Войти

Мутация 21 гидроксилаза!!!!

Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
подробнее: гетеро/гомо? неклассическая?
0
20.04.2018
Самара
муж является гетерозиготным носителем мутации V281L, я гомо. Неклассическая форма. Никто и не думал и не знал, пока не пошли на эко и не сдали анализы на гормоны.
0
20.04.2018
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
Гетерозиготы - здоровые люди. Ничем ему это не грозит. Вы сдавали? Если нет, то сдайте. Так как надо исключить наличие гетерозиготы у вас, особенно классической.
0
20.04.2018
Самара
У меня гомо. Нас сначала напугали что у нас будут больные дети. Что при эко нужно делать пгс или пгд. 17 он повышен сильно. Вот в следующем цикле планирую все пересдать и отправить в Санкт-Петербург
0
20.04.2018
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
У вас гомозигота по неклассической? Смысл пересдавать? Есть вариант действительно сделать пгд и перенести эмбрион без гомо-мутации либо только мальчиков (мужчины не нуждаются в лечении даже при гомо). Дети рискуют что 50% будет ваш диагноз. У девочек проявления могут быть такие же как у вас +-
0
20.04.2018
Самара
Переслать все гормоны и назначить лечение. Списывалась с Отто, врач сказала что при правильном лечении беременность может получится у самой, без эко. У вас тоже мутация?
0
20.04.2018
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
А вас не лечили? Главное не дексаметазон. Дексаметазон используют только если будет подтверждена вдкн плода. Напишите на русмедсервер Мельниченко, даст совет. Там еще есть Анна Сазонова которая занимается именно ведением людей с вдкн. Если ещё не пробовали лечение то есть вариант что и поможет. Но у вас риск 50% что плод будет с той же проблемой (девочка). Поэтому ЭКО с пгд могло бы это решить.
0
20.04.2018
Самара
Если так подумать то в чем заключается эта проблема? (если девочка) Спасибо за советы, напишу обязательно.
0
20.04.2018
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
Проблема нвдкн у девочек в трудностях с зачатием и вынашиванием. Ну и косметические проблемы которые варьируют по степени выраженности, гирсутизм и тд. У вас нет этого? Напишите на рмс с указанием дозировок и препаратов что принимали, полный анамнез до/после и во время приема.
0
20.04.2018
Самара
Никаких проявлений, в том то и дело. Напишу обязательно, спасибо!
0
21.04.2018
Самара
Только метипред и все, у меня и тестостерон был повышен и ещё некоторые показатели. По этому хочу все обновить и обратиться к эндокринологу ( не в Самаре)
0
20.04.2018
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
У меня 17-он в норме, на генетику не сдавала.
0
20.04.2018
Мама мальчика (7 лет) Подольск
Комментарий удален
0
20.04.2018
Мама мальчика (7 лет) Подольск
У меня повышен 17 -он прогестерон. Генетику не сдавала . Пью дексаметазон по назначению эндокринолога. Репродуктолог сказала что либо отменит либо поменяет на метипред перед протоколом
0
20.04.2018
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
1.Не используют дексаметазон для лечения нвдкн. 2. Как можно лечить то что не подтверждено? Повышенный 17-он это выше 6нмоль/л и 2 нг/мл и это не требует лечения, это требует дообследования. Либо проба с синактеном либо генетика.
0
20.04.2018
Мама мальчика (7 лет) Подольск
Я ответила что и как у меня. И да , выше 6.И не утверждаю что надо именно дексаметазон.. к своему сожалению поздно попала к грамотному врачу.
0
20.04.2018
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
Я понимаю что это у вас. Я вам говорю как оно должно быть. Если вы в серой дозе (6-30нмоль) должно быть подтверждение диагноза. Ибо может быть и просто спкя.
0
20.04.2018
Мама мальчика (7 лет) Подольск
Может и спкя Не зря диф.Диагностику проводят между ними
0
20.04.2018
Самара
Добрый вечер, у вас ещё не было протокола?
0
20.04.2018
Мама мальчика (7 лет) Подольск
Добрый. Нет ,еще не скоро (
0
20.04.2018
Самара
Удачи вам огромной, я вот в крио собралась. Но перед этим надо хорошенько подготовиться 😀
0
20.04.2018
Мама мальчика (7 лет) Подольск
Спссибо😊и вам
0
20.04.2018
Гормоны Помогите разобраться!

Похожие записи