Была на консультации генетика, позже соберу все в один текст.
Доктор сказала, что случай у нас редкий((( трисомия по этим хромосомам очень редко встречается. Сказала, что они называют это на конференциях «хромосомной нестабильностью». Наш вариант это только эко с пгт.
дополнительно нужно сдать расширенный генетический анализ CGT Скрининг на моногенные генетические заболевания.(секвенирование экзома)
Ищу тех, кто тоже был в такой ситуации, вдруг тут есть такие девушки
Москва
Добрый день. Я не была в вашей ситуации, но у нас тоже была поломка-была моносомия ,но генетик сказал что это вообще случайная случайность.
Получается раз у эмбриона нашли поломки как-то завязаные с моногенными заболеваниями вы с супругом являетесь носителями ? Получается тогда пгт конкретно на это заболевание надо делать ?
Я в свое время сдавала в лаборатории Генетико панель на 54 генетических поломки связанных с заболеваниям (сма, тугоухость и пр ) .Сейчас они вроде как тоже эту панель делают ,что-то около месяца занимает исследование .
Фанта, да в пгт помимо кариотипа будут смотреть дополнительно поломки, если найдут у нас с мужем одинаковые наследственные заболевания и их тоже будут искать
Уфа
Не знаю вашей истории, но скрининг на моногенные нарушения можно пройти только одному партнеру, выбрав панель с наиболее часто встречающимися. А трисомии у эмбрионов часто бывают по каким угодно хромосомам. Не слышала ни разу о какой-то экзотике по трисомиям.
Зиля, в моем случае нет. Так как у абортуса было редкое носительство.
Уфа
kna1992, абортусы вроде проверяют на общие хромосомные поломки, но не на моногены и носительства. Не берусь ничего утверждать, конечно. Анеуплоидии очень разнообразны и настолько часто встречаются, что, как правило, какой-то единичный случай не показатель 🤷🏻♀️
