Мутации фолатного цикла, нарушения свертываемости
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Девочки, привет всем!
Прошу совета от знающих. У меня 9+2, еще неделю назад пришел анализ на мутации. Мой гинеколог ничего не назначает, к генетику не направляет.
Нужно ли быть более настойчивой? Просить клексан?
Лучший ответ
Алина
Мутаций серьезных у вас нет. Наличие мутации не равно болезнь. Сходите к гематологу. Я с мутацией Лейдена. У меня клексан с 28 недели был. Но само по себе наличие мутации - это не есть назначение клексана, там считают баллы по рискам.
24.06.2024
Ответить
Кирстэн
Я не думаю что в вашем случае сразу нужен клексан, просто контроль крови во время б а там уже смотреть. Вам бы сейчас сдать полную программу на антифосфолипидный синдром, гомоцистеин и тд. Мутации одно, нужно смотреть что они выдают по итогу и оттуда уже отталкиваться
24.06.2024
Ответить
Екатерина
А анадиз на мутации вам кто-то назначил или сами сдавали? Сходите платно к гематологу, без гематолога ничего не колите.
24.06.2024
Ответить
Dasha
Вам нужно попросить открыть направление к гематологу, мне мой гинеколог в жк открывала, я ходила в отделение гематологии. Ну а вообще еще платно брала онлайн консультацию гематолога в клинике ЭКО дополнительно. Гинекологи в гемостазе не всегда понимают , что она вам скажет)
24.06.2024
Ответить
Марго
Dasha, я как раз веду беременность в мать и дитя по контракту после эко. Мне кажется, уж могла бы гинеколог назначить эту консультацию (тем более за деньги все же). А она не хочет, готовит все ок на основе анализов свёртываемости. А в интернете написаны и риски тромбов, и невынашивания, и синдрома дауна повышены с такими мутациями.
Короче не могу понять, пора ли мне менять врача
24.06.2024
Ответить
Dasha
Марго, я консультировалась у Виноградовой к гематолога в поколении Некст , можете ради интереса взять онлайн консультацию, послушать что скажет гематолог. Не обязательно же , чтобы врач ваша в курсе была))) мне тоже не назначали, как назначили гепарины с начала беременности, так и колите, мол. Еще аспирин попейте может. Я сама пошла и записалась)) в оказалось, что пока нормально и даже аспирин не надо.
24.06.2024
Ответить
Embri
Марго, вам надо принимать фолаты, а не фолиевую кислоту. Что касается гепарина, то у вас риски кровотечений на гепарине, я ниже оставила ссылку. Мутация по фактору 7 защитная от тромбов, она делает кровь более жидкой, а если на эту относительно жидкую кровь добавить гепарины, то может начаться кровотечение
24.06.2024
Ответить
Кирстэн
Embri, теоретически вы правы, фактически это все таки индивидуально. У меня из 11 генов 8 мутированы, те же риски что вы описываете, но всю прошлую беременность на клексане и ттт все было хорошо. Нужно врачу смотреть
24.06.2024
Ответить
Embri
Кирстэн, я лишь обращаю внимание автора вопроса на этот момент. У меня есть такая мутация гомозиготная, и я сталкивалась с тем, что врачи не отличают тромбофилию от коагулопатии. У моей мамы есть такая же мутация, как у автора вопроса, и у неё были кровотечения от кроворазжижающих.
24.06.2024
Ответить
Кирстэн
Embri, так я и не кидаю камень в ваш огород. Нужно смотреть на все мутации в общем, у меня например одна говорит за риск тромбоза, другая тут же противоречит ей и говорит о том что есть риск кровотечения. Короче это целая наука, поэтому автору надо к врачу бежать, к хорошему врачу
25.06.2024
Ответить
Embri
Кирстэн, да, я согласна, что надо смотреть в комплексе. И ещё вопрос, как именно проявят себя эти мутации во взаимодействии. Просто я сталкивалась лично, а также видела на СпросиВрача абсолютно безграмотную реакцию на мутации, а ведь в этой панели проверяются риски и тромбозов, и кровотечений. И второе не менее важно. Я потеряла первую беременность из-за неверного, ненужного, вредного назначения мне кроворазжижающего. Мне просто не назначили сдать кровь на эту мутацию фактора 7. А я про это ничего не знала. И вижу по форуму, что, естественно, и другие женщины не знают, пока не столкнутся с этим. У меня эта тема настолько серьёзная, что я рожаю в роддоме по профилю гематология.
25.06.2024
Ответить
Кирстэн
Embri, у нас в Германии нету таких профильных роддомов, но я вас понимаю, у меня тоже все серьезно. Как раз таки мне и ничего не назначили когда надо было, просмотрели врачи, всем все равно было, и у меня дочь умерла на 38ой неделе, я рожала мертвого ребенка. Следующая беременность на клексане была, в эту добавили аспирин, поменяла врача и она считает что мне аспирин нужен, теперь тоже сижу боюсь закровить, так как и так тромбоциты по минимуму. Буду держать ухо в остро и если что сразу его отменять, страшно что то. А на счет некомпетентных врачей так это да, я уже их тоже столько видела! И в Казахстане тогда и здесь сейчас… боюсь их уже как огня, потому что у каждого своя правда. Дай бог что бы беременность закончилась хорошо для нас двоих, и на этом все, больше моральных сил у меня нет на это все. Вам я тоже желаю удачно доходить и благополучных родов! Берегите себя!
25.06.2024
Ответить
Embri
У вас мутация G/A по фактору 7, это мутация в сторону кровотечений и риски кровотечения при антикоагулянтной терапии, то есть на том самом Клексане https://biolinklab.ru/genetika-sistemy-gemostaza-trombofiliya/
24.06.2024
Ответить
Ирина
Вам не к генетику надо ,а к гематологу,он скажет показан вам Клексан или нет. Сходите платно ,так быстрее ,это серьезная вещь
24.06.2024
Ответить