, какую дали при пгд, там все хорошо.
Наверное, всё-таки рискну перенести
24.10.2023
Ответить
Julia Li
Алена, Из рисков сказал, если попаду в эти 7%, может быть плацентарная недостаточность. Я так понимаю, может прерваться беременность
24.10.2023
Ответить
Алена
Julia Li, конечно попробуйте. Может вся эта поломка если она и есть уйдёт в плаценту, а ребёнок будет здоровый. Пишите если что, как будут ваши дела
25.10.2023
Ответить
Алена
Julia Li, вот у меня она идёт как плацентаная недостаточность, узи, доплер каждые две недели для контроля. Много читала что у девочек и без трисомии эта плацентарная недостаточность и маловесные детки бываю. Надо пробовать)))
25.10.2023
Ответить
Юлия
Перенос при условии что надо будет делать амниоцентоз если приживется, т.к. нипт не покажет мозаицизм.
14.10.2023
Ответить
Венера
Если написали с ген тиком пообщаться, наверное можно переносить. Мне написали не рекомендован к переносу.
14.10.2023
Ответить
Julia Li
Венера, а у меня ни да, ни нет 🤷♀️
Думаю, 55% это много... Но консультацию генетика возьму.
У меня это единственный эмбрион...
14.10.2023
Ответить
Наташа Ростова
Julia Li, нам говорили, что если мозаицизм, то он в процессе развития внутри ещё может исправиться и родиться абсолютно здоровым, а может и нет. Мы переносили мозаика , но у нас по другой хромосоме. Тоже был единственный эмбрион , дал беременность 🥰🫶
14.10.2023
Ответить
Julia Li
Наташа Ростова, Я так понимаю смотря по какой хромосоме.Но тут вроде как и нет не сказали.
14.10.2023
Ответить