Полимормизм генов гемостаза

Я сдавала еще до эко, так как у сестры и мамы были ЗБ. И вообще в семье у близких родственников были инсульты, тромбы. В итоге и у меня нашли мутации, в протокол вступала уже на Клексане, пока в процессе. Сейчас вот после второй стимуляции коагулограмма не очень(
22.10.2023
Изображение Вот мой список и полиморфизмы сдавала все,которые в моем списке (еще не пришли,метод соскоб с щеки) Генетичечкий анализ на риски свертываемости крови(8 показателей) тоже сдавала(кровь из вены) и генетические риски невынашивания (12 показателей ,кровь из вены) сдавала тоже. Д-димер сейчас высокий,вчера была у профессора Лапиной(она всемирно известная😀в этой области) назначила гепарины. До этого я наблюдаюсь в ЦИРЕ у гемостазиолога,там выписали аспирин(кардиомагнил 150) Помимо этого списка что на картинке я сдала еще тонну всяких анализов,за гомоцистеином следят в моем случае ( он в норме) Гемостаз рухнул,как сказала профессор это ожидаемо,после 3х стимуляций и 4х операций(3пункции и гистера) плюс поддержка,всё это сгущает кровь и надо выбрать безопасное лечение между кровотечением и потерей беременности из за невозможности малыша получать из крови нужные ему элементы.Наследственной тромбофилии у меня не обнаружилось. Сейчас я сдаю каждую неделю коагулограмму и к профессору буду ходить. кстати как ниже писали про ген МТНFR действительно важно его посмотреть,у меня получается обычная фолиевая не усваивается и мне профессор вчера вот добавила метилфолат. Того что я пью в фемибионе мне оказывается мало. Там 200 фолиевой и 200 метилфолата,а мне нужно 800 метилфолата.
22.09.2023
Маракуйя, спасибо за ответ! я вот сегодня сдала кровь на 12 основных мутаций гемостаза и АФС. Подскажите, а какие у вас были показания к сдаче таких анализов? У меня на данный момент только д-димер высокий. А у вас какой показатель д-димера сейчас? это у вас бумажка из ЦИРа?
22.09.2023
Катрина, бумажка из ЦИРА да у меня третий гемостазиолог,из ЦИРА ухожу в медси к профессору Лапиной в итоге . Показаний никаких, сама,боюсь потерять крошку свою. сдала первую коагулограмму в беременность сама и пошла с ней к первому гемостазиологу и понеслось 😅
22.09.2023
Маракуйя, ясно. Я в Питере записалась к Корзо, ее хвалят, и моя ре тоже сказала, что можно к ней сходить.
22.09.2023
Катрина, супер . Надо ходить,правильно 💓🙏
22.09.2023
Маракуйя, кстати я с Дюльгер консультировалась. Она сказала мне не сдавать коагулограмму и назначила как раз вот те 23 полиморфизма.
22.09.2023
Катрина, она классная но мне не подходит аспирин(пункт 3),она назначила именно его ,попила я его недельку и мне стало тревожно,я пошла к профессору по этому делу и она сказала колоть гепарины будем,в 12 недель делаем скрининг и если добавится риск Преэклампсии то добавим еще и аспирин и дозу скорректируем . Сейчас либо клексан 0,4 (профессор назначила его) Но у меня был куплен Фраксипарин 0,3(она разрешила и его,раз уж куплен ) Она вообще обалдела от меня вчера конечно,откуда говорит пришла ты такая подготовленная с тонной анализов сданных 😅да все верные,да просто много читаю и считаю что моя беременность нужна прежде всего мне . Изображение Изображение Всё из этого списка я тоже сдала Есть отклонения в Липидном профиле у меня
22.09.2023
Маракуйя, интересно, я вот только начала вникать. То что наша беременность нужна только нам - это точно. Мы тут все из серии «перебдеть/предупредить» я рассмотрела у вас д-димер 1113? У меня получается 870 последний был
22.09.2023
Изображение Катрина,
22.09.2023
Маракуйя, ага, примерно такое же значение. В остальном у меня спокойно. Ладно. Буду дожидаться анализов, которые сегодня сдала.
22.09.2023
Катрина, у меня некоторые тоже еще не пришли (есть долгие) по 10 дней тоже еще жду
22.09.2023
Катрина, нога на ногу не сидим джинсы узкие не носим 😉
22.09.2023
Маракуйя, узкое не налазит 😂 После стимуляции набрала 3,5 кг уже. А вот нога на ногу это моя слабость 🥺
22.09.2023
Катрина, да я даже ем ноги складываю на стул кошмар не знаю как отучиться Ноги эти вечно прямо не стоят я набрала с 3мя стимуляциями за год и сейчас 2,5 кг была 54 сейчас 56,5 Еще дует живот😅как будто уже недель 20 😅😅
22.09.2023
Маракуйя, у меня как-то спал живот на 15 дпп. Сейчас немного надут, но не критично. Но стоит съесть что-то эдакое и мне также раздувает. Вчера от апельсинового сока. Помогает немного эспумизан. Вы еще немного набрали. Я ни в одни джинсы не влажу. Все в 5ю точку упало. 😿
22.09.2023
Катрина, 😝да это нормально родим и пойдём стройнеть. хотя нам надо будет идти за вторым ☺️
22.09.2023
Катрина, 1000 был и я попала к первому гемостазиологу Та сразу сказала колоть гепарины,тогда то я и купила Фраксипарин (она назначила) и уколола 2 раза Решила естественно перебдеть и поперлась к Дюльгер в ЦИР,та отменила гепарины и назначила аспирин когда были герарина ,д-димер понизился !!! и пришло заключение по генетическому анализу ,где написано что аспирин не моя тема 😀 и я уже поперла к профессору и та назначила снова гепарины(от. Первого гемостазиолога осталось 8 шприцов,тогда поставила 2) теперь в среду сдаю расширенную коагулограмму с д-димером и в четверг иду снова к профессору
22.09.2023
Маракуйя, вот послушаю что еще гематолог скажет. Мне кажется что все у меня хорошо. Верить точно хочется 🫠 Пусть и ваша беременность протекает хорошо и малышка родится здоровенькой и в срок. Уже столько сделано и пройдено!
22.09.2023
Катрина, это точно в общем всё протекает хорошо токсикоз был меньше недели и то слабенький. А мамы мне рассказывали страсти(моя мама имею ввиду и свекровь) как их рвало и сильнейший токсикоз был
22.09.2023
Полиморфизмы генов гемостаза не совсем связаны с давлением. Тем более вы вряд ли знаете причину бабушкиной гипертонии,это может быть эндокринный фактор,кардиологический и т.д. Сдаются они один раз,т.к показатели не меняются,а корректируются. В большей части информация о генах нужна для исключения ранних выкидышей, привычного невынашивания,риска преэклампсии и всему виной повышенное тромбообразование ( в основном). Ген МТНFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) скажет о фолатном цикле, что очень важно при беременности, ингибитор активатора плазминогена ( PAI1), мутация Лейдена, фактор фон Виллебранда о свёртываемости ( если коротко). Описать можно каждый. Исследование очень важное и возможно в жизни вам пригодится ещё не раз.
21.09.2023
вероника, спасибо за ответ! Полезная информация. Да, я не знаю что там у бабушки, но как-то 8 беременностей без медицины она выносила. И давление пошло только с возрастом. Пока врачи только гипертонию ссылаются. Пойду за вторым мнением.
21.09.2023
Катрина, Пусть ваша беременность развивается без рисков,но лучше перебдеть!🌹
21.09.2023
Сдала на 12 мутаций генов. F2, F5 - нет, но есть 8 других мутаций, касающихся свёртываемости крови. С положительного теста колоть Клексан. Одним из симптомов были выкидыши на ранних сроках. Гемостаз при беременностях был в норме.
21.09.2023
Виктория, спасибо, что поделились. Подскажите, а на ранних сроках - это сколько недель примерно?
21.09.2023
Катрина, на 5 и 8 неделях
22.09.2023
Я сдавала на 12 мутаций и то только из-за зб, по анализам всё было хорошо, но там выявили наследственную тромбофию и оказалось что надо было всю беременность быть как минимум на Клексане. Единственное в перенос вступала с гомоцистеином 7, потом на 20 дпп сдала он стал 8,6 , ни кто не обратил внимание, хотя в беременность он должен понижаться, но тк все остальные стандартные анализы и кауголограмма были в норме ни чего не назначили, в итоге зб и потом сдала платно ещё все анализы для гематолога и там выявили наследственную тромбофию. Поэтому если сильно переживаете можете сдать. Мне вообще когда я спросила почему не назначили сразу эти анализы перед переносом, мне сказали только после двух зб или выкидышей назначают, а до этого нет. Удачи вам и самое главное не нервничать!!!
21.09.2023
Надежда, спасибо за подробный ответ. Подскажите, а зб была на каком сроке? И мне назначили аж на 23 фактора. Гомоцистеин всегда низкий был. Около 3 вроде.
21.09.2023
Катрина, где-то на 7-8 неделе, а вакуум был на 10 неделе, тк моя гиня ждала какого-то чуда и совсем меня не слушала что сердечко было и оно остановилось, она говорила может ошиблись и то было моим и ещё появится, вот такая абсурдная ситуация
21.09.2023
Надежда, сочувствую. Главное теперь вы знаете как действовать!
21.09.2023
Катрина, спасибо.Конечно обидно что сразу не говорят сдать этот анализ, ведь сколько можно было избежать, а так получается изначально провальные переносы.
21.09.2023
Надежда, мне ре перед протоколом сказала сдать АФС и несколько генов F2,F5 Лейдена и что-то еще. Не помню. Эти анализы была в норме. Но вижу, что есть и другие факторы, тоже важные. Так что еще досдам другие гены
21.09.2023
Катрина, у меня протеин s только и гомоцистеин и вот эти Изображение
21.09.2023
Надежда, я все же пойду наверно к другому гематологу для второго мнения. Мне показалось много 23 фактора. Причем по описанию некоторые мне вообще не понятны. Типа они относятся к тяжелым физ нагрузкам.
21.09.2023
Посоветуйте грамотного гемостазиолога онлайн Отмена клексана на 8 неделе беременности