Девочки, пришел результат пгд , очень расстроил
1-хаотичный
2-тоже непригодный
3- мозаичная моносомия 6
врач рекомендует переносить 3ого, у кого может такой опыт был
Может ли итог закончится здоровой беременностью
Лучший ответ
Ксения
Мама девочки (1 месяц)
Челябинск
Моя зайка- "Мозайка" уже готовится потихоньку к встрече с мамой и папой🥹
Делала Амниоцентез-абсолютно здоровая девочка, и крепкая хорошая беременность была (осталось совсем немного).
Это был наш последний эмбрион и после консы с генетиком я решилась💪 Низ.уровень мозаицизма по 20 хромосоме...генетик сказала, что если есть поломка-то не выживет, если нет-то родится здоровый ребёнок-такую и ждём🥹 до этого эмбрион прошедший пгт даже не дал имплантации((( а этот на 6дпп хгч-46 дал! и по всем скринингам, узи всегда говорят что очень гармонично развивается девочка, немного опережая показатели😊
Я очень много читала статей и смотрела видео значимых специалистов по поводу мозаичных эмбрионов- это придало мне Веры в мудрость природы и смелости в переносе.
Рада, что мне попался генетик, который смог мне доходчиво многое объяснить...
Но в ситуациях с мозаицизмом каааждый случай сугубо индивидуальный☝️ главное найти максимально опытного генетика
И сразу говорю, что НИПТ не видит мозаицизм, не тратьте деньги...только АМНИОЦЕНТЕЗ!
0
07.04.2026
Ответить
планирую беременность
Ксения, а какой у вас процент был?
Вы даете мне надежду
0
07.04.2026
Ответить
Мама девочки (1 месяц)
Челябинск
Будущая мама, почему-то в этрй лаборатории не пишут процент, моя генетик возмущалась по этому поводу...
Ну примерно от 30 до 50%
Далее у них идет высокий уровень (от 50%)
И ниже результат амниоцентеза:
Ну примерно от 30 до 50%
Далее у них идет высокий уровень (от 50%)
И ниже результат амниоцентеза:
0
07.04.2026
Ответить
беременна, 11 неделя
Нижний Новгород
Я в декабре переносила мозаичного эмбриона по другой хромосоме. Эмбрионов больше не было. Для себя сразу на берегу решила иллюзий не питать и быть готовой к любому исходу и это не будет для меня, концом света. Ну и в случае развивающейся беременности обязательно амниоцентез. По факту случилась биохимическая. До этого прошедший пгд эмбрион вообще не прикрепился, а тут уже что-то. Я не пожалела о переносе, наоборот он дал мне силы двигаться дальше
0
07.04.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Вообще к генетику направляют, но здоровая б может быть.
https://www.babyblog.ru/community/trimestrum/post/3174495?ysclid=mnhjq9f3bb766325954
0
07.04.2026
Ответить
планирую беременность
Санкт-Петербург
Обязательно консультация генетика. С пониманием, что если беременность наступит и пролонгируется, каким заболеваниям сопутствует, что с этим сделать и можно ли хоть как-то это скорректировать.
Рекомендую сходить с мужем, они более рациональны + должны понимать ответственность в случае согласия на перенос.
0
07.04.2026
Ответить
планирую беременность
Санкт-Петербург
Furba, тут на форуме любят о позитиве писать. Но вам надо от обратного. Прям что если поломка эта будет и даст живорождение.
У нас какая-то другая была и врач видела рожденного ребёнка с такой же поломкой. Ситуация весьма грустная, огромный спектр проблем, который не закрыть. Тот ребенок от естественной беременности, а потом «сюрприз».
Диагноз поставили только к 4 годам ((
Это жизнь по больницам, тяжёлая, без перспектив. Если будете с мужем в силах, то соглашайтесь на перенос. Конечно, может и обойтись, а если нет?
0
07.04.2026
Ответить
Мама девочки (2 года)
Волгоград
Была естественная беременность при мазаиком трисомии 16, родила здорового ребёнка, правда раньше срока и маловесного, но это все мелочи. Вся поломка ушла в плаценту, в моем случае. А так конечно же консультация генетика нужна
0
07.04.2026
Ответить
жду мальчика, 19 неделя
Санкт-Петербург
для переноса мозаика обычно необходимо заключение генетика. Нам при моносомии по 6 генетик давал добро на перенос с последующим амнио на 14 нед. НИПТ для мозаицизма сказали не информативен. Мы переносить не решились. Здоровой может закончиться, а может и нет, тут нет никаких гарантий, зато есть ответственность родителей, которые в данном случае действуют на удачу. Случаи такого мозаицизма у рожденных детей малоописаны, но генетиком они не исключались. Мозаицизмы условно делят на категории по степени риска, где к лайт-вариантам относятся те, где живорождение исключено (т.е. либо скорректируется родится здоровоый, либо без имплантации или замершая на ранних сроках), 6-ая хромосома это не лайт-вариант, а где-то посередине.
0
07.04.2026
Ответить
Людвигсбург
Может. Во-первых, 6я- это очень крупная хромосома, если там что-то значимое, то скорее всего либо не будет имплантации вообще, либо замрет на самом малом сроке. Во-вторых, на анализ берут часть будущей плаценты, может, сам эмбрион полностью здоров.
0
07.04.2026
Ответить
жду девочку, 32 неделя
Белгород
Если честно я не помню мозаичная фрагмениация какой хромосомы была у моего эмбриона, но генетик не советовала переносить. Многое зависит от процента фрагментации. Как уже писали ниже большая вероятность, что импоантация не случится или эмбрион остановится в развитии. Мы не стали переносить.
0
07.04.2026
Ответить