Москва
Ну собственно вопрос в теме.
Что имеем: мне 38, детей нет, мужу 49 и есть двое детей. Я обследована полностью, включая кариотип, мутации и тд и тп. Муж сдал все анализы для протокола, СГ в норме.
Учитывая фактор возраста, будем делать ПГД.
Ну допустим выявят у него какие какие-то нарушения в кариотипе, но это же просто будет показание к ПГД? Так мы итак, в любом случае, будет делать эту диагностику эмбрионов. Тогда какой смысл делать кариотип? Или я что-то не понимаю…🤔
Москва
Галя, Ре вписала в список анализов к ЭКО. Я тоже не поняла, нафига он нужен. Ладно еще он бы стоил условно тысячу рублей, так цена вопроса почти 8 тыс.
Мюнхен
Ирина, это дорогой анализ. Будь у вашего мужа проблема с хромосомами то двоих детей без эко вряд ли бы он зачал... у меня есть одна знакомая с проблемой в кариотипе, 8 стимуляций прошла пока нашли эмбрион без поломок и она забеременела к счастью, а до эко 10 лет бесплодия
Москва
Галя, согласна! Буду пробовать убедить Ре пойти в протокол без сдачи этого анализа
Москва
Галя, нужно делать даже если есть дети. Нас тоже не отправляли и 2 года искали причину. У мужа есть ребёнок от первого брака. А у нас ним зб и 2 года отсутсвие беременности. Сдали на кариотип и вот она, причина , изменения в кариотипе у мужа . Так что лучше сдать .
И у нас изменения инверсия , и желаем не PGD -А, а PGD -SR
Москва
СВЕТЛАНА, ну, допустим найдут изменения и что дальше? Его вылечить невозможно, это просто показание к ПГД, которое мы итак будем делать в любом случае
Москва
Ирина, безусловно ! Но ПГД разное бывает. Поэтому нам делают PGT-SR, это более расширенное исследование. А ещё есть и PGT-M, и там тоже показания .
А так на самом деле это дело каждого, для меня было спокойнее сделать и понять.
Москва
СВЕТЛАНА, почему именно ср? Написано, это на несбалансированные транслокации. А у вас инверсия-это сбалансированное изменение. Кто-то сказал, что она повышает риск несбалансированных транслокаций?
У меня инверсия, делали обычные пгт-а
Москва
Sash, и при трансфокациях и при инверсиях назначают именно ПГТ СР.
Тест обнаруживает эмбрионы с аномальными хромосомами - «разорванными» или с неправильным соединением сегментов. Такие структурные хромосомные аномалии бывают разного типа: делеции, транслокации, дупликации, инсерции, инверсии и кольца. Заболевание проявляется, когда невозможна правильная экспрессия гена из-за аномалии, которая влияет на структуру хромосомы.
По заключению генетика именно этот вид исследования нужно было делать. И я консультировалась в 2-х разных местах, одно и тоже сказали.
ПГТ СР показывает анамалии, которые связанны именно с инверсией.
Москва
СВЕТЛАНА, допустим, разрывы, инверсии пгт-а не покажет. Но он покажет несбалансированный кариотип-и отсутствие хромосом, и лишние, и делеции, и дупликации участков плеч, т. Е. Выявит те эмбрионы, которые непригодны. Но не выявит эмбрион с инверсией. Но и фиг же с ней! Это же нормальный человек, как ваш муж, сбаланстрованные перестройки НЕ приводят к отклонениям. Или вы хотите отбрасывать обязательно и эмбрионы с любыми отклонениями от идеала? Только потому что не эталон? Думаете, их у вас 100 штук будет.. С инверсией и так ниже вероятность, что бластоциста в принципе получится. У меня был эмбрион с делециями и дупликациями участков моей инверсированной хромосомы, точки разрыва там такие же. Пгд-а это выявляет.
Я, на самом деле, в данном случае не вижу сильной необходимости в сдаче кариотипа. Мы тоже так думали, зачем, если все равно пгд. После 3х протоколов несколько человек убедили, делайте кариотипы, почему так мало эмбрионов получается. Ну сдали, у меня инверсия. И что из этого, что это изменило? Только то что чуть объяснило, почему бластоцист мало, еще одна причина? Но ок, нашли еще причину.. Но ни на что это знание не повлияло
Москва
Sash, спасибо за ваш подробный комментарий!! Он для меня очень нагляден и многое объясняет. Я тоже почитала про виды ПГТ и соглашусь с вашим мнением, что в нашем случае, ПГТ-А вполне достаточно
Москва
Галя, вот именно, наличие детей не говорит о наличии нормального кариотипа. И репродуктолог и генетик это подтвердили, такое может быть и очень часто.
А вот моя гинеколог поэтому и не отправляла, потому что считает что не может быть такого, потеряли почти 2 года.
Но у нас с ним тоже была беременность, но замерла на 10 нед. ( к сожалению причины так и не знаем , сама не сообразила, врачи не подсказали отдать на генетику).
Также генетик сказала, что возможна ЕБ, но у нас букет: возраст, с трубами не фонтан, у мужа морфология 3%. Возможно в совокупности все это даёт такой результат.
Рисковать не стали .
Мюнхен
СВЕТЛАНА, почему потеряли 2 года? У вас-таки обнаружили проблему в кариотипе?
Москва
Если у супруга будут выявлены нарушения в кариотипе-вы можете попытаться сделать пгд по омс. Это муторно, но шансы есть.
И кстати. Наличие ребёнка у мужчины не говорит об отсутствии у него нарушений кариотипа.
Москва
Кира, мы идём в платный протокол. Я не говорю, что у него нет нарушений, я лишь пишу о том, что при обнаружении этих нарушений, врач скажет, что нужно делать пгд. Но мы итак его делаем в любом случае. Про детей я написала, потому что есть мой пример. Мне 38 и у меня нет детей (при достаточном сроке планирования), это конечно показание к сдаче кариотипа. Но я не понимаю, зачем его сдавать мужу, если у него двое детей от двух разных женщин, так еще и пгд впереди)) ну те вообще не вижу никаких оснований)
Москва
Ирина, вы меня конечно извините, но документальное наличие хоть 10-ти детей от разных женщин, не говорит об их реальном наличии. Если только нет днк теста.
Если нарушение кариотипа находятся при анализе-вас направляют к генетику. И появляется возможность получить эту услугу по омс.
В любом случае - вас никто не может заставить делать какие-либо анализы. Хотите-не делайте. Я просто попыталась обосновать назначение врача.
Москва
Кира, мы с вами говорим о разных вещах. Допустим, выявят нарушение в кариотипе и нас направят к генетику. Что нам может предложить генетик при выявленном нарушении кариотипа? У вас есть ответ на этот вопрос? Мне кроме пгд больше ничего не приходит в голову, поэтому я и спрашиваю. Возможно, я чего-то не знаю и это нормально. С моей стороны нет принципиальной позиции, не сдавать этот анализ. Но он стоит 8 тысяч. Я хочу понимать, что он нам даст. Ниже девушка написала, что исходя из кариотипа, может быть разный тип пгд. Сейчас буду об этом читать…
Ps: И конечно, мой муж является отцом своих взрослых детей, это даже не обсуждается.
Москва
Ирина, как подорожал! Года 2 назад сдавала (без аббераций) в Фертилаб, было тыс 3.5
Москва
Diana, ну вот у нас в Иркутске в МИДе стоит 7 600 р 🙃
Москва
Я бы вместо кариотипа Мар тест и ДНК фрагментацию сперматозоидов сдала, если не сдавали.
Наличие двух детей не показатель фертильности,
1 ) т к мужчины тоже стареют,
2 ) если нет анализа ДНК, то 100% утверждать , что его дети
Чем хорош кариотип в вашем случае. Если всё таки у него серьезные поломки , то лучше брать ДС
Москва
MamaMia12, у него сдана СГ с фрагементацией и мар-тест.
Москва
Ирина, тогда действительно из непроверенного только кариотип остался
Екатеринбург
Пгд разные бывают, если у него будет кариотип в норме то будут делать пгд-а, а если есть какие-то проблемы(мутации) то возможно пгд-м и ещё какой-то там есть
Екатеринбург
Ксения Че, ПГТ-A хромосомных аномалий. Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона для обнаружения анеуплодий.
ПГТ-M моногенных заболеваний - преимплантационный генетический тест для обнаружения моногенных заболеваний
ПГТ-SR для диагностики структурных аномалий
Москва
Мы сдавали и мар тест, и кариотипы. Т. К. Наличие здоровых детей не показывает отсутствие поломок. Плюс, дети могут быть и не его))
Москва
Надежда, ну допустим будут отклонения в кариотипе и что дальше? Поход к генетику. Что может предложить генетик? Пгд?
Ps: дети его однозначно и это даже не обсуждаться. Вы кстати, не первая пишите, что дети могут быть не его. Блин, я чего-то не понимаю и здесь каждая вторая рожает не от своих мужей? 🤔😄
Москва
Думаю, что пгд информативнее и Кариотип мужа уже не будет столь важен. Тем более у него есть свои дети
Москва
Любовь, спасибо за ваш ответ! Я тоже считаю, что его пока не нужно добить…ведь у нас будет только первый протокол. Я бы могла понять, если бы было несколько пролетных эко
Москва
Нет смысла ни вам ни ему, сделаете ПГД и все ясно будет. Не тратьте лишние деньги.
Самара
Да, я тоже думаю если делать пгд, нет смысла тратить деньги на кариотип.
Днепродзержинск
У нас с мужем кариотипы в норме, а эмбрионы после ПГД были все с поломками, так что не вижу смысла сдавать этот анализ, только если Вы лично захотите для себя
Москва
Я бы в вашем случае не сдавала мужу кариотип. Смысл, если будет пгд
Я с вами согласна. Тоже не вижу смысла в кариотипе при таких исходных данных.
