21 июля появилась на свет моя долгожданная, а главное, здоровая и славная доченька, вес 3730г, рост 51см. В пятницу нас уже выписали из роддома.
В анамнезе: в 2023 году умер маленький ребёнок из-за тяжёлого нервно-мышечного заболевания. Позже выяснилось, что этим же заболеванием в более лёгких формах больна я, мой брат, папа, тётя и двоюродная сестра. Заболевание очень коварное-может проявиться в любом возрасте, ведёт себя по-разному даже у членов одной семьи, утяжеляется с каждым поколением. У брата и двоюродной сестры начался резкий прогресс и им уже дали инвалидность. Риск наследования очень велик-50% Это было огромное потрясение и боль, просто не передать словами. После изучения множества медицинских сайтов было решено делать ЭКО с ПГТ-М и ПГТ-А. Это был очень сложный и дорогостоящий путь, но результат того стоил. ЭКО делали в клинике "Первое слово", тест-систему и ПГТ- в Генетико. Я хочу пожелать всем, кто столкнулся с такой страшной бедой, как генетическое заболевание, не опускать руки, пользоваться достижениями современной медицины и идти к самой главной цели-рождению здорового ребенка.
это моногенное заболевание? Поломка в определенном гене?