Высокий твп, трисомия 18 и 21

Лучший ответ

Пгт фильтрует именно эти трисомнии, в том числе, врач не права. Возможно она права что от такого расклада никто не застрахован и такое случается (в любой беременности). Конечно если эко, и следующие разы уже пгт делать, чтобы не проходить все это.
03.08.2025
Я как человек со стороны говорю вам: конечно надо прерывать, о чем вы вообще. Не ломайте свою жизнь, никому эти жертвы не нужны, тем более ребенку, который скорее всего испытает много боли и в результате все равно умрет. Пгт определяет основные хромосомные аномалии, так что скорее всего он бы вам их показал.
03.08.2025
Ирина, спасибо 🙏🏻 Да для меня самой это было открытие когда генетик сказала что в нашем случае неправильно поделились клетки, что на момент взятия биопсии они могли бы еще так не поделиться и продолжиди бы дальше делиться 😔 Если так, то я даже боюсь думать о дальнейшем планировании столкнувшись с этим 😣
03.08.2025
Мама сладкой ляли, это просто ужасный несчастный случай. Вероятность повторения - мизерная. А НИПТ вам не предлагали?
03.08.2025
имхо, насчет пгт они не правы. уж основные трисомии он точно видит. пгт-а не видит поломки в отдельных генах. сма не увидит, ацидурию не увидит. но синдром дауна, эдвардса, патау и иже с ними он выявит. я разговаривала с врачами: за долгую практику моего репродуктолога, узиста и гинеколога не было ни одного случая, чтобы пгт показал нормальный хромосомный набор, а потом вдруг нарисовалась лишняя хромосома в беременность. мне подсадили два эмбриона после пгд. при 1 скрининге поставили риск трисомии 21 одного из плодов: по возрасту и по крови. при идеальном узи. оба здоровы.
03.08.2025
S T, спасибо 🙏🏻 да к сожалению не все врачи бывают правы, поэтому я хочу услышать мнение нескольких генетиков, во вторник иду к третьему С такими пессимистичным настроем этого генетика можно вообще на себе крест поставить 🥲
03.08.2025
Пока у Вас есть сомнения, то не стоит прерывать. Вы себе потом не простите. Вам надо набраться терпения и сделать прокол. И когда результаты будут у вас на руках, тогда и принимать решение. Там вы точно уже будете знать, что сделали все возможное. P.S. я делала БВХ и малыш замер после этой процедуры, хотя результаты были хорошими. Прошло 2 года, а я до сих пор в голове гоняю мысли, что возможно было бы все по другому сделай я то или то.
03.08.2025
Танюшка, 😔😔😔 обнимаю вас 🙏🏻 Скажите пожалуйста а какие были у вас показания к этой процедуре? Насколько амниоцентез безопаснее БВХ? Не знаете случайно?
03.08.2025
Мама сладкой ляли, и там и там есть определенные риски, но они очень низкие 1%. По узи у меня было все хорошо, кровь пришла с риском 21 1:113 и отправили на БВХ.
03.08.2025
Танюшка, как жалко 😣
03.08.2025
Конечно, ситуация, в которой вы находитесь, очень тяжёлая. Вы должны взвешено подойти к вопросу, готовы ли растить ребёнка с ха и ещё с трисомией (?). Поговорите с мужем. Только ваша семья (вы и муж) могут принять это решение, чтобы ни от кого (ни с его стороны, ни с вашей) никаких укоров ни в чем не было при любом вашем решении. И я не поняла насчёт пгт, честно сказать. Пгт эмбрионов помогает определиться, есть ли хромосомные поломки, в большинстве случаев верно (да, есть погрешность, т.к. забирают на биопсии 5 клеток трофоэктодермы и по ним дают заключение, но ее вероятность наступления крайне низкая). Держитесь, пусть у вас наступят светлые дни, сил вам!
03.08.2025
Пичужка, вот генетик сказала что в нашем случае просто неправильно пошло деление клеток, якобы на момент взятия биопсии у эмбрионов эти клетки могли продолжить делится дальше, и не факт что они бы поделились правильно. Я конечно впервые о таком вчера услышала, но мне теперь так страшно думать о дальнейшем планировании детей.
03.08.2025
Мама сладкой ляли, Может, попробовать взять консультацию у другого генетика? Который так не нагнетает?
03.08.2025
Мама сладкой ляли, мне о таком же сказала моя РЕ. И по этой причине порекомендовала сдать НИПТ несмотря на пройденное ПГТ. Но НИПТ этот послали куда-то на Кипр, и я сижу жду его 21 рабочий! день. Я понимаю ваши страхи дальнейшего планирования, но ничего не поделаешь, такова жизнь...
03.08.2025
Prix, спасибо 🙏🏻
04.08.2025
Пичужка, муж примет любое мое решение, прерывать сейчас или ждать амниоцентез, но в любом случае говорит что нужно прервать… Больше всего я боюсь что я уже начну чувствовать шевеления, и придется идти на прерывание…
03.08.2025
Мама сладкой ляли, если боитесь, полагаю, вы уже приняли решение, но пока ещё с ним не смирились. Удачи вам и сил!
03.08.2025
«На мой вопрос спас бы нас ПГТ-А, в котором было бы указано что эмбрион годен к переносу, на который сейчас все ссылаются (мы не делали), она говорит нет, это не гарантия что вы бы не столкнулись с этим» Если бы вы действительно сделали ПГТ-А, и там нашли бы данные аномалии-вас бы это спасло. Ещё нет документально подтвержденного случая, чтобы после ПГТА родился ребенок с ХА. С мозаицизмом-да, но это совершенно другое. И об этом ПГТА тоже подтверждает. Мне кажется, ваш генетик немного некомпетентен. Закладка хромосом идёт ещё во втором этапе мейоза, это куда более ранний срок, чем пятидневная бластоциста, у которой берут биопсию. Сразу два ХА это очень странно. Вы не хотите хотя бы НИПТ сделать для начала?
03.08.2025
Кира, ну вот я уже ниже писала слова генетика что в нашем случае просто неправильно поделились клетки, на момент взятия биопсии эти клетки могли бы правильно поделиться, и могли продолжить делиться дальше после биопсии. Я не знаю, иду во вторник к третьему генетику, два генетика и два репродуктолога считают что нет смысла в нипте когда papp-a 0.45, эта цифра уже говорит о том что есть наличие ХА, почитайте нормы этих цифр
03.08.2025
Мама сладкой ляли, откуда генетик может знать поделились клетки неправильно при слиянии или позже?
03.08.2025
Одуванчик, она не утверждает это ее предположения. Но мнение одного генетика не равно мнению другого, иду во вторник к третьему
03.08.2025
Мама сладкой ляли, понимаю ваше состояние, сама проходила подобное, твп 6, рарр, правда,в норме, хгч 10 мом, риск 1:4 по 21. После результатов скрининга - сильная фаза отрицания, хотя врач сразу же предложил биопсию, я отказалась, ждала нипт, пришли высокие риски, согласилась на биопсию. Кстати, для избежания варианта, что мозаицизм берут несколько кусочков плаценты. Подтвердилось
03.08.2025
Одуванчик, спасибо за вашу историю 🙏🏻 скажите пожалуйста как и на что может повлиять хгч показатель? Я как то не задумывалась что это важный показатель тоже, у меня он 1.24 MoM
03.08.2025
Мама сладкой ляли, он у вас в норме. При поломке по 21 он обычно превышает норму, но если не сильно и рарр и твп в норме может указывать на проблемы с сердцем у плода
03.08.2025
Одуванчик, ничего себе , спасибо за информацию 🙏🏻
03.08.2025
Мама сладкой ляли, мнение генетика взято откуда-то из космоса. И никакими научными данными не подтверждено. Она просто не разбирается в том, о чем говорит.
03.08.2025
Мама сладкой ляли, я тоже не вижу смысла ходить по генетикам. Они гадают вам на кофейной гуще. Ну скажет сейчас вам третий генетик, что все будет хорошо. Вы ему поверите, все бросите и не пойдёте на амнио? Думаю вряд ли. Сделайте нипт. А по его итогам уже будете либо амнио ждать, либо на биопсию хориона сразу. Эти исследования гораздо достовернее, чем пространные размышления сомнительных генетиков.
03.08.2025
Я в прошлом году получив плохой нипт с трисомией 21, сразу пошла на хорионобиопсию. Маркеры узи показали только гипоплазию носа. Даже твп нормальный был. Тут просто нужно собраться, все эмоции потом, после разрешения ситуации. Прерывала беременность в сентябре 24. Сейчас уже вторая беременность, не отчаивайтесь, если все сделать быстро и грамотно то все будет хорошо и довольно скоро, я уверена!
03.08.2025
miez miez, спасибо 🙏🏻 желаю легкой и здоровой беременности 🙏🏻
03.08.2025
miez miez, у вас хгч и рарр были в норме?
03.08.2025
Одуванчик, этот анализ я даже не делала, по консультации с генетиком и всех показателей несколько врачей посчитали это потерей драгоценного времени. НИПТ , узи и биопсия хориона . Достаточно для выводов.
03.08.2025
miez miez, спасибо 🙏🏻
03.08.2025
Я вас обнимаю, понимаю как это тяжело. В январе 2025 на 12.5 недель беременности у меня были похожие риски, плохое узи и papp = 0.3. Я не смогла ждать амнио и пошла на биопсию хориона. Потом было мучительное ожидание 10 дней результатов и приговор - триплоидия (69xxx). НИПТ пришел хороший. Прогноз - не доживет до 20 недели беременности. Я решилась на прерывание, было много слез и принятие. Уже прошла новый протокол и сделала всем ПГД, хотя он не видит триплоидию. Но я уже исключила эмбрионы с ХА, а они были.
03.08.2025
Лучик, спасибо что поделились своей историей 🙏🏻 иду к генетику во вторник, уже к третьему, спрошу может все таки сделать эту биопсию хориона 😔 А какой анализ может увидеть триплоидию если не пгд? Не узнавали?
03.08.2025
Мама сладкой ляли, никакой анализ не увидит триплоидию. Так мне объяснили 2 генетика и ре, это случайность, ошибка деления. Шанс повторения 1:50000. Но по анализам было похоже на Эдвардса, а его ПГД уже видит. Кстати, когда делала ПГД, исключили эмбрион с Патау. Понятно что ПГД не панацея от всего, но мне с ним спокойнее.
03.08.2025
Лучик, Эдвардса видит пгд.
03.08.2025
Лучик, есть разница появления триплодии 69. Первая решается проведением икси. Вторая может возникнуть при оплодотворения одним спермотозоидом но при этом он несет 2 копии. Скажите кариотипы у вас сданы? И у вас и у супруга норма. Просто первый вариант когда происходит оплодотворение 2 спермотозойдами при еб или эко без икси. Такая беременность прерывается в первом триместре самостоятельно обычно это стоп развития остановка СБ или выкидыш второй вариант когда 2 копии несет спермотозоид или сама клетка беременность пролонгируется дальше до 2-3 триместра и прерывается на позднем сроке. Кариотипы у вас норма?
03.08.2025
Хомячиха, нам почему то их не назначали сдавать, мы не сдавали, возможно потому что ссылались на наличие общего здорового ребенка
03.08.2025
Мама сладкой ляли, даже наличие здорового ребенка это не панацея. Удачи вам 🩷🩷🩷И всех благ.
03.08.2025
Хомячиха, спасибо 🙏🏻
03.08.2025
Хомячиха, так понятно объяснили, спасибо 🙏🏻
03.08.2025
Хомячиха, кариотипы сдавали, норма. У нас было эко+икси, не помогло. Двойной набор был скорее всего в яйцеклетке. Беременность дошла до 14 недели с наличием патологий, которые были видны на УЗИ и отставание КТР. Если бы не прожила бы, тоже не поверила. Но по видимому бывает и такое
03.08.2025
Лучик, кариотипы сданы обычные или молекулярной генетическое тестирование. Иногда обычные кариотипы не видят. А второй приходит не норма. Возможно в вашем случае действительно двойной набор был в клетке.
03.08.2025
В любом случае это ваша жизнь и никто не вправе осуждать вас🙏🏻 Вы сильная🌺 я бы дождалась амниоцинтеза,а потом делала вывод и принимала решения. Моя ситуация очень далека по сложности. Но все же расскажу. В самом начале ставили анебрилнию,отправляли на вакуум,я отказалась верила в малыша. Потом по кисте в яичнике,говорили что рак,что нужно прерывать,что есть двое детей и зачем мне этот ребенок,но я опять же шла до конца и сдавала доп анализы с верой в лучшее(но в душе готовила себя,что возможно придется прервать). Оказалась киста обычная. Это не одно и тоже,что и у вас. Но постарайтесь верить до последнего. Если уж и этот анализ покажет отклонения,то нужно будет сделать выбор🙏🏻 но вы обязательно справитесь🌺
03.08.2025
Ксеня, спасибо 🙏🏻 слава богу что у вас все сложилось наилучшим образом 🙏🏻 я тоже хочу верить в чудо, пусть практически невозможное 😔
03.08.2025
Почему нипт до сих пор не сдали? Зачем вам походы по генетикам? Результат быстрее придет, чем ждать прокол 25 августа.
03.08.2025
Мария, нипт это такой же скрининг, причём тут он вообще
03.08.2025
Mamma, а походы по генетикам чем помогут за 15 тысяч? Они безъ аналищов ничего не скажут, а будут только гадать и срвеиовать пгд. И все.
03.08.2025
Vona, а я разве писала про генетиков ?
03.08.2025
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
Эко с разницей в месяц Реципроктная транслокация