Трисомия по 7 хромосоме. Типичен эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, гинотелоризм, косоглазие, низко расположенные крупные ушные раковины, микрогиатия, иногда - стеноз наружных слуховых ходов. Частым признаком является расщелина неба, отмечаемая лишь у пациентов с трисомией. У части новорожденных -большой передний родничок.
Затруднения кормления детей и частые приступы удушья, не объясняемого какими-либо пороками, еще один необычный признак трисомии 7 хромосомы .
Из аномалии опорно-двигательной системы отмечаются дигитализация или проксимальное расположение I пальцев кистей, врожденный вывих бедер, сколиоз.
Пороки внутренних органов относительно редки. Пороки сердца отмечены не более чем у четверти пациентов. В единичных случаях обнаружены гидроцефалия, недоразвитие червя мозжечка, гидронефроз, аплазия желчного пузыря, кисты печени, атрезия ануса, но диагностическое значение этих пороков невелико.
Жизненный прогноз определяется не столько состоянием внутренних органов, сколько приступами удушья: у половины детей с трисомией 7, умерших в первые дни или недели жизни, пороков внутренних органов не обнаруживается.
Трисомия по 7 хромосоме. Типичен эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, гинотелоризм, косоглазие, низко расположенные крупные ушные раковины, микрогиатия, иногда - стеноз наружных слуховых ходов. Частым признаком является расщелина неба, отмечаемая лишь у пациентов с трисомией. У части новорожденных -большой передний родничок.