Дефекты генов гемостаза

### Заключение по результатам генетического исследования системы гемостаза #### Общие выводы: У пациента выявлены следующие генетические особенности: 1. **Нормальные (гомозиготные) генотипы** для большинства исследованных полиморфизмов, связанных с риском тромбофилии или кровотечений: - F2 (протромбин): G/G (норма). - F5 (Лейденская мутация): G/G (норма). - F7 (проконвертин): G/G (норма). - FGB (фибриноген): G/G (норма). - ITGA2 (рецептор коллагена): C/C (норма). - ITGB3 (рецептор фибриногена): T/T (норма). - SERPINE1 (PAI-1): 5G/5G (норма, редкий вариант, связанный с пониженным риском тромбозов). 2. **Гетерозиготный вариант**: - **F13A1 (фактор XIII): G/T (Val34Leu)**. Этот полиморфизм встречается у 40% российской популяции. Ассоциирован со снижением уровня фактора XIII и нарушением структуры фибринового сгустка, что может приводить к отсроченным кровотечениям (например, после операций или родов). Однако в гетерозиготной форме риск клинически значимых нарушений минимален. 3. **Полиморфизмы системы фолатного цикла**: - **MTHFR 677 C>T: T/T (гомозигота)**. Ассоциирован с умеренным повышением уровня гомоцистеина, особенно при дефиците фолиевой кислоты, витаминов B6 и B12. Рекомендуется контроль уровня гомоцистеина и восполнение дефицита витаминов при необходимости. - **MTHFR 1298 A>C: A/A (норма)**. - **MTR и MTRR: нормальные генотипы (A/A и G/G соответственно)**. #### Рекомендации: 1. **Для репродуктологии**: - При планировании беременности или ЭКО рекомендуется: - Контроль уровня **гомоцистеина** (коррекция при повышении: фолиевая кислота 400-800 мкг/сут, витамины B6 и B12). - Учитывая гетерозиготный статус по **F13A1**, возможен повышенный риск кровотечений в послеродовом периоде. Рекомендуется мониторинг системы гемостаза (коагулограмма, при необходимости - введение фактора XIII или антифибринолитиков). - Полиморфизм **PAI-1 5G/5G** не требует коррекции, так как ассоциирован с пониженным риском тромбозов. 2. **Для гематологии**: - При отсутствии клинических проявлений (тромбозы, кровотечения) специальная терапия не требуется. - При планировании хирургических вмешательств или инвазивных процедур: - Оценить уровень **фактора XIII** (при снижении - профилактическое введение концентрата фактора XIII или свежезамороженной плазмы). - Контроль коагулограммы (АЧТВ, МНО, фибриноген). 3. **Общие рекомендации**: - Поддержание адекватного уровня фолиевой кислоты и витаминов группы B. - Избегать дегидратации и длительной иммобилизации (профилактика тромбозов). - При появлении симптомов кровоточивости - углубленное исследование системы гемостаза. #### Заключение: Генетический риск тромбофилии минимален. Имеется предрасположенность к умеренной гипергомоцистеинемии (MTHFR 677 T/T) и потенциально к отсроченным кровотечениям (F13A1 G/T), что требует индивидуального подхода при планировании беременности или хирургических вмешательств.