Войти

Полиморфизмы системы гемостаза: подскажите, пожалуйста!

Koshka_moskow
Катюша, 12 летНастюша, 10 лет 3 месяца Москва

У меня пай мутация. Гематолог мне сказала, что с ней надо готовиться за месяц другой до протокола. А во время протокола уже поздновато. Предлагала пиявок. 

0
03.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва
Спасибо за ответ! А пай мутация гомозигота или гетерозигота у Вас? Или это не имеет значения?
0
03.12.2013
Koshka_moskow
Катюша, 12 летНастюша, 10 лет 3 месяца Москва

Я не знаю, имеет ли. У меня гетерозигота, 5G/4G. 

Еще мутация mthfr - но тут достаточно фольку пить. 

0
03.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва
Ясненько, надо идти, видимо, совещаться. Может и правда на пиявки походить. Таблеток я брюсь вне протокола кроворазжижающих, пол жизни кровотечениями страдаю.
0
03.12.2013
Koshka_moskow
Катюша, 12 летНастюша, 10 лет 3 месяца Москва

Ого :-((( кровотечениями. А пиявки интересно можно тогда. Ведь после них тоже кровь жидкая становится. 

0
03.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва
Тоже вопрос. Буду спрашивать. Странно вообще откуда у меня мутации с кровотеченями... Может в моем случае ни чего заранее и нельзя принимать, только в протоколе, когда проявляются проблемы.
0
04.12.2013

А как готовиться гематолог велела? На пиявки ты согласилась?

0
03.12.2013
Koshka_moskow
Катюша, 12 летНастюша, 10 лет 3 месяца Москва

Ну пиявками и готовиться, кака я поняла. Еще всякими препаратами уже по другим моим проблемам. 

Но она мне это сказала в проекте, так сказать, так как для назначения лечения ей не хватало от меня анализов. Отправила досдавать. Далее у меня жизнь немного повернулась и анализы я так и не сдала. Соответственно и конкретных назначений не получила. 

Вообще девочки мне писали, что вместо пиявок если уж совсем никак, она прописывала веселл дуэ. 

0
03.12.2013

Спасибо! Значит, от Паишной мутации все-таки стоит веселл-дуэ пропить?

Ты сама сейчас на каком этапе планирования?

0
03.12.2013
Koshka_moskow
Катюша, 12 летНастюша, 10 лет 3 месяца Москва

Ну, солнце, не знаю, без врача такие вещи боюсь советовать. Перед второй подсадкой мне кстати его назначала репродуктолог. Не помогло, но пила я не долго. Ты с врачем посоветуйся!!!!

0
03.12.2013

Да не, сама буду думать и с врачом советоваться. Вернее, сама себе назначения делать не буду.

0
03.12.2013
Янулик
Александр, 12 лет 2 месяцаПланирую Москва

;) я не готовилась с этой мутацией

0
04.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва
Спасибо за ответ, мне кажется это и мой вариант.
0
04.12.2013
Koshka_moskow
Катюша, 12 летНастюша, 10 лет 3 месяца Москва

Ну ;-) но тут может еще она сепетила из-за моей гипертонии. Никогда не думала, что это проблема для беременности, а врачи так ворчат....

0
04.12.2013
Янулик
Александр, 12 лет 2 месяцаПланирую Москва

Про гипертонию согласна

0
04.12.2013
Мила
Олечка!!!!, 12 лет Мытищи

При сильно повышенным д-димере после переноса обычно кроворазжижающие колят. По назначению доктора естественно. А при мутации PAI многим назначают их на протяжении всей Б... С остальными показателями не знакома... 

0
03.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва

Спасибо за ответ! Да, был Фраксипарин, видимо маловата доза оказалась. Вот и я нахожу только о PAI, остальные две какие то редкие, не все их и сдают, вот и думаю может они и не существенны вообще.

А вообще хочу понять - спешно ли мне нужно идти с этими анализами к доктору или можно забыть о них до протокола. Протокол будет не раньше марта.

0
03.12.2013
Мила
Олечка!!!!, 12 лет Мытищи

PAI серьезная мутация, но она влияет на вынашиваемость... Можно сходить конечно предварительно к гематологу, но в основном какие то меры уже принимают после наступления Б. 

0
03.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва

Всё поняла, спасибо! Лучше схожу для перестраховки. Пусть расскажут мне за оставшиеся две мутации.

0
03.12.2013

Мила, спасибо за разъяснения! Просто я не большой любитель ходить по ненужным обследованиям. А тут благодаря твоему ответу пока отпала необходимость в посещении гематолога)

Кстати, девочки некоторые писали, что Пай - не серьезная мутация... Или я поняла так, как хотела понять)

0
03.12.2013
Мила
Олечка!!!!, 12 лет Мытищи

Марина, но здесь двоякая ситуация. Если репродуктолог толковый и разбирается в этом, то до наступления Б и не стоит может к гематологу ходить. А если он д-димер не мониторит при мутациях, кроворазжижающие не назначает при повышенным д-димере и если ты сама пошла сдала анализы на мутации без назначения Г, то здесь может и стоит все таки сходить (если мутации все же есть), чтобы во время протокола, после переноса тебе подсказал гематолог как корректировать поддержку в этом направлении...

0
03.12.2013

Кстати, у нас в клинике не мониторят димер в крио-протоколах... По крайней мере, в моих двух протоколах мне не назначали его сдавать. Говорят, что кровь не так сгущается, как в свежем. К слову, девочка, которая наблюдается в нашей клинике и у нее мутация по Пай, сама мониторила димер. У нее был в порядке. В поддержке был тромбо-ас 100. Мне назначали тромбо-ас 50. И я не мониторила димер... Балда(((

0
03.12.2013
юля
Дмитрий, 28 летСанёк, 13 лет Тольятти

вот нашла еще инфу в инете http://dayn.0pk.ru/viewtopic.php?id=310

0
04.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва

Чего то не получается перейти по ссылке.

0
04.12.2013
юля
Дмитрий, 28 летСанёк, 13 лет Тольятти

странно  ,а выдели ее и перейди по ссылке. 

0
04.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва

Ни как не получается, ни в окошко браузера если ввести, ни напрямую здесь.

0
04.12.2013
юля
Дмитрий, 28 летСанёк, 13 лет Тольятти

а зайди в библиотеку я там еще кинула ее,может так сможешь

0
04.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва

Блин, как бабка пошептала - не идет и всё! Как статья называется напиши, пожалуйста и автора, попробую через поиск сама забить.

0
04.12.2013
юля
Дмитрий, 28 летСанёк, 13 лет Тольятти

блин,да я в яндексе забила и лазила и нашла где нормально все описывается.Мутации генов гемостаза.

0
04.12.2013
юля
Дмитрий, 28 летСанёк, 13 лет Тольятти

привет,давно сюда кидала или в библиотеку хорошую статью про Мутации,там все подробно расписано,поищи .а так скажу ищи хорошего гематолога!курс до протокола надо пройти и потом следить.6) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G

Функция: кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.
Патология: наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.
Результат – высокий риск тромбозов.
Данные о полиморфизме:
*частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%
*частота гомозиготы 4G/4G – 26%
*аутосомно-доминантное наследование
Клинические проявления:
*ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром
*тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения
Клиническая значимость: 
5G/5G-генотип – норма
Патологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений. 
0
04.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва

Спасибо за ответ! Пойду к врачу. Главное найти умного. А то я и так после пролета уже пол года с мазней по 5 дней помимо 7 дней М, как бы хуже не сделали.

0
04.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва

Ооооо! Наконец то нашла про 2 других своих фактора,  так поняла они могут быть чреваты осложнениями аж при родах, так что о них можно не думать пока: "Дефицит фактора XII больше чреват тромбоэмболическими осложнениями ввиду редукции Хагеман-зависимого фибринолиза (при осложнении гестационного процесса синдромом ДВС). С целью профилактики как кровотечения, так и тромбоза роженицам с содержанием XII фактора менее 9% показано переливание 200 мл свежезамороженной плазмы.
При дефиците фактора XIII возможны кровотечения как во время родов (операции), так и в послеродовом (послеоперационном) периоде. Заместительной терапией являются инфузии свежезамороженной плазмы."

Только не знаю как соотнести процентный дефицит с шифрами в моем анализе, может это вообще другой анализ...

0
04.12.2013
юля
Дмитрий, 28 летСанёк, 13 лет Тольятти

 вооот нашла старую статью класснуюhttp://lages-lab.ru/article_53.htm. ЗАО Лагис.если что так набери.

0
04.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва

Спасибо! Открылась, пошла изучать.

0
04.12.2013
юля
Дмитрий, 28 летСанёк, 13 лет Тольятти

а вот факторы 8 и9 у тебя,а фактор Виллибранда не сдавала?

0
04.12.2013
Крошка Енот
Булочка, 10 лет 11 месяцевПланирую Москва

Сдавала в ЦИРе- у нас расширенный по 11 факторам, но Виллибранда там не видела. Вот эти три у меня с шифром две 3 и одна двойка пришли, напротив остальных единички - я так поняла это значит норма. Вот про них и пыталась искать, везде про пай пишут, а остальные два на что влияют так и не нашла.

0
04.12.2013
Мутация по гену PAI-1: 5G\4G Ддимер

Похожие записи