Эмбрион мозаик по пгт
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Всем привет! Ну вот я и дождалась результата пгт своего единственного эмбриона (спустя 1,5 мес!!!!!) и результат меня очень расстроил( Я была готова к фразам рекомендован или не рекомендован к переносу, а тут приходится решение принимать самой. Мозаичный с низким уровнем мозаицизма: трисомия по 5 и 22 хромосоме (31%). Понятно, что схожу к генетикам, но решение уже приняла, переносить не буду, пойду в новую стиму. Но и утилизировать этот эмбрион пока не буду, буду оплачивать хранение, хотя какой смысл? Понимаю, что всякое в жизни бывает и я только прошла первую стимуляцию, то есть в начале пути, но нервы уже на пределе, это ожидание результата вообще прям жить мешало полноценно, а ещё вдвойне обидно, что этот единственный эмбриончик оказался девочкой, о которой мы с мужем мечтаем давно. Несмотря на то, что решение уже принято, хотелось бы послушать именно ваш опыт, кто-то переносил мозаиков и чем дело закончилось?
Лучший ответ
Анна
Мозаицизм сразу по двум хромосомам - высокий риск при переносе эмбриона. Как человек, который пошел на риск переноса мозаика, я всегда Настоятельно рекомендую консультацию генетика и вопрос - что будет если беременность наступит? Какой риск получить ребенка с хромосомными аномалиями? И какими именно? Только после подробных ответов можно решать готовы ли вы к таким рискам
02.05.2025
Ответить
Анна
Анна, у нас моносомия была по первой хромосоме. Она приводит либо к бхб, либо к замершей до 10 недели беременности. У меня сейчас 14- по двум УЗИ ( одно экспертное) малыш развивается в соотвествии со сроком, по скринингу - все хорошо, риски ха минимальные. Но в понедельник схожу еще на НИПТ.
02.05.2025
Ответить
Мудрый лис
Анна, генетическая лаборатория не принимает решение, это не в их компетенции. Они провели диагностику, написали результат, дальше - за консультацией к врачу (они это в заключении и написали).
02.05.2025
Ответить
Анна
Мудрый лис, как это, я видела много листов с результатами и там чётко написано, что рекомендован к переносу либо не рекомендован. Нерекомендованный эмбрион ни одна клиника не будет переносить, опираясь на результат именно лаборатории
02.05.2025
Ответить
Мудрый лис
Анна, конкретно в этой ситуации делать выбор - не в их компетенции, возможно, потому что эмбрион имеет шансы на выживание, но с пороками развития. Поэтому вам рекомендовали консультацию у врача, чтобы вы определили все риски и понимая всю ситуацию, уже сделали выбор.
02.05.2025
Ответить
S T
Анна, я это знаю как человек, у которого было 2 стимы, обе с пгд.
с множественными поломками не переносят. напротив мозаиков всегда пишут - консультация генетика. не рекомендован пишут чистым трисомиям и моносомиям.
02.05.2025
Ответить
Анна
Как я зла на эту псевдо науку прогнозирования генетиков, они все равно не дают прогноз на 100%. так зачем делать??? Тут девочка писала про нипт делала тоже, не дает 100 % результатов. Была беременная все нервы вытрепали. Узи нос маленький, ноги и руки укорочение костей. От прокола отказалась. В итоге нет генетических отклонений. Конечно, если есть показания серьезные, надо делать. Но они цепляются ко всем буквально.
02.05.2025
Ответить
Анна
Анна , да в медицине нигде нет 100% гарантии, но также нужно понимать все риски самой, я лучше переживу этот анализ и пойду дальше, чем изначально трепать себе нервы если такой эмбрион прикрепится
02.05.2025
Ответить
Анна
Анна , но они дают прогноз более, чем на 90%. И надо понимать - готовы ли вы брать на себя полную ответственность, если без ПГД и проколов вы получите ребенка с хромосомными аномалиями? Вы так категоричны- потому, что именно у вас обошлось! Я за все возможные исследования- за ПГД, НИПТ и при необходимости амниоцентез. Если медицина дает нам шансы родить здорового ребенка, то надо ими воспользоваться.
02.05.2025
Ответить
Анна
Анна, на 100% согласна. Но я не знала еще, что у меня ребенок здоров и отказалась от прокола.
02.05.2025
Ответить
Anna
У эмбриона низкий уровень мозаицизма и хромосомы относительно безопасные, по которым практически никогда не бывает живорождения с пороками.
Я бы не скидывала этого эмбриона со счетов.
Даже я храню мозаика по 14 хромосоме (а она совсем «небезопасная» для переноса) да и уровень мозаицизма пограничный, ближе высокому -45%
17.05.2025
Ответить
Diana
Я хранила долго, до года сына. %% мозаицизма не указан был и поломка нехорошая - жизнеспособная, недостаток части хромосомы. Если бы не было целиком хромосомы мозаично - "лучше", больше шансов, что либо скорректируется эмбрион, либо замрет. А так живорождение с пороками возможно. Это я так генетика поняла. Пошла на 2-3 стимуляцию, получила 1 после пгд, он и родился. Мальчик. А я тоже всегда хотела девочку, + не в браке, без мужа рожала. С сожалением утилизировала мозаика, там девочка была.
02.05.2025
Ответить
Irina Kryl
Тоже сегодня пришел результат с мозаиком. Тоже первое ЭКО. Как вы поняли, что трисомия по 5 и 22 хромосоме (31%)? Вообще не умею это расшифровывать. У меня мозаик с низким уровнем мозаицизма: мозаичная форма сегментарной делеции 10p15.3-p11.21,37.80M, 32,8%
Вот тоже думаю, не знаю что делать
02.05.2025
Ответить
Irina Kryl
Анна, если я правильно понимаю, трисомию не рекомендуют к переносу. Т.к. высокий уровень выживаемости даже с патологиями.
02.05.2025
Ответить
Анна
Irina Kryl, у меня все чётко написано, скинула скрин. У вас тоже единственный эмбрион?
02.05.2025
Ответить
Irina Kryl
Анна, да, у вас четко написано. Нет, у меня два. Один прошел. Второй мозаик. Но я, как человек, у которого всегда должен быть план Б, озадачилась мозаиком.
02.05.2025
Ответить
Анна
Irina Kryl, эко это вообще не про планы, я тоже много себе напланировала и как казалось все держу под контролем, но все пошло по одному месту. Поэтому не думайте пока о мозаичном эмбрионе, переносите рекомендованного, а дальше уже по обстоятельствам
02.05.2025
Ответить
Irina Kryl
Анна, 🙏 я пол не знаю) попросила скрыть)
Удачи Вам в следующем протоколе 🙏
02.05.2025
Ответить
Анна
Irina Kryl, тоже в след раз попрошу не указывать пол) вам тоже удачи) пусть у нас всех все получится 🙏
02.05.2025
Ответить
