Девочки, пожалуйста, выручайте!!! Было у кого такое? Прошу откликнуться, можно здесь, можно в личку! Первое эко пролет. Очень ваших ответов!
Мутация 21 гидроксилаза!!!!
Самара
муж является гетерозиготным носителем мутации V281L, я гомо. Неклассическая форма. Никто и не думал и не знал, пока не пошли на эко и не сдали анализы на гормоны.
0
20.04.2018
Ответить
Махачкала
Гетерозиготы - здоровые люди. Ничем ему это не грозит.
Вы сдавали? Если нет, то сдайте. Так как надо исключить наличие гетерозиготы у вас, особенно классической.
0
20.04.2018
Ответить
Самара
У меня гомо. Нас сначала напугали что у нас будут больные дети. Что при эко нужно делать пгс или пгд. 17 он повышен сильно. Вот в следующем цикле планирую все пересдать и отправить в Санкт-Петербург
0
20.04.2018
Ответить
Махачкала
У вас гомозигота по неклассической?
Смысл пересдавать?
Есть вариант действительно сделать пгд и перенести эмбрион без гомо-мутации либо только мальчиков (мужчины не нуждаются в лечении даже при гомо). Дети рискуют что 50% будет ваш диагноз. У девочек проявления могут быть такие же как у вас +-
0
20.04.2018
Ответить
Самара
Переслать все гормоны и назначить лечение. Списывалась с Отто, врач сказала что при правильном лечении беременность может получится у самой, без эко. У вас тоже мутация?
0
20.04.2018
Ответить
Махачкала
А вас не лечили?
Главное не дексаметазон. Дексаметазон используют только если будет подтверждена вдкн плода.
Напишите на русмедсервер Мельниченко, даст совет. Там еще есть Анна Сазонова которая занимается именно ведением людей с вдкн.
Если ещё не пробовали лечение то есть вариант что и поможет. Но у вас риск 50% что плод будет с той же проблемой (девочка). Поэтому ЭКО с пгд могло бы это решить.
0
20.04.2018
Ответить
Самара
Если так подумать то в чем заключается эта проблема? (если девочка) Спасибо за советы, напишу обязательно.
0
20.04.2018
Ответить
Махачкала
Проблема нвдкн у девочек в трудностях с зачатием и вынашиванием. Ну и косметические проблемы которые варьируют по степени выраженности, гирсутизм и тд. У вас нет этого?
Напишите на рмс с указанием дозировок и препаратов что принимали, полный анамнез до/после и во время приема.
0
20.04.2018
Ответить
Самара
Никаких проявлений, в том то и дело. Напишу обязательно, спасибо!
0
21.04.2018
Ответить
Самара
Только метипред и все, у меня и тестостерон был повышен и ещё некоторые показатели. По этому хочу все обновить и обратиться к эндокринологу ( не в Самаре)
0
20.04.2018
Ответить
Подольск
У меня повышен 17 -он прогестерон. Генетику не сдавала . Пью дексаметазон по назначению эндокринолога. Репродуктолог сказала что либо отменит либо поменяет на метипред перед протоколом
0
20.04.2018
Ответить
Махачкала
1.Не используют дексаметазон для лечения нвдкн.
2. Как можно лечить то что не подтверждено?
Повышенный 17-он это выше 6нмоль/л и 2 нг/мл и это не требует лечения, это требует дообследования. Либо проба с синактеном либо генетика.
0
20.04.2018
Ответить
Подольск
Я ответила что и как у меня. И да , выше 6.И не утверждаю что надо именно дексаметазон.. к своему сожалению поздно попала к грамотному врачу.
0
20.04.2018
Ответить