Повторный анализ ПГТ

В нашей клинике утилизируют только по письменному заявлению обоих супругов, неважно, рекомендован эмбриончик или нет. Это должно быть указано в договоре, посмотрите пункты, касающиеся хранения.

Сразу скажу, я не в теме. Но иногда смотрю видео ЦИР на ютубе, чьему мнению во многом доверяю. У них специфическое отношение к пгт. А именно, результат по пгт с поломкой в кариотипе не равно больной ребенок. Если эмбрион единственный и новых не предвидится, то стоит подумать, конечно.

Биоптат сохраняется только полгода, придется заново отщипывать, размораживать, биопсировать, замораживать

Добрый день!
На ваш вопрос ответила врач-генетик Махтаева Эльмира Шапиевна:
"В 5% случаев при проведении ПГТ можно получить ложно-положительный или ложно-отрицательный результат, который обусловлен разностью хромосомного набора в клетках трофэктодермы (по которым и проводится данный анализ) и внутренней клеточной массой (из которой формируется человеческий организм). Конкретно в вашей ситуации вероятность получения разных результатов при повторном тестировании минимальная. Трисомия по 16-й хромосоме является одной из наиболее частых перестроек, обнаруживаемых у эмбрионов. Повторно провести анализ можно. Это потребует разморозки, повторной заморозки, что с большой долей вероятности неблагоприятно скажется на эмбрионе."

А какая была поломка? Как по мне, так слишком много заморочек + недёшево. Я бы за эти деньги лучше ещё одну стимуляцию сделала.

В ПГТ действительно редко, но бывают ошибки. Материал после анализа обычно не хранится - его утилизируют, остаются только результаты. Перепроверить сам эмбрион уже не получится, но можно запросить повторный анализ генетического профиля, если лаборатория сохранила данные. Иногда второе мнение даёт спокойствие.

Ну может у вас женская интуиция работает. У меня пгд отправляли 6 эмбрионов. И по одному пришло "деградированная ДНК". То есть в том кусочке, что взяли на анализ не оказалось никаких данных. Или анализ не получился. Толком мне никто не смог сказать. Но и повторно отправить было нечего, не хранится значит ничего у них. Был только вариант разморозить - отщипнуть - отправить - заморозить.

Я думаю мизирная доля ошибки в такрм случае

Если финансы позволяют - перепроверьте. Шанс маленький, но он есть. Труднее будет не думать о возможной ошибке после утилизации.

У нас много с какими анализами ошибались: пролактин, спермограмма, анф… а это достаточно сложный анализ.. думаю, у кого-то мог быть и ложноположительный и ложноотрицательный результат.

Сходить можно к генетику по поводу этой 16 хромосомы. Насколько частая анамолия, могла ли быть ошибка и тд. Может станет понятнее

Думаю ошибка маловероятна.

🤦‍♀️