Пушкино
Всем привет!Пришли мои результаты мутации генов.Подскажите пожалуйста как расшифровать??я так понимаю все нормально кроме последнего пункта??Что он обозначает? Спасибо!
Leiden (ген фактора V) -/- (G/G)
G20210A (ген протромбина) -/- (G/G)
C677T (ген метилентетрагидрофолатредуктазы) -/- (C/C)
PAI-I (ген ингибитора активатора плазминогена) +/- (4G/5G)
Тольятти
сходить к гематологу, кровь густеет и влияет только при стимуляции.
Тольятти
Полиморфизм: 675 4G/5G
Функция белкового продукта гена
Ингибитор-1 активатора плазминогена ингибирует фибринолиз, а также является маркером воспаления. PAI -1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно–плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно–плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI–1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно–плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI–1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода.
Интерпретация аллелей и генотипов
Промоторный полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 связан с повышением уровня PAI-1 и тромбоэмболизмом. У лиц – носителей гомозиготной формы 4G/4G-мутации отмечается повышение количества и функциональной активности тромбоцитов, и как следствие, снижение фибринолитической активности. В настоящее время гомозиготная форма 4G/4G гена PAI-1 обнаруживается у 82% - 85% женщин с привычным невынашиванием беременности.
Повышение уровня PAI–1 возможно вследствие полиморфизма 4G/4G в гене PAI–1, при СПКЯ или метаболическом синдроме.
У меня тоже самое, это вроде склонность к тромбозу.
Но врач сказала ничего страшного, в протоколе принимала актовегин и курантил.
Как-то даже на каком-то сайте консультировалась с гемотологом, мне ответили, что у 50% людей есть мутации.
