Плохой кариотип
Мужской факторДевочки! Иду в 5 крио скоро, до этого было 4 переноса : 3 без имплантации, 1 бхб, после 4 переноса сдали кариотипы и у мужа оказалась сбалансированная транслокация между 13 и 22 хромосомами. У нас остался 1 эмбрион, решили переносить. У меня вопрос с таким кариотипом были ли у кого то здоровые эмбрионы, сколько из скольки прошло пгд? Изначально нам не назначали этот анализ, теперь жалею.
Лучший ответ
Мария
У мужа робертсоновская транслокация между 15 и 22 хромосомами, первая беременность с первой попытки эко (тогда еще не знали о кариотипах) здоровый сын и его кариотип без нарушений. За вторым пошли, первые 2 пролета без имплантации, далее 3 эмбриона отправили на пгд 2 прошли 1 ануэплоидный утилизировали, перенс 1 с пгд бхб, перенос второго с пгд без имплантации, оставался в заморозке один не провереный эмбрион, решили его переносить так без пгд и отправляться в новый протокол, но с ним наступила беременность и роды здорового ребенка, кариотип его еще не смотрели
08.11.2023
Ответить
Катерина
Там же абсолютно четкая математика. Когда пары хромосомы вашего мужа разделяются для мейоза, у него выходит 1 стандартная 22, 1 стандартная 13 хромосома, а так же 2 хромосомы с переставленными участками. И у вас, соответственно, 4 обычные хромосомы.
какие возможны варианты?
- с вероятностью 1 к 4 эмбрион получил от мужа только стандартные хромосомы (здоровый эмбрион)
- с вероятностью 1/4 эмбрион получил от мажа обе хромосомы с транслокацией (здоровый эмбрион- носитель мутации)
- с вероятностью 1/4 эмбрион получил нормальную 13 и «битую» 22ую (синдромальный эмбрион с делецией 22 и трисомией 13 хромосом)
- с вероятностью 1/4 эмбрион получил здоровую 22 и битую 13 хромосомы (трисомия 22 и делеция 13)
Соответственно, вероятность абсолютно здорового эмбриона у вас 25%. Вероятность рождения ребенка-носителя мутации - тоже 25%. И 50% эмбрионов не подходят для подсадки.
08.11.2023
Ответить
Ирина
Катерина, у нас оба кариотипа здоровых, из 5 эмбрионов, 4ре не прошли пгд, хотя для нашего возраста должно быть минимум 40%, к сожалению, так математика не работает( и возраст дополнительно накладывает вариации.
08.11.2023
Ответить
Катерина
Ирина, а какое отношение ваши спонтанные мутации имеют к вопросу автора о наследовании конкретной транслокации?
Наследование хромосомных аббераций происходит совершенно чётко, по Менделю.
То, о чём пишете вы, - это спонтанные мутации de novo. Которые, как следует из названия, происходят спонтанно 😅 И, очевидно, что их нельзя посчитать.
И, да, эмбрион, не унаследовавший мутацию отца, конечно же, может иметь какую-нибудь другую спонтанную мутацию - чисто по статистике. Но вопрос автора был конкретно об изолированных вероятностях наследования транслокаций. А она чёткая.
08.11.2023
Ответить
Надин
Катерина, к сожалению, математика не работает в данном случае. Прекрасно это знаю, тк у мужа робертсоновская транслокация. Даже генетики говорят эти %, ткнув пальцем в небо. У многих эмбрионы просто замирают к 5-7 сутками как раз из-за ха. У кого получается 2 эмбриона и оба здоровы по результатам пгт. А у кого-то из 8-9 эмбрионов пгт проходит только 1! А может и вовсе ни одного не быть.
08.11.2023
Ответить
Катерина
Надин, я ответила комментатору выше. Вы путаете спонтанные и наследуемые мутации. Одно другого не отменяет (отсюда ваш один прошедший из девяти). Но вопрос автора был о наследовании конкретной транслокации. И в рамках этой изолированной темы статистика четкая
08.11.2023
Ответить
Надин
Катерина, вы как раз ошибаетесь. При реципрокной транслокации, к примеру, ха в большинстве случаев идут именно по задействованным хромосомам. И вот из результатов пгт многих девочек мы сразу видим эти ха из-за кариотипа или же случайные. А при робертсоновской транслокации поломки могут быть в абсолютно любой хромосоме, какая угодно может быть задета. С робертсоновской в этом плане сложнее угадать, где ха из-за кариотипа, а где случайная поломка вышла
08.11.2023
Ответить
Катерина
Надин, чисто механически вы себе это как представляете? Чтобы из-за наследования от отца с транслокацией (в т.ч робертсоновской) между двумя конкретными хромосомами, мутации произошли в других хромосомах? Вот, правда, объясните свое видение. Оч любопытно, как бы, в принципе, могло б по-вашему происходить такое складывание слова «вечность» из заявленных букв)))
08.11.2023
Ответить
Надин
Катерина, да, при робертсоновской транслокации ха могут быть в любой, какой угодно хромосоме. И это и слова генетиков, а так же и подтверждение по результатам пгт многих девочек. При робертсоновской транслокации не хватает одной хромосомы, поэтому и кариотип 45, так вот из-за этого какую угодно может зацепить хромосому
08.11.2023
Ответить
Катерина
Надин, блин, ну вы издеваетесь? У вашего мужа der, и вы не сочли нужным разобраться, что это такое? Робертсоновская транслокация - это та же реципрокная, просто, через центромеру с потерей коротких плеч. Именно из этих коротких плеч (двух конкретных коротких плеч двух конкретных хромосом, участвующих в транслокации, а не каких угодно любых) и должна была бы быть слеплена ещё одна хромосома. Но плечи потеряны, и хромосомы нет. Но плечи-то конкретные, а не какие попало.
08.11.2023
Ответить
Надин
Катерина, при реципрокной транслокации кариотип 46, меняются местами участки хромосом. А робертсоновская транслокация - это 45! 2 хромосомы сплетаются между собой в одну. И, как нам сказал генетик (его слова) - тут все зависит, как хромосомы станцуют, то есть могут потянуть за собой любую, какую угодно хромосому. Видимо, вы лучше знаете многих генетиков, которые занимаются транслокациями уже не один десяток лет)) а так же многих девочек, кто столкнулись с нарушениями кариотипа)) я не собираюсь вас ни в чем переубеждать
08.11.2023
Ответить
Катерина
Надин, я в курсе, чем робертсоновская отличается от обычной реципокной. И даже написала вам в предыдущем комментарии, чем именно. И, естественно, я не сомневаюсь в знаниях генетиков. Я сомневаюсь в том, насколько хорошо слова ваших генетиков поняли вы. Хотя, в общем, уже не сомневаюсь - вы явно не поняли ничего.
Жаль, что вы мне так и не объяснили, как в вашем понимании выглядит эта прекрасная механика "потягивания за собой любой хромосомы", при слиянии отцовской и материнской гамет.
ПС. Вот, например, те самые генетики, на которых вы ссылаетесь, довольно конкретно представляют себе этот процесс, без мистики и исключительно в рамках пар хромосом, затронутых перестройкой:
А вы как себе это видите?
А вы как себе это видите?
08.11.2023
Ответить
Надин
Катерина, я то как раз отлично поняла генетика, да и не только я одна) и мы общаемся с генетиками с глазу на глаз, задавая при этом любые вопросы, а не берём только то, что написано в инете. Пообщайтесь напрямую с генетиками, которые занимаются транслокациями, тогда и станет понятно)
08.11.2023
Ответить
Катерина
Надин, у меня у дочери транслокация, я долго, плотно и дотошно общалась с генетиками.
Вы так и не опишете принцип "потягивания любой хромосомы", да? Просто, реально, предполагаемый механизм интересен
08.11.2023
Ответить
Надин
Катерина, какая у вашей дочери транслокация? Робертсоновская? А так возьмите консультацию у генетика - заведующий лабораторией Центра молекулярной генетики в Москве, который уже много лет занимается транслокациями. Он вам все дословно объяснит, а ещё и рисунки вам нарисует, почему при робертсоновской транслокации могут быть задеты и другие хромосомы, абсолютно любые. Его Фио Черных Вячеслав Борисович
08.11.2023
Ответить
Катерина
Надин, зачем мне Вячеслав Борисович? Вы мне расскажите. Это ж вы "отлично поняли генетика", вот и поведайте
08.11.2023
Ответить
Елена
Катерина, у вас у дочки транслокация, а Вам пишут реальные люди, которые реально занимаются тем, что пытаются родить ребенка здесь и сейчас! У меня тоже транслокация, 6 эмбрионов из них 2 здоровых, 4 полностью с моими поломками, за плечами еще две замерших по причине тех же поломок. Ага 50/50, горе генетик или Вы не так поняли. Поверьте, Вы лишь теорию знаете, мы самые настоящий практики, все общаемся между собой и поверьте, статистика, которую вы приводите НИ О ЧЕМ
08.11.2023
Ответить