планирую беременность
Москва
Полиморфизмы системы гемостаза: подскажите, пожалуйста!
Всем привет! Подскажите, кто разбирается и кому не сложно:
могут ли данные мутации быть причиной высокого ди-димера в протоколе (был повышен в 12 раз на 5 ДПП)?
FXI XI коагуляционный фактор полиморфизм С22771Т результат Т/Т шифр 3
FXII XII коагуляционный фактор (Хагемана) полиморфизм С46Т результат Т/Т шифр 3
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 1 полиморфизм 675 5G/4G результат 5G/4G шифр 2
Нужно ли с ними бороться или это не особо важные факторы и мой высокий д-димер просто реакция на стимуляцию?
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
У меня пай мутация. Гематолог мне сказала, что с ней надо готовиться за месяц другой до протокола. А во время протокола уже поздновато. Предлагала пиявок.
0
03.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Спасибо за ответ! А пай мутация гомозигота или гетерозигота у Вас? Или это не имеет значения?
0
03.12.2013
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
Я не знаю, имеет ли. У меня гетерозигота, 5G/4G. Еще мутация mthfr - но тут достаточно фольку пить.
0
03.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Ясненько, надо идти, видимо, совещаться. Может и правда на пиявки походить. Таблеток я брюсь вне протокола кроворазжижающих, пол жизни кровотечениями страдаю.
0
03.12.2013
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
Ого :-((( кровотечениями. А пиявки интересно можно тогда. Ведь после них тоже кровь жидкая становится.
0
03.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Тоже вопрос. Буду спрашивать. Странно вообще откуда у меня мутации с кровотеченями... Может в моем случае ни чего заранее и нельзя принимать, только в протоколе, когда проявляются проблемы.
0
04.12.2013
Ответить
А как готовиться гематолог велела? На пиявки ты согласилась?
0
03.12.2013
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
Ну пиявками и готовиться, кака я поняла. Еще всякими препаратами уже по другим моим проблемам. Но она мне это сказала в проекте, так сказать, так как для назначения лечения ей не хватало от меня анализов. Отправила досдавать. Далее у меня жизнь немного повернулась и анализы я так и не сдала. Соответственно и конкретных назначений не получила. Вообще девочки мне писали, что вместо пиявок если уж совсем никак, она прописывала веселл дуэ.
0
03.12.2013
Ответить
Спасибо! Значит, от Паишной мутации все-таки стоит веселл-дуэ пропить?Ты сама сейчас на каком этапе планирования?
0
03.12.2013
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
Ну, солнце, не знаю, без врача такие вещи боюсь советовать. Перед второй подсадкой мне кстати его назначала репродуктолог. Не помогло, но пила я не долго. Ты с врачем посоветуйся!!!!
0
03.12.2013
Ответить
Да не, сама буду думать и с врачом советоваться. Вернее, сама себе назначения делать не буду.
0
03.12.2013
Ответить
Мама мальчика (12 лет), планирую беременность
Москва
;) я не готовилась с этой мутацией
0
04.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Спасибо за ответ, мне кажется это и мой вариант.
0
04.12.2013
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
Ну ;-) но тут может еще она сепетила из-за моей гипертонии. Никогда не думала, что это проблема для беременности, а врачи так ворчат....
0
04.12.2013
Ответить
Мама мальчика (12 лет), планирую беременность
Москва
Про гипертонию согласна
0
04.12.2013
Ответить
Мама девочки (11 лет)
Мытищи
При сильно повышенным д-димере после переноса обычно кроворазжижающие колят. По назначению доктора естественно. А при мутации PAI многим назначают их на протяжении всей Б... С остальными показателями не знакома...
0
03.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Спасибо за ответ! Да, был Фраксипарин, видимо маловата доза оказалась. Вот и я нахожу только о PAI, остальные две какие то редкие, не все их и сдают, вот и думаю может они и не существенны вообще. А вообще хочу понять - спешно ли мне нужно идти с этими анализами к доктору или можно забыть о них до протокола. Протокол будет не раньше марта.
0
03.12.2013
Ответить
Мама девочки (11 лет)
Мытищи
PAI серьезная мутация, но она влияет на вынашиваемость... Можно сходить конечно предварительно к гематологу, но в основном какие то меры уже принимают после наступления Б.
0
03.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Всё поняла, спасибо! Лучше схожу для перестраховки. Пусть расскажут мне за оставшиеся две мутации. 
0
03.12.2013
Ответить
Мила, спасибо за разъяснения! Просто я не большой любитель ходить по ненужным обследованиям. А тут благодаря твоему ответу пока отпала необходимость в посещении гематолога)Кстати, девочки некоторые писали, что Пай - не серьезная мутация... Или я поняла так, как хотела понять)
0
03.12.2013
Ответить
Мама девочки (11 лет)
Мытищи
Марина, но здесь двоякая ситуация. Если репродуктолог толковый и разбирается в этом, то до наступления Б и не стоит может к гематологу ходить. А если он д-димер не мониторит при мутациях, кроворазжижающие не назначает при повышенным д-димере и если ты сама пошла сдала анализы на мутации без назначения Г, то здесь может и стоит все таки сходить (если мутации все же есть), чтобы во время протокола, после переноса тебе подсказал гематолог как корректировать поддержку в этом направлении...
0
03.12.2013
Ответить
Кстати, у нас в клинике не мониторят димер в крио-протоколах... По крайней мере, в моих двух протоколах мне не назначали его сдавать. Говорят, что кровь не так сгущается, как в свежем. К слову, девочка, которая наблюдается в нашей клинике и у нее мутация по Пай, сама мониторила димер. У нее был в порядке. В поддержке был тромбо-ас 100. Мне назначали тромбо-ас 50. И я не мониторила димер... Балда(((
0
03.12.2013
Ответить
Мама двоих (27 лет, 12 лет)
Тольятти
вот нашла еще инфу в инете http://dayn.0pk.ru/viewtopic.php?id=310
0
04.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Чего то не получается перейти по ссылке.
0
04.12.2013
Ответить
Мама двоих (27 лет, 12 лет)
Тольятти
странно 
,а выдели ее и перейди по ссылке.
,а выдели ее и перейди по ссылке.
0
04.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Ни как не получается, ни в окошко браузера если ввести, ни напрямую здесь.
0
04.12.2013
Ответить
Мама двоих (27 лет, 12 лет)
Тольятти
а зайди в библиотеку я там еще кинула ее,может так сможешь
0
04.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Блин, как бабка пошептала - не идет и всё! Как статья называется напиши, пожалуйста и автора, попробую через поиск сама забить.
0
04.12.2013
Ответить
Мама двоих (27 лет, 12 лет)
Тольятти
блин,да я в яндексе забила и лазила и нашла где нормально все описывается.Мутации генов гемостаза.
0
04.12.2013
Ответить
Мама двоих (27 лет, 12 лет)
Тольятти
привет,давно сюда кидала или в библиотеку хорошую статью про Мутации,там все подробно расписано,поищи .а так скажу ищи хорошего гематолога!курс до протокола надо пройти и потом следить.6) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5GФункция: кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.Патология: наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.Результат – высокий риск тромбозов.Данные о полиморфизме:*частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%*частота гомозиготы 4G/4G – 26%*аутосомно-доминантное наследованиеКлинические проявления:*ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром*тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложненияКлиническая значимость: 5G/5G-генотип – нормаПатологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений.
0
04.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Спасибо за ответ! Пойду к врачу. Главное найти умного. А то я и так после пролета уже пол года с мазней по 5 дней помимо 7 дней М, как бы хуже не сделали.
0
04.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Ооооо! Наконец то нашла про 2 других своих фактора, так поняла они могут быть чреваты осложнениями аж при родах, так что о них можно не думать пока: "Дефицит фактора XII больше чреват тромбоэмболическими осложнениями ввиду редукции Хагеман-зависимого фибринолиза (при
осложнении гестационного процесса синдромом ДВС). С целью профилактики
как кровотечения, так и тромбоза роженицам с содержанием XII фактора
менее 9% показано переливание 200 мл свежезамороженной плазмы.
При дефиците фактора XIII возможны кровотечения как во время родов
(операции), так и в послеродовом (послеоперационном) периоде.
Заместительной терапией являются инфузии свежезамороженной плазмы."Только не знаю как соотнести процентный дефицит с шифрами в моем анализе, может это вообще другой анализ...
0
04.12.2013
Ответить
Мама двоих (27 лет, 12 лет)
Тольятти
вооот нашла старую статью класснуюhttp://lages-lab.ru/article_53.htm ЗАО Лагис.если что так набери.
0
04.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Спасибо! 
Открылась, пошла изучать.
Открылась, пошла изучать.
0
04.12.2013
Ответить
Мама двоих (27 лет, 12 лет)
Тольятти
а вот факторы 8 и9 у тебя,а фактор Виллибранда не сдавала?
0
04.12.2013
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Москва
Сдавала в ЦИРе- у нас расширенный по 11 факторам, но Виллибранда там не видела. Вот эти три у меня с шифром две 3 и одна двойка пришли, напротив остальных единички - я так поняла это значит норма. Вот про них и пыталась искать, везде про пай пишут, а остальные два на что влияют так и не нашла.
0
04.12.2013
Ответить