Поиск
в ЭКО-мама 11 лет

пришли полиморфизмы

Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов

девочки, вчера писала пост про высокий д-димер 750 вот ссылка http://www.babyblog.ru/community/post/sterility/1728399, сегодня пришли полиморфизмы и вот результат:

ген кодир.белок объект активности полиморфия результат коментарий

FII протромбин плазменный гемостаз G20210A GG полиморфная замена не

обнаружена

FV фактор Лейдена плазменный гем. G1691A GG полиморфная замена не

обнаружена

FXIII ФАКТОР XIII плазменн. гемост. C 46T GG ПОЛИМОРФНАЯ

ЗАМЕНА НЕ ОБНАРУЖЕНА

PAL1 ингибатор плазм.гемостаз 675 5G\4G 4G5G замена в гетерозиготной

активатора

плазминогена

форме


FGB в-фибриноген плазменный гемост. G-455A GG полим.замена не обн.

Gpllla тромбоцитарный тромбоцитарн. гемост. Т1565С ТТ полим.замена не обн.

гликопротеин llla


MTHFR1 МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРО фолатный цикл С677Т СС полим.зам.не обн.

ФОЛАТРЕДУКТАЗА


Заключение: при анализе генов выявлено: обнаружена гетерозиготная форма полиформной замены в гене PAI 1

девочки только один вопрос: это лечится?и как долго?

гетерозиготная форма полиморфизма
42
Посмотрите еще 20 записей на эту тему
надо сходить к гематологу обязательно, я думаю что он тебя успокоит! у меня из 9 мутаций нашли 3, в том числе и PAI-1 5G4G, также я сдала гемостациограмму и тромбоэластограмму - там все нормально и гематолог сказал, что в таком случае страшного ничего нет, мне не показаны кроворазжижающие в протоколе, и это все решается очень индивидуально, смотрят каждый показатель крови (мне он долго объяснял, что например, если бы такой-то показатель был выше, то нужен был бы один препарат, если другой показатель - то другая схема и т.д.) короче там сложная взаимосвязь и в интернете ответа не найти, потому что с одной и той же мутацией показатели крови у всех разные (даже когда они в норме, смотрят на верхней они границе или на нижней и т.п.) и тут только специалист может сказать какие препараты тебе нужны, при подготовке к протоколу и во время него.. 
28.03.2013
Ответить
спасибо большое, я к гематологу обязательно схожу
28.03.2013
Ответить
Паишная мутация, надо колоть кроворазжижающие клексан, фраксипарин или гемапаксан
28.03.2013
Ответить
да я во время протокола колола фракс,но видать не взял он меня, к гематологу схожу теперь
28.03.2013
Ответить
Ты наверно колола фракс 0,3, а надо было при стимуляции колоть клексан 0,4, прекратить за 2 дня до пункции, через день после пункции колоть клексан 0,4, а после подсадки колоть клексан 0,4  2 раза в день
28.03.2013
Ответить
да фракс 0,3 через день и кардиомагнил через день
28.03.2013
Ответить
кардиомагнил нам мутантам вообще не о чём, а фракс 0,3 через день  тоже мало, фракс 0,3 эквивалент клексан 0,2
28.03.2013
Ответить
вот наверно мало было, мож до протокола нужно сбить д-димер до нормы за одно и препарат подберется, чтоб потом в протоколе знать что по чем
28.03.2013
Ответить
Да до протокола надо привесьти в норму
28.03.2013
Ответить
ну я в общем то гематолога нашла, теперь на прием и денежки копить буду на гистеру потому что единой стоимости нет, а 20000 не всегда в кошельке валяется, короче буду в себе исследовать все что можно
28.03.2013
Ответить
и мне от фракса плоховато было, как поставлю мутило прям
28.03.2013
Ответить
Тань,у меня тоже паишная мутация,да и еще гомозиготная..Д-Димер в норме...А если в протоколе Д-Димер будет нормальный,клексан не колоть????И мне его с первого дня стимуляции колоть???А если Д-димер нормальный будет???
30.03.2013
Ответить
У Насти уже до протокола выше нормы, а в протоколе вообще взлетал в разы. А у тебя я не знаю как лучше, надо мониторить постоянно и если превышает норму колоть клексан, хотя логически если мыслить у всех с паишной мутацией Д-димер взлетает в протоколе.
30.03.2013
Ответить
Тань, слушай гематологов куча,вопрос как найти нормального, вот приду я на прием, что он должен сделать, анализы назначить еще или что? а то я что-то врачам уже совсем не верю
30.03.2013
Ответить
Мутации ты уже сдала и знаешь, что в протоколе Д-димер взлетает. Тебе надо найти гематолога, который желательно понимает в ЭКО и репродуктологии, гематолог должен назначить лечение до протокола и схему в самом протоколе.
30.03.2013
Ответить
ага Танюш спасибо, хоть примерно буду знать что он должен делать, а то опять нахер закосячат что-нибудь
30.03.2013
Ответить
вот про тебя нашла     PAI-1, ингибитор активатора плазминогена Полиморфизм: 675 4G/5G Функция белкового продукта гена Ингибитор-1 активатора плазминогена ингибирует фибринолиз, а также является маркером воспаления. PAI -1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно–плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно–плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI–1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно–плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI–1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода. Интерпретация аллелей и генотипов Промоторный полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 связан с повышением уровня PAI-1 и тромбоэмболизмом. У лиц – носителей гомозиготной формы 4G/4G-мутации отмечается повышение количества и функциональной активности тромбоцитов, и как следствие, снижение фибринолитической активности. В настоящее время гомозиготная форма 4G/4G гена PAI-1 обнаруживается у 82% - 85% женщин с привычным невынашиванием беременности.Повышение уровня PAI–1 возможно вследствие полиморфизма 4G/4G в гене PAI–1, при СПКЯ или метаболическом синдроме.
28.03.2013
Ответить
спасибо Юль прям закидала информацией))
28.03.2013
Ответить
ага,что фиг поймешь теперь куда бежать. короче гематологу!
28.03.2013
Ответить
да это я еще заранее поняла, вчера)))ща найду в кемерово гематолога да завтра позвоню запишусь
28.03.2013
Ответить
агаааа. пусть тебе все распишет,как себя вести в протоколе.
28.03.2013
Ответить
ага Юляш спасибо тебе ОГРОМЕЕЕННОЕчтоб я без тебя делала)))
28.03.2013
Ответить
главное,чтоб все получилось! на то и дружба есть! ура!
28.03.2013
Ответить
28.03.2013
Ответить
короче сходи к гематологу он скажет,что и как.а плазминоген не сдвала?
28.03.2013
Ответить
Юль ты мне говоришь как будто я знаю что это))))нет вроде, мож еще что придет, я не ожидала что вторая часть анализа придет, с работы пришла смотрю письмецо, мож еще чего пришлют
28.03.2013
Ответить
ну будем ждать если что,если мутации только сдавала,то думаю это все.
28.03.2013
Ответить
меня отправили на гемостаз-2, а что в него входит фиг его знает, значит что досдать нужно еще?
28.03.2013
Ответить
1 мутация всего  -это хорошо.Клексан надо колоть,ну или другие разжижающие,и смотреть по динамике как снижаться будет,нельзя точно сказать как долго,у каждого индивидуально.
28.03.2013
Ответить
спасибо, успокоила)))теперь гематолога штурмовать буду
28.03.2013
Ответить
У меня вон 3 мутации, как видишь все получилось. И у тебя получится, главное колоться и сдерживать д-димер. 
28.03.2013
Ответить
придется, но я фракс колола через день видать не взял меня он
28.03.2013
Ответить
Фракс не многим подходит, да и через день при таком д-димере - не вариант. 
28.03.2013
Ответить
я ведь сдавала коаулограмму в ней д-димера нет? все мучаюсь вопросом почему он заранее не проверил кровь?гад такой
28.03.2013
Ответить
обычно д-димер отдельно от коагулограммы идет. Мне тоже в свое время только коагулограмму сказали сдать, а д-димер уже как забеременела первый раз сдала.
28.03.2013
Ответить
у меня он в гемостазе был, поэтому я о нем и узнала, а так наверно не додумалась бы сдать
28.03.2013
Ответить
а ну у тебя одна мутация,вот еще бы знать ее количественное соотношение,у нас просили. все лечится!Нарушения системы фибринолиза (лизиса и перестройки фибрина) в большинстве случаев обусловлены полиморфизмами генов PAI-1 и фактора свертывания крови XIII. Известно, что ингибирование фибринолиза часто приводит к нарушению процесса имплантации плода. В связи с этим, снижение активности данной системы является одной из причин раннего прерывания беременности. В настоящее время полиморфизм 4G гена PAI-1 обнаруживается у 82%, а полиморфизм Val34Leu фактора свертывания крови XIII у 51% женщин с регулярным невынашиванием беременности. Эндотелиальная дисфункция также может являться причиной привычного невынашивания беременности, а также преэклампсии и эклампсии. Генетической причиной эндотелиальной дисфункции является полиморфизм гена ACE. Генотип D/D обнаруживается у 28-31% женщин, попадающих в группу риска привычного невынашивания беременности.
28.03.2013
Ответить
а если проще, по русски? колличества нет, то что написано в бланке анализа все написала, мож пересдать?
28.03.2013
Ответить
если гематолог пошлет,то сдашь пока хва деньгами бросаться.
28.03.2013
Ответить
поняла!))))
28.03.2013
Ответить
это не лечится.....гены не изменить. Назначают препараты для крови, что бы свертываемость была в норме.
28.03.2013
Ответить
спасибо
28.03.2013
Ответить
Анализ на выявление герпеса 1,2 типа.. Биопсия