Помогите разобраться
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевушки, подскажите,
Пришло пгт
sseq[GRCh38] (4)(q27q35.2)x1~2,(14)x1~2
делеция в длинном плече аутосомы 4 (q27-g35.2) в мозаичной форме, мозаичная форма моносомии аутосомы 14
4 и 14 - может ли что то из этого быть наследственный? Кариотипы у нас в норме.
Или же яйцеклетки могли ли как то повлиять?
Хочу для себя просто понять.
Лучший ответ
Кира
Случайная поломка
04.09.2025
Ответить
Екатерина
Моносомия точно не наследственная, если у вас ок кариотипы. Делеция может быть наследственной, если у кого-то из вас она сбалансированная
04.09.2025
Ответить
Екатерина
Екатерина, почитала повнимательнее: если формы мозаичные, то точно случайные поломки (есть и хорошие клетки, они из плохих получиться не могли)
04.09.2025
Ответить
