У моего супруга олигоастенотератозооспермия. Из всех генетических анализов муж сдавал только кариотип. Результат: нормальный мужской кариотип.
Лечащий андролог после безрезультатной стимуляции сперматогенеза предположил генетическую причину проблемы. Посоветовал обратиться за консультацией к генетику и сдать анализ на делеции 6-ой хромосомы. Проблема в том, что куда бы я не обратилась, никто о таком анализе не знает. Предлагают "Исследование микроделеции локуса AZF Y хромосомы" или "Делеции AZF-регионов Y-хромосомы".
Дополнительно проконсультировались с врачом, уточнили, имеет ли анализ другие названия, доктор ответил, что полное название такое "Молекулярное исследование на наличие делеций в 6-й хромосоме, сегменты 6q21; 6p13". Я обратилась письменно в несколько московских лабораторий (сама я из Белгорода, и у нас такое не делают точно), ответ пока пришел один - от ЦИР, они выполняют только кариотипирование с аберрациями и без них. Пишут так: "Если будут выявлены какие-либо делеции, то это будет указано." Но кариотипирование мы уже делали. Остальные лаборатории пока молчат.
В интернете по названию анализа вообще только 1 результат, о каком-то научном исследовании.
Кто-нибудь из вас сдавал подобное? Или может быть, вы знаете, где мне еще поискать? Если у кого-то есть контакты хорошего генетика, который бы мог прояснить ситуацию, буду тоже очень благодарна!
Всем спасибо и хорошей недели!
Белгород
Генетический анализ. Где сделать?
Санкт-Петербург
Мало какие лабы делают генетические анализы. Вот у нас в Питере всего в трёх местах смотрят такие показатели. Причем такой анализ - не из дешёвых совсем...
Вот смотри, что я нашла по Москве
Белгород
Спасибо, эти ссылочки мне тоже попадались.
Проблема в том, что на телефонные звонки и письма в лабораториях отвечают регистраторы, которые не всегда знают, о чем я спрашиваю) Они пишут мне перечень анализов, которые делают, или просят посмотреть прейскурант на сайте.
А насколько я поняла, точно на эти делеции анализа не существует. Существует какой-то анализ 6-ой хромосомы, который и позволит выявить отсуствие или наличие делеций. И анализ этот может называться как-то по-другому. Сказать это сможет только врач-генетик. Но я пока на него не наткнулась)
Санкт-Петербург
Ну вот у меня в Питере так и называется AZF-локус) И в клинике можно прийти и сдать - спокойно - это же специализированная клиника, там все знают и в лаборатории и на ресепшн...
Белгород
AZF-локус есть в Y хромосоме, а нам совершенно другая хромосома нужна, шестая. И пока я не нашла ни одной клиники, которая бы эту хромосому отдельно исследовала. Предлагают полный кариотипа делать. Но мы его уже делали.
Санкт-Петербург
Хм... Ну тогда и я не понимаю, о чем речь))) Локус и кариотипирование - всё, что нам назначали...
Белгород
И что у вас по локусу?
Просто хромосом у человека много, вам исследовали Y-хромосому, ее часто при азооспермии исследуют. А нам назначили другую, которую нигде не делают))))