Мутация 21 гидроксилаза!!!!
Гормоны (АМГ,Прогестерон,Эстрадиол,ФСГ и т.д)Девочки, пожалуйста, выручайте!!! Было у кого такое? Прошу откликнуться, можно здесь, можно в личку! Первое эко пролет. Очень ваших ответов!
Марина
муж является гетерозиготным носителем мутации V281L, я гомо. Неклассическая форма. Никто и не думал и не знал, пока не пошли на эко и не сдали анализы на гормоны.
20.04.2018
Ответить
Al
Гетерозиготы - здоровые люди. Ничем ему это не грозит.
Вы сдавали? Если нет, то сдайте. Так как надо исключить наличие гетерозиготы у вас, особенно классической.
20.04.2018
Ответить
Марина
У меня гомо. Нас сначала напугали что у нас будут больные дети. Что при эко нужно делать пгс или пгд. 17 он повышен сильно. Вот в следующем цикле планирую все пересдать и отправить в Санкт-Петербург
20.04.2018
Ответить
Al
У вас гомозигота по неклассической?
Смысл пересдавать?
Есть вариант действительно сделать пгд и перенести эмбрион без гомо-мутации либо только мальчиков (мужчины не нуждаются в лечении даже при гомо). Дети рискуют что 50% будет ваш диагноз. У девочек проявления могут быть такие же как у вас +-
20.04.2018
Ответить
Марина
Переслать все гормоны и назначить лечение. Списывалась с Отто, врач сказала что при правильном лечении беременность может получится у самой, без эко. У вас тоже мутация?
20.04.2018
Ответить
Al
А вас не лечили?
Главное не дексаметазон. Дексаметазон используют только если будет подтверждена вдкн плода.
Напишите на русмедсервер Мельниченко, даст совет. Там еще есть Анна Сазонова которая занимается именно ведением людей с вдкн.
Если ещё не пробовали лечение то есть вариант что и поможет. Но у вас риск 50% что плод будет с той же проблемой (девочка). Поэтому ЭКО с пгд могло бы это решить.
20.04.2018
Ответить
Марина
Если так подумать то в чем заключается эта проблема? (если девочка) Спасибо за советы, напишу обязательно.
20.04.2018
Ответить
Al
Проблема нвдкн у девочек в трудностях с зачатием и вынашиванием. Ну и косметические проблемы которые варьируют по степени выраженности, гирсутизм и тд. У вас нет этого?
Напишите на рмс с указанием дозировок и препаратов что принимали, полный анамнез до/после и во время приема.
20.04.2018
Ответить
Марина
Только метипред и все, у меня и тестостерон был повышен и ещё некоторые показатели. По этому хочу все обновить и обратиться к эндокринологу ( не в Самаре)
20.04.2018
Ответить
Taisya
У меня повышен 17 -он прогестерон. Генетику не сдавала . Пью дексаметазон по назначению эндокринолога. Репродуктолог сказала что либо отменит либо поменяет на метипред перед протоколом
20.04.2018
Ответить
Al
1.Не используют дексаметазон для лечения нвдкн.
2. Как можно лечить то что не подтверждено?
Повышенный 17-он это выше 6нмоль/л и 2 нг/мл и это не требует лечения, это требует дообследования. Либо проба с синактеном либо генетика.
20.04.2018
Ответить
Taisya
Я ответила что и как у меня. И да , выше 6.И не утверждаю что надо именно дексаметазон.. к своему сожалению поздно попала к грамотному врачу.
20.04.2018
Ответить