девочки, не знаю, в то ли сообщество я пишу, так что на всякий случай извините
у сына мужа от первого брака выявили мутацию гена, связанного с мышцами, еще неизвестно от мужа ли это передалось (анализ делается год), вопрос вот в чем: на ЭКО контролируют генетическое здоровье эмбриона? могут ли отследить любое нарушение в генах? я в этом пока не разбираюсь, если что не кидайтесь тапками🙏🏻
Донецк
Юля, там не совсем атрофия, а что-то вроде миопатии, только не так ярко выраженное, мутация гена RYR 1, вроде как это очень редкое заболевание, но спасибо большое за подробный ответ🙏🏻
Сургут
Анечка, почитала, о чем речь и что за мутация. надо выяснить, как наследуется и носитель ли муж. дальше от этого плясать уже. при эко возможно доплатить и выполнить анализ , позволяющий проверить конкретные мутации в генах. про то, что не асе эмбрионы переживают пгт- в руках сильных эмбриологов отлично переживают.
к генетику вам надо обязательно на консультацию
Донецк
Юля, спасибо, сейчас муж с генетиками консультируется как раз, надеюсь ситуация прояснится
Сургут
Анечка, если не секрет, как вообще вышло так, что мальчику нашли эту мутацию? что-то случилось? при поломке в этом высокий риск погибнуть во время общего наркоза ( порядка 80%), мутация оочень редкая.
Краснодар
Как выявили у сына мутацию? Если заболевание проявило себя, возможно гомозиготная мутация, т.е. передалась от обоих родителей или спонтанная мутация. Есть вариант, что и от кого-то одного из родителей, но это редко, когда поломанный ген подавляет здоровый. Если со здоровьем у парня нет проблем, обнаружили случайно мутацию- то, скорее всего гетерозиготная форма, от кого-то одного из родителей. Если у сына от первого брака выявили такую мутацию и вы переживаете, мужу сдать анализ на эту мутацию. Если у него обнаружено - вам тоже сдать. Если у вас не обнаружено, можно выдохнуть. Если у вас двоих найдут, то только предимплантационная диагностика эмбриона, с выбором эмбриона без данной поломки. В стандартную программу ЭКО не входит никакая генетическая проверка эмбриона , ни на набор хромосом , ни на носительство каких-либо мутаций. Поэтому, если есть сомнения- секвенирование и консультация генетика..
Донецк
Марина Тетеркина, заболевание проявилось, поэтому я склоняюсь к первой версии, но у мужа и в его роду такого точно не было. Спасибо Вам большое за ответ, утешает что даже если у обоих такое, то есть выход
Краснодар
Анечка, это в принципе могла быть спонтанная мутация. Медицина далеко пошла, но генетика неизученная наука. У мужа в роду могло не проявиться, потому что у всех, у кого была гетерозиготная форма- по-простому носительство. А тут Может у мужа гетеро у его первой супруги гетеро. Два носителя- 50% больного ребёнка. Если даже он носитель, а у вас не обнаружится, риски значительно снижаются, тогда два варианта- 1. родится носитель, который унаследуют от отца больной ген, без проявлений болезни.2. родится абсолютно здоровый ребёнок, который унаследует ваш здоровый ген. После рождения сразу сделать анализ ребенку. Если не будет ничего, можно жить вообще спокойно. Если он переймет от отца гетерозиготную форму мутации, то просто в будущем при планировании нужно будет чуть более тщательно обследоваться его партнерше/или ее партнеру))) а выход есть всегда. Пгд-м. Но для начала сдайте анализы вместе на эту мутацию. И вот напоследок желаю вам, чтобы ни у вас, ни у мужа не обнаружили. А сыну от первого брака здоровья 🙏🙏🙏
Санкт-Петербург
На обычно ЭКО - нет.
Пгд-а проверяет основные генетические заболевания.
На конкретное заболевание делается пгд-м. Если знать, что именно это за заболевание - проверить эмбрионы можно.
Что за анализ год?
Москва
В целом Вам уже всё рассказали. Добавлю только, что Вам и мужу двоим нужно проверить как минимум эту мутацию. Признанным во всем мире считается секвенирование по Сэнгеру. Но у Вас на руках должно быть точное заключение генетика сына Вашего мужа. Потом консультация генетика. Если подтвердиться, что Вы оба носители, то делаеться тест-система на конкретно эту мутацию. И потом берут биоптат (как для пгт на хромососы) и проводят анализ. Тест-система по цене от 150 000 до 500 000 в зависимости от редкости заболевания. Может это показаться дико дорого, но это несопоставимо с той суммой, что можно отдать за лечение ребёнка и его здоровьем. Обратитесь за он-лайн консультацией в Genetico, там хорошие специалисты. Я понимаю, что Вы в другом городе, но консультация будет не лишней, как мне кажется.
8 499 116 35 43
info@genetico.ru
Москва
Смотрите . Если муж носитель , то вам необходимо проверить себя на носительство этой поломки в гене. Если у вас нет поломки ,то ребёнок родится здоровым (максимум тоже будет носителем ).если поломка есть ,то тогда делаете эко с пгд на конкретно этот ген . Эко по квоте можно, а вот пгд это отдельно оплачивается .
Санкт-Петербург
На эко не контролируют, только если вы оплачиваете доп анализ, пгд клеток
Донецк
SOlga, и так можно увидеть любой нарушенный ген, или только определенные?
Санкт-Петербург
Анечка, пгд даёт ответ крайне ограниченный. Если есть мозаичные формы поломок - он не выявит. Мой совет - не тратить на это деньги, тем более что не все эмбрионы переживают пгд
Могут, но вечно открытый вопрос - насколько это эффективно и рождение здорового ребенка на 100 % никто гарантировать не сможет. И в общем, эти методы неоднозначны, мнения расходятся на этот счет. Если на общие самые распространенные мутации - то ПГД - а, если на конкретные - то пгд - м, если не ошибаюсь. Еще сдают кариотип. Но удовольствие недешевое, 1 эмбрион в нашем случае нам обошелся 28 000 плюс биопсия эмбриона 10000. Делали пгд - А. Из 6 эмбрионов годных оказались только 2, остальные - с поломками. Но про то конкретное заболевание, которое вы упоминаете, я не слышала. Возможно, вам лучше уточнить у генетика. Есть случаи, когда делают по омс, но там только в определенных ситуациях и количество мест ограничено
У нас похожая ситуация. Не знаю, какая именно у вас болезнь, но у мамы мужа атрофия мышц постепенно происходит. Но так как болезнь развивается очень медленно и снижает качество жизни в старости, то нам отказались делать анализ на эти гены.
Минск
Если вы про спинальную миотрофию, то можно мужу сдать анализ на носительство гена. Вам лучше всего на этапе планирования сходить к генетику, тем более вопрос о конкретном заболевании.
Санкт-Петербург
Можно с помощью ПГД-М исключить мутацию конкретного гена
Москва
Да могут, есть тесты на конкретные ген заболевания, но надо знать что именно искать
Кировский
Наташа, а почему не в то? Вопрос то контролируют ли мутации при эко
пгт- м позволяет проверить конкретный ген у эмбриона и произвести отсев.
если мальчик именно болен ( а не просто носитель гена) то ваш супруг однозначно носитель ( как и мама мальчика) , если речь идет о мышечной атрофии.
теоретически лично вы можете сдать анализ именно на этот ген. если вы не носитель, то ваше с мужем потомство максимум будет носителем (50% вероятности), но болеть не будет