seq[GRCh37] (7)x1[0.65],(X,Y)x1
Я так поняла что мальчик а дальше вообще не понятно ничего
Новороссийск
Помогите расшифровать результат ПГД
Лучший ответ
Санкт-Петербург
Таблицу не могу найти Долго искать . Но нашла вот, что
Важно оценить в какой хромосоме произошли нарушения и к какому синдрому они могут привести:
Не рекомендованы к переносы мозаики 13, 14, 16, 18, 21, (45, X). Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. И наоборот, по уровню мозаицизм и нарушений в определенных хромосомах рекомендованы к переносу:
Наивысший приоритет для переноса. Очень низкий риск любых неблагоприятных исходов: мозаичные трисомии 1, 3, 10, 12 и 19 Вторая группа, которую следует рассмотреть для передачи. Немного повышенная вероятность выкидыша: 4, 5, (47, XXY)Третья группа, которую следует рассмотреть для переноса. Немного более высокий риск выкидыша, или относительно низкий риск трисомий 7 и 11 одно родительской дисомии (UPD) - то есть, когда у плода две хромосомы от одного и того же родителя, а не по одной копии от каждого: 2, 7, 11, 17, 22
Возможность переноса следует рассматривать с осторожностью и только после подробного обсуждения с потенциальными родителями. Повышенный риск выкидыша, UPD или жизнеспособной анеуплоидии: 6, 9, 15Возможность переноса эмбриона может быть рассмотрена после обсуждения с потенциальными родителями возможных клинических проявлений. Высокий риск поражения плода и несколько повышенный риск выкидыша и жизнеспособной анеуплоидии: 8, 20, (47, XXX), (47, XXY)
Все вышеописанные нарушения затрагивают целую хромосому, а при нарушении ее части- это сегментарный мозаицизм. По частоте наступления беременности он сопоставим со здоровым (эуплоидным) эмбрионом.
0
03.06.2024
Ответить
Москва
мозаичная моносомия 7й хромосомы. 0.65 - это, кажется, 65% повреждение.
мозаиков подсаживают только с трисомиями. моносомии не подсаживают. шансов на удачную беременность нет. монососии заканчиваются замершими и выкидышами.
0
04.06.2024
Ответить
Сургут
вроде бы как будто мозаичная моносомия по 7 хромосоме. у меня похожая ситуация , но по девятой хромосоме. в заключении написано, что перенос возможен при определенных условиях- после консультации врача генетика, в случае наступления беременности необходимы углубленные пренатальные исследования (скорее всего хорион биопсия, амниоцентез). как правило таких мозаиков переносят, если нет возможности получить эуплоидные эмбрионы.
0
03.06.2024
Ответить
Новороссийск
Юля, у нас есть еще 4 эмбриона замороженных вот теперь думаем без пгд переносить, завтра еще с генетиком проконсультируемся что он скажет…
0
03.06.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Это мозаицизм такие переносят после консультации генетика. Если нет больше эмбрионов. И не планируются больше протоколы. То есть шанс на дальнейшее развитие есть но небольшой. Может мозаицизм уйти а может нет. Если беременность наступает делают углубленную диагностику на 10 неделе, нипт.
0
03.06.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Поищите таблицу в интернете сейчас не могу найти как то сохраняла когда ждала пгд там по хромосомам расписано, какие мозаики самые безопасные какие не очень итд. Прям шкала такая была зелёные графы, жёлтые и красные.
0
03.06.2024
Ответить
Нея
Тамилла Хохлина, нужна консультация гинетика. Так как он сможет оценить риск. Поэтому и не пишут годен или нет. Так как тут спорный вопрос.
0
03.06.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Это не норма, проблема в 7 хромосоме. Верно пишут. К переносу не годен
0
03.06.2024
Ответить
Краснодар
По седьмой хромосоме в паре проблема, видимо одна целая, а одна 0,65 часть.
0
03.06.2024
Ответить
Так комментарий должен быть , пригоден к переносу или нет