Результаты пгд

Мальчик, с моносомией по 21 хромосоме. Дальше вроде как написана делеция на участке плеча. Это информация больше не для вас, а для генетиков. Я погуглила для вас: Моносомия 21 - очень редкая цитогенетическая аномалия, вызванная потерей хромосомы (chr) 21 или удалением вариабельных участков длинного плеча (q) chr 21. На сегодняшний день только в нескольких случаях аномалия / состояние были описаны с использованием другой терминологии, такой как синдром делеции 21q, 21q-синдром или частичная моносомия 21q. Тяжесть фенотипа зависит от местоположения и размера удаленной области [1]. В целом, это состояние приводит к повышенному риску врожденных дефектов, задержки развития и интеллектуального дефицита. Проксимальные и дистальные делеции приводят к более мягким фенотипам [2]. И наоборот, делеции, включающие полосу 21q22, оказывают более серьезное влияние на фенотип. Полная моносомия 21 несовместима с живорождением. От себя скажу: моносомия по 21 хромосоме довольно -таки редко встречается, чаще по этой хромосоме триссомия- синдром Дауна. Но как я поняла, когда изучала вопрос по моносомии своего эмбриона, у нас была 13 хромосома- очень и очень редко они дают живорождение. Зачастую даже беременности не дают. Поэтому взгляните на ситуацию по-другому. Результат оградил вас от провального переноса. Что касается генетика, сходите, конечно. Но выяснить почему так произошло вряд ли получится. Тут только искать эмбрион без ануеплодий. Держитесь 🙏