Девочки, всем привет!
Кто-то сдавал анализы на носительство редких моногенных генетических заболеваний (муковисцидоз, СМА и т.д.)?
Сейчас 17 недель, все прекрасно с малышом по всем узи и 1 скринингу, НИПТ хороший. Вроде бы настало время чуть выдохнуть, но неееет)
Только сейчас я узнала, что можно было провериться заранее не являемся ли мы с мужем скрытыми носителями генетических заболеваний, анализ делается около месяца и если мы обы носители, то шанс 25%, что ребенок может родиться с заболеванием. Наша Ре не назначала нам такой анализ и даже ни разу про него не упоминала, мы сдавали только кариотипы. Я вроде бы сама уже год плотно в этой теме, но к своему стыду и ужасу только сейчас узнала, что можно было провериться на это.
Как думаете, поздно уже пить боржоми и надо забить, везде соломку все равно не подстелишь? Или побежать сдавать сейчас? Как вообще относитесь к этому анализу?
В некоторых странах этот анализ является рутинно-обязательным при планировании беременности. Например, в Израиле, где высокая степень кровосмесительных браков. Конечно, хорошо его сделать. Но! Он выявляет только самые распространенные генетические заболевания, есть еще расширенная панель. Но и она не позволяет выявить все возможные генетические нарушения🤷🏽♀️Есть еще такие, которые надо определять спец исследованиями, и все равно они могут не выявиться у родителей и быть спонтанными мутациями de novou у ребенка. Например, «убийца мальчиков №1» - синдром Дюшенна как у моего племянника😢 Есть еще и не генетические проблемы типа ДЦП. Мне кажется, надо уже спокойно сейчас ждать малыша и не думать о плохом) Особенно, если вы не из тех регионов, где много близкородственных браков и у родственников все ок)