вопрос про гены
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)девочки, не знаю, в то ли сообщество я пишу, так что на всякий случай извините
у сына мужа от первого брака выявили мутацию гена, связанного с мышцами, еще неизвестно от мужа ли это передалось (анализ делается год), вопрос вот в чем: на ЭКО контролируют генетическое здоровье эмбриона? могут ли отследить любое нарушение в генах? я в этом пока не разбираюсь, если что не кидайтесь тапками🙏🏻
Лучший ответ
Фанта
Смотрите . Если муж носитель , то вам необходимо проверить себя на носительство этой поломки в гене. Если у вас нет поломки ,то ребёнок родится здоровым (максимум тоже будет носителем ).если поломка есть ,то тогда делаете эко с пгд на конкретно этот ген . Эко по квоте можно, а вот пгд это отдельно оплачивается .
02.02.2023
Ответить
Юля
пгт- м позволяет проверить конкретный ген у эмбриона и произвести отсев.
если мальчик именно болен ( а не просто носитель гена) то ваш супруг однозначно носитель ( как и мама мальчика) , если речь идет о мышечной атрофии.
теоретически лично вы можете сдать анализ именно на этот ген. если вы не носитель, то ваше с мужем потомство максимум будет носителем (50% вероятности), но болеть не будет
02.02.2023
Ответить
Анечка
Юля, там не совсем атрофия, а что-то вроде миопатии, только не так ярко выраженное, мутация гена RYR 1, вроде как это очень редкое заболевание, но спасибо большое за подробный ответ🙏🏻
02.02.2023
Ответить
Юля
Анечка, почитала, о чем речь и что за мутация. надо выяснить, как наследуется и носитель ли муж. дальше от этого плясать уже. при эко возможно доплатить и выполнить анализ , позволяющий проверить конкретные мутации в генах. про то, что не асе эмбрионы переживают пгт- в руках сильных эмбриологов отлично переживают.
к генетику вам надо обязательно на консультацию
02.02.2023
Ответить
Анечка
Юля, спасибо, сейчас муж с генетиками консультируется как раз, надеюсь ситуация прояснится
02.02.2023
Ответить
Юля
Анечка, если не секрет, как вообще вышло так, что мальчику нашли эту мутацию? что-то случилось? при поломке в этом высокий риск погибнуть во время общего наркоза ( порядка 80%), мутация оочень редкая.
02.02.2023
Ответить
Апрельская
Да могут, есть тесты на конкретные ген заболевания, но надо знать что именно искать
02.02.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Как выявили у сына мутацию? Если заболевание проявило себя, возможно гомозиготная мутация, т.е. передалась от обоих родителей или спонтанная мутация. Есть вариант, что и от кого-то одного из родителей, но это редко, когда поломанный ген подавляет здоровый. Если со здоровьем у парня нет проблем, обнаружили случайно мутацию- то, скорее всего гетерозиготная форма, от кого-то одного из родителей. Если у сына от первого брака выявили такую мутацию и вы переживаете, мужу сдать анализ на эту мутацию. Если у него обнаружено - вам тоже сдать. Если у вас не обнаружено, можно выдохнуть. Если у вас двоих найдут, то только предимплантационная диагностика эмбриона, с выбором эмбриона без данной поломки. В стандартную программу ЭКО не входит никакая генетическая проверка эмбриона , ни на набор хромосом , ни на носительство каких-либо мутаций. Поэтому, если есть сомнения- секвенирование и консультация генетика..
02.02.2023
Ответить
Анечка
Марина Тетеркина, заболевание проявилось, поэтому я склоняюсь к первой версии, но у мужа и в его роду такого точно не было. Спасибо Вам большое за ответ, утешает что даже если у обоих такое, то есть выход
02.02.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Анечка, это в принципе могла быть спонтанная мутация. Медицина далеко пошла, но генетика неизученная наука. У мужа в роду могло не проявиться, потому что у всех, у кого была гетерозиготная форма- по-простому носительство. А тут Может у мужа гетеро у его первой супруги гетеро. Два носителя- 50% больного ребёнка. Если даже он носитель, а у вас не обнаружится, риски значительно снижаются, тогда два варианта- 1. родится носитель, который унаследуют от отца больной ген, без проявлений болезни.2. родится абсолютно здоровый ребёнок, который унаследует ваш здоровый ген. После рождения сразу сделать анализ ребенку. Если не будет ничего, можно жить вообще спокойно. Если он переймет от отца гетерозиготную форму мутации, то просто в будущем при планировании нужно будет чуть более тщательно обследоваться его партнерше/или ее партнеру))) а выход есть всегда. Пгд-м. Но для начала сдайте анализы вместе на эту мутацию. И вот напоследок желаю вам, чтобы ни у вас, ни у мужа не обнаружили. А сыну от первого брака здоровья 🙏🙏🙏
02.02.2023
Ответить
Bambola
Если вы про спинальную миотрофию, то можно мужу сдать анализ на носительство гена. Вам лучше всего на этапе планирования сходить к генетику, тем более вопрос о конкретном заболевании.
02.02.2023
Ответить
Мили
У нас похожая ситуация. Не знаю, какая именно у вас болезнь, но у мамы мужа атрофия мышц постепенно происходит. Но так как болезнь развивается очень медленно и снижает качество жизни в старости, то нам отказались делать анализ на эти гены.
02.02.2023
Ответить
Маргарита
На обычно ЭКО - нет.
Пгд-а проверяет основные генетические заболевания.
На конкретное заболевание делается пгд-м. Если знать, что именно это за заболевание - проверить эмбрионы можно.
Что за анализ год?
02.02.2023
Ответить
Анечка
SOlga, и так можно увидеть любой нарушенный ген, или только определенные?
02.02.2023
Ответить
SOlga
Анечка, пгд даёт ответ крайне ограниченный. Если есть мозаичные формы поломок - он не выявит. Мой совет - не тратить на это деньги, тем более что не все эмбрионы переживают пгд
02.02.2023
Ответить
Yellowpizhma
В целом Вам уже всё рассказали. Добавлю только, что Вам и мужу двоим нужно проверить как минимум эту мутацию. Признанным во всем мире считается секвенирование по Сэнгеру. Но у Вас на руках должно быть точное заключение генетика сына Вашего мужа. Потом консультация генетика. Если подтвердиться, что Вы оба носители, то делаеться тест-система на конкретно эту мутацию. И потом берут биоптат (как для пгт на хромососы) и проводят анализ. Тест-система по цене от 150 000 до 500 000 в зависимости от редкости заболевания. Может это показаться дико дорого, но это несопоставимо с той суммой, что можно отдать за лечение ребёнка и его здоровьем. Обратитесь за он-лайн консультацией в Genetico, там хорошие специалисты. Я понимаю, что Вы в другом городе, но консультация будет не лишней, как мне кажется.
8 499 116 35 43
info@genetico.ru
03.02.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.