Еб при робертсоновской транслокации
Я БЕРЕМЕННА !Первая еб за 8 лет при робертсоновской транслокации (13;14) у мужа. У кого тоже была еб с такой транслокацией? Чем закончилась? Если зб, то как изначально рос хгч, что было на узи и на каком сроке замерла беременность?
Blair_me
Смотрите, на самом деле максимальный риск только тогда когда и вы и муж являетесь носителями одинаковой мутации.
Вам ниже уже рекомендовали делать инвазивный тест и обязательно хромосомный микроматричный анализ. Он не входит в омс, но это очень важно.
Еще учтите, что инвазивные тесты деляются не очень быстро 2-3 недели. Можно сделать из ворсинок хориона уже с 11-13 недели, но он менее точный чем амниоцентез потому что он берётся из плаценты, а амнио уже из околоплодных вод, но его только с 16 недели можно самое раннее. Вам все равно лучше бы сходить к генетику на консультацию.
08.10.2024
Ответить
Чат КАК ЗАБЕРЕМЕНЕТЬ И ВЫНОСИТЬ
Генетика не передается 100%. Может вам повезет . Надейтесь на чудо и здорового малыша . Это рулетка
04.09.2024
Ответить
Светлана
Насколько я понимаю, сама суть в том, что ребёнок может быть здоров, может иметь сбалансированную траслокацию (как и ваш муж), а может иметь несбалансированную транслокацию. Собственно, если первые 2 варианта, то все хорошо будет, а если другие два варианта, то тут есть риски замирания, а, может, и все хорошо будет. Инвазивную диагностику сделаете и будет ясно. Пусть все будет хорошо 🙏
04.09.2024
Ответить
Светлана
Светлана , у нас была одна естественная беременность. Ребенок унаследовал мою хромосомную аномалию и ещё одну лишнюю хромосому. Мы делали только 1 скрининг (он был сделан дважды, был на отлично), нипт (по собственному желанию, он то и показал лишнюю хромосому), а потом инвазивную диагностику (хромосомный микроматричный анализ, тут нашли лишний участок другой хрососомы, который, как оказалось, есть у меня). Беременность протекала отлично. Прерывание было на 19 неделе из-за сочетанной патологии...
04.09.2024
Ответить
Светлана
Мария М, конечно. Нипт не видит много хромосомных перестроек. Только часто встречающиеся. Вам лучше с генетиком посоветоваться. У нас вот лишнюю У хромосому нипт уловил, а лишний участок 6 хромосомы (который огромный, 5 млн пар нуклеотидов) - не увидел. Мы сдавали расширенную панель в геномеде и к ним же ездили на консультации после. Генетик при нас смотрела нипт уже после инвазивной диагностики, и сказала, что да, лишний участок 6 хромосомы нипт не увидел. Это скрининг на частые аномалии. Вам лучше с генетиком проконсультироваться, конечно, но я уверена, что вам скажут делать инвазию и хромосомыный микроматричный анализ
04.09.2024
Ответить
Надин
Мария М, нипт делать бесполезно при транслокациях, тк нипт видит только известные синдромы. Лучше всего делать узи у хороших специалистов. Если по узи будут отклонения, то тогда амнио. А так это рулетка - есть истории с хорошим исходом при подобных транслокациях - рождение здоровых деток) желаю вам удачи, чтобы беременность протекала легко и родился здоровый малыш в срок! 🙏 P.S. У моего мужа тоже робертсоновская транслокация 13:14.
04.09.2024
Ответить