Помогите расшифровать результат ПГД
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Добрый день девочки! Помогите расшифровать результат ПГД seq(GRCh37) (7)x1(0,35), (X,Y)x1 мозациизм хромосомы или участка хромосомы 7. Отличник был. Я так понимаю мальчик. Дальше не поняла. Спасибо
Лучший ответ
Ксю
Если мозацизм, то вам на консультацию к генетику, обсуждать, какие риски, чем чреват перенос такого эмбриона. Но если у вас в запасе еще эмбрионы, то делайте им ПГД. Мозаиков переносят когда ну совсем нет шансов получить еще ЯК/эмбрионы. Отличники, к сожалению, могут иметь хромосомные аномалии, а троечники - давать здоровые беременности и здоровых малышей
23.12.2022
Ответить
S T
как я понимаю, мальчик-мозаик по 7й хромосоме.
могу прежположить, что 0.35 - процент мозаицизма.
23.12.2022
Ответить
Екатерина
Ну вы все правильно поняли. То есть по 7 хромосоме есть возможные проблемы. Мозаиков в принципе переносят, если нет других вариантов, потом следят, нипт, при необходимости амниоцентез. Есть шанс, что ребенок будет здоров, но и риски есть. У меня тоже отличник оказался мозаиком по 16 хромосоме, мы его не рискнули переносить. У вас есть другие эмбрионы?
23.12.2022
Ответить
Ирина
Екатерина, да есть другие. Отправили сегодня на пгд еще двоих. Первый отличник даже без прикрепления, второй вот он пгд. Теперь ждём следующие результаты двоих
23.12.2022
Ответить
Ирина
Марина, я выбирая репродуктолога, пришла за результатом, а характер это уже второстепенное. К ней наверно кто с мечом придет, тот от него и погибнет, так сказать😂 Не сюсюкается, на вопросы отвечает четко и по делу, всегда на связи -это огромный плюс. А остальное уже не важно. Куча специалистов, что в попу целуют, а результата не получаешь
24.12.2022
Ответить
Марина
Ирина, я б так не сказала ,что характер это дело второстепенное. Например какие б отзывы и какой супер специалист не была б Лещинская ,я к ней ни ногой больше. Ощущать себя каким то говном,а она королева как то не очень приятно. Разговаривает исключительно на ты ,но попробуй ей хоть ,что нибудь не так скажи...Важно чтобы с врачом были нормальные отношения .
24.12.2022
Ответить
Ирина
Марина, нет, но не уважение и хамское поведение, это конечно перебор. Я такое даже не рассматриваю. За Якимовой такого не замечала. Если к ней с уважением, она так же. Очень сдержана, без всяких ути Пуси , но ни каких оскорблений, хамского тона не замечала
24.12.2022
Ответить