Девочки, возможен ли синдром дауна при низких рисках?
Просто поныть... и получить поддержку или пинка...(((Девочки, прошла первый скрининг, кровь и узи все в норме, второй скрининг тоже все хорошо. На втором скрининге узисты осмотрели и спросили была ли я у генетика, у меня сразу паника, что по узи что-тот не так, сказали все хорошо, ну у Вас же возраст. Все вроде бы хорошо, но теперь переживаю, нипт не сдавала. У генетика была, она сказала показаний нет, риски низкие, но можете сдать для своего спокойствия.
Лучший ответ
Юлия
На втором скрининге уже бы увидели маркеры. Если все хорошо, не переживайте
16.08.2023
Ответить
вероника
На момент беременности мне было 42, возраст не детский, тоже переживала,ни дай бог что-нибудь с малышами, поэтому сама сдавала на нейросенсорную тугоухость, спинально-мышечную атрофию и ещё ряд. Нипт это лотерея,т.к исследуют кариотип матери,а не плода, я поплелась на амниоцентез, это достоверный анализ и в разы дешевле нипта. Пусть ваша лялечка будет здорова!🥰
16.08.2023
Ответить
Оксаночка
вероника, ого, у вас тройная 🤪
Из личного опыта: есть такая лаба - геномед. Они описывают геном по патологиям. Т е не всякие "предрасположенности, вкусы, национальность"- а просто все нюансы, которые найдут вам выдадут( другие- выдадут только то, что "вероятная причина патологии"). По наблюдениям у поздних деток таких нюансов больше. И о них лучше знать до того, как дочки замуж пойдут
Нюансы- имеется ввиду рецессивное носительстао, неактивные мутации де ново и подобное
16.08.2023
Ответить
Ксюша
Оксаночка, у нас в городе есть пару центров где делают НИПТ и они отправляют кровь в "Геномед", а есть другие центры со своими лабораториями. Вот как раз стою перед выбором. Советуете лучше в Гномед?
16.08.2023
Ответить
вероника
Оксаночка, Да,тройняшки девчонки. Как бы я не мечтала о детях, но не готова была к появлению инвалидов! Смысл обследования, чтобы успеть убрать беременность при наличии патологий. Даже если бы потом забеременеть не удалось! Я сдавала серьезные дорогостоящие анализы по многим аллелям, но это того стоит! Это далеко не Гемотест, подобные есть в институте генетики
16.08.2023
Ответить
Оксаночка
вероника, институт генетики это нгмц бочкова? Лично мне геномед больше нравится и их анализ был более информативным. Я уже молчу про сроки выполнения. В гемотесте генетики вроде нет, я про геномед, у них есть собственный секвенатор( у многих лабораторий нет)
16.08.2023
Ответить
вероника
Оксаночка, Спасибо за разъяснение! Моя специализация СМЭ Как думаете,я в теме?
16.08.2023
Ответить
Оксаночка
вероника, оу, интересно.... а днк, загруженные в любительские паблики( типа атласа) в криминалистике используют? Или это только слухи? Уж простите за оффтоп
16.08.2023
Ответить
вероника
Оксаночка, Если паблик любительский, то вы считаете его фэйком? 99% гаплогрупп используют. Если вы увидели алфавит,это не значит, что он левый!
16.08.2023
Ответить
Ксюша
вероника, как бы не совсем верно. НИПТ это так же скрининговое исследование и исследует оно не кариотип матери, как вы говорите, а вполне конкретно свободно-циркулирующие внеклеточной ДНК плода, которых уже более 3% в крови матери (естественно речь об анализе после 10 недель беременности). Так что НИПТ очень даже конкретное исследование с большой точностью и малой погрешность. Как говорится - лучше сдать, чем не сдать.
16.08.2023
Ответить
Оксаночка
Елена, да, у меня от геномеда очень хорошие впечатления. Полногеномное исследование даже раньше выполнили
Насчёт сдавать либо нет себе...тут все тонко. В отношении сма точно стоит! И некоторых других -именно наследственных- патологии. Сд не наследственный, так что все равно сдавать и его. Вообще много ген тестов не бывает
16.08.2023
Ответить
Andraste
Узист что сказал. При этом заболевании и кровь будет с параметрами и узист сразу скажет о размерах. Если в крови есть вероятность оооочень низкая и узист сказал что всё в норме и без отклонений -значит так и есть.
15.08.2023
Ответить
Andraste
Марина, поищите действительно хорошего узиста и сходите к нему на прием. У нас в городе есть такой. Более того он работает в гос и был на дежурстве во время моих первых родов. Попасть к нему на роды мечта многих была. А я по скорой приехала. Доверие к нему огромное. Он всё измерял и перемерял.
Если действительно только возраст то это ерунда. Я на сохранении с 4 м лежала в 37 моих и со мной первородящая 47 лет. Второй муж и первая беременность!
15.08.2023
Ответить
Ольга
Меня тоже пугали рисками из-за возраста и генетику отправляли, хотя по узи всё было хорошо и анализы были в норме, но я не пошла.
15.08.2023
Ответить
Диана
Низкий риск это низкий риск, а не его отсутствие. Так что, конечно, возможен, как и все остальное, риски чего даже не пытаются оценивать. Вас волнует только синдром дануа? Я к этому вопросу подхожу философски - на все провериться невозможно, смысл начинать...
15.08.2023
Ответить
Марина
Диана, да, потому что на другие синдромы у меня риск 1:20000, а по синдрому дауна 1:3000
15.08.2023
Ответить
Юлия
Я сдавала и пгд и нипт, т.к.мне 40 лет, ну а вообще если риски низкие -все будет хорошо
16.08.2023
Ответить
Nonna
Лучше для перестраховки сделать нипт. У моей знакомой, говорили все норм, и ребенок развивался хорошо. А потом раз и даун
16.08.2023
Ответить
Марина
Лиза, да я пока спокойна, мне генетик сказал все хорошо, им только возраст мой не нравится, показаний для нипта нет, так на всякий случай для моего спокойствия, я просто хотела узнать, как часто при хороших узи и низких рисках, рождаются особенные детки. У нас всех к генетику отправляют, когда сдаём кровь и делаем узи. Смысл теперь делать нипт, даже если по нему мне скажут, что что- то не так, малыш уже очень большой и отклонений никаких нет, развитие - даже опережаем по срокам. Если бы у нас были какие-то отклонения, я бы сдала дополнительные анализы, а так зачем?
16.08.2023
Ответить
Оксаночка
Так а что по узи то? Генетических нозологий больше 6000, и это кроме СД. По опыту узи часто информативнее анализов
16.08.2023
Ответить
Оксаночка
Марина, давайте не путать. Те, у кого идеальный узи, но какие-то риски плюсуют из-за возраста обычно сюрпризов не получают. Истрий "чистый узи но нипт показал" я лично знаю одну. Но! Там наследственная генетика, т е не спонтанные как СД. всегда можно сдать родителям на носительство. Историй " нипт не сдавали либо чистый, но узи с нюансами" я знаю тех, кто с генетикой родил. Не всегда СД.Генетики куча кроме СД
16.08.2023
Ответить
Оксаночка
Марина, просите экспертное вобщем
Т к на самом деле сейчас мало что зависит от СД/не СД. И какая вообще это паталогия если есть. Дофига проблем и без генетики бывает, есть такие когда вмешательство нужно сразу после рождения. Вот это надо проконтролировать. Паталогии узи хорошо ищут, что увидят, то скорей всего и родится, я имею ввиду конкретные дефекты типа дырок в миокарде, кист в голове и т д
16.08.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.