Нашла новый повод для тревоги
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, всем привет!
Кто-то сдавал анализы на носительство редких моногенных генетических заболеваний (муковисцидоз, СМА и т.д.)?
Сейчас 17 недель, все прекрасно с малышом по всем узи и 1 скринингу, НИПТ хороший. Вроде бы настало время чуть выдохнуть, но неееет)
Только сейчас я узнала, что можно было провериться заранее не являемся ли мы с мужем скрытыми носителями генетических заболеваний, анализ делается около месяца и если мы обы носители, то шанс 25%, что ребенок может родиться с заболеванием. Наша Ре не назначала нам такой анализ и даже ни разу про него не упоминала, мы сдавали только кариотипы. Я вроде бы сама уже год плотно в этой теме, но к своему стыду и ужасу только сейчас узнала, что можно было провериться на это.
Как думаете, поздно уже пить боржоми и надо забить, везде соломку все равно не подстелишь? Или побежать сдавать сейчас? Как вообще относитесь к этому анализу?
Лучший ответ
Фанта
Я сдавала на 54 мутации в Генетико, за полгода до беременности , в 20м году это стоило 15к , сейчас наверное уже дороже. С учётом того что у нас планировалось пгд а ,если бы выявили какую-то совпадающую мутацию у меня и мужа делали бы пгд м .
Мы решили подстелить соломки со всех сторон , беременность и так далась не просто , тут я хотя-бы была спокойна , что ребенок не носитель чего-то что омрачит её рождение
02.02.2024
Ответить
Пока не родила
Фанта, это здорово! Я бы тоже сдала обязательно заранее, если бы знала вообще про это
02.02.2024
Ответить
Guanciotte
Фанта, мы с мужем тоже сдавали анализ на 54 мутации в Генетико, хотя мне врач рекомендовала сдать хотя бы на 3 самых частых.
.
Пока не родила, думаю, сейчас уже не стоит сдавать и лишний раз из-за этого переживать, вероятность носительства одной и той же мутации обоими родителями очень мала, плюс там столько этих мутаций, что на все не сдашь (в Генетико есть панель на какое-то невероятное кол-во, которая стоит сотни тыс. руб. 😬 и все равно это не все мутации))). Думаю, если по НИПТ и скринингу все хорошо, не стоит волноваться 🙏
02.02.2024
Ответить
Мария
Я сдавала на СМА и муковисцидоз. Там важно отметить, что тестов много разных, надо выбрать правильные. Я за эти тесты отдала в 2022 очень большие деньги. Сдавала, потому что была знакомая с двумя детками со СМА. На самом деле по-моему со СМА каждый 25й носитель. Шанс что у обоих из вас он действительно есть - очень небольшой. Ну и плюс он делается несколько недель
02.02.2024
Ответить
Leila
Я сдавала расширенный НИПТ. И я носитель мусковисцидоза. Сдавал муж и я тряслась неделю - слава богу он не носитель. Если бы было иначе - пришлось бы делать прокол. Потому что 25% что ребенок болен. Тоже самое со СМА. Муж сдал, он не носитель, но я тоже сдала. Чтобы быть спокойной
02.02.2024
Ответить
little paws
Я сдавала какой-то анализ на носительство СМА и базовый скрининг на наследственные заболевания в Геномеде. И кариотипы. Но я полностью осознаю, что это исключительно дань моей тревожке)) Так бы только СМА сдала. А так, чтобы оба родителя оказались носителями, это, конечно, особая "удача"((
02.02.2024
Ответить
Эстер
В некоторых странах этот анализ является рутинно-обязательным при планировании беременности. Например, в Израиле, где высокая степень кровосмесительных браков. Конечно, хорошо его сделать. Но! Он выявляет только самые распространенные генетические заболевания, есть еще расширенная панель. Но и она не позволяет выявить все возможные генетические нарушения🤷🏽♀️Есть еще такие, которые надо определять спец исследованиями, и все равно они могут не выявиться у родителей и быть спонтанными мутациями de novou у ребенка. Например, «убийца мальчиков №1» - синдром Дюшенна как у моего племянника😢 Есть еще и не генетические проблемы типа ДЦП. Мне кажется, надо уже спокойно сейчас ждать малыша и не думать о плохом) Особенно, если вы не из тех регионов, где много близкородственных браков и у родственников все ок)
02.02.2024
Ответить
Пока не родила
Эстер, спасибо! У нас в роду ни у кого не было таких болезней, но мало ли.. В России получается этот анализ назначают только по показаниям? В обычный список обследовний перед планированием и ЭКО он не входит.
02.02.2024
Ответить
Эстер
Пока не родила, да, не входит и не назначают🤷🏽♀️ Реально, все предусмотреть невозможно, не переживайте. Носитель СМА каждый 600, и два таких носителя должны встретиться, чтобы был риск рождения больного ребенка. Не надо уже переживать на всякий случай) Найти повод тревожиться очень легко) Не переживайте)
02.02.2024
Ответить
Тетя Кошка
Если вы с мужем дожили до сегодня не зная о своем заболевании (если оно есть) и смогли завести ребенка, то стоит ли переживать? (вы же не будете аборт делать из-за этого). Если речь о носительстве у обоих родителей одновременно, то пороки развития наверняка видно будет на УЗИ
02.02.2024
Ответить
Мария
Можно сдать не только на эти заболевания, а ещё и на кучу других. другой вопрос - зачем? Если в семье были когда-то случаи такого заболевания это одно.
вы правы, соломинку не подстелить. Тем более до рождения ребёнка никто 100% гарантии не даст будет или нет какое-то заболевание (а вы и сами пишите, что 25%, 75% будет здоров! Это такие большие проценты, 75!)
поменьше тревожьтесь, все будет хорошо!
02.02.2024
Ответить
Санечка
Я вот по своей глупости сдала на носительство. Выявили мутацию Гена PMM2. Сейчас 15 недель.
представляете с какими чувствами пришлось столкнуться.
Пришлось отправить мужа делать секвенирование этого гена. Анализ ждать 25 дней. Стоит 25к.
Не сдала, жила бы спокойно и наслаждалась беременностью. А теперь тревога не покидает.
На приеме генетик нестесняясь спросил нехера Вы вообще туда полезли.
У каждого человека в норме до 8-12 мутаций.
04.02.2024
Ответить
Пока не родила
Санечка, ну надо же... Ваш генетик получается считает, что не нужно вообще сдавать этот анализ, даже на муковисцидоз и СМА (это я так понимаю, самые частые мутации)?
Спокойствия Вам, все будет хорошо 👌🏼
04.02.2024
Ответить
Санечка
Пока не родила, генетик не то, чтобы мой. Пошла на прием после полученных анализов.
Точно не знаю его позиции, но он был очень не доволен.
Так что остаётся ждать результатов мужа и с ними топать снова на прием.
04.02.2024
Ответить
FrauMo
Видимо я сегодня прочитала того же доктора в иг и задумалась а не сдать ли мне еще чего-нибудь)
02.02.2024
Ответить
Елена
что вам даст эта информация? ну узнаете вы что носители какого то гена, что дальше?
02.02.2024
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.