Здравствуйте! Помогите расшифровать эмбртолист! В декабре сделала ЭКО-икси-пгд, ничего не могу понять. Пгд сделали 1 эмбриону, в конце таблицы в столбике пгд написано патол- это значитэмбрион с патологией, или как это понять?!
Расшифровка анализа пгд
Черкассы
Запросите у клиники результаты ПГД.
Там всё должно быть написано, какой кариотип эмбриона.
0
19.01.2019
Ответить
Русский
Это получается по моему заключению, эмбрион с потологией или как?!
0
19.01.2019
Ответить
Черкассы
У меня Робертсоновская транслокация 14 и 21хромосомы.
Было два протокола с ПГД.
Всегда на мою електронку высылали два документа: эмбрио лист и рузультаты ПГД.
0
19.01.2019
Ответить
Черкассы
Я не хочу гадать, что такое "патол".
Потому что должен быть написан кариотип эмбриона.Этого нет.
0
19.01.2019
Ответить
Можете расшифровать подробнее
Москва
Я конечно не генетик, но у вас девочка, у которой порок развития первой хромосомы, а она одна из самых важных. В вашем случае трисомия т.е. 1 лишняя.и не хватает 1 17 хромосомы.
0
20.01.2019
Ответить
Русский
У мужа поломки в генах, носитель сбалансированной хромосомной транслокации 46,xy,t(1;17)(p10;p10), первая б ЭКО, прервали на 17 недели, синдром дауна, потом обследовали, выявили поломку. Если кто с такими поломками? И какие шансы родить здорового ребёнка? Или не мучать и брать донорскую, а у меня амг ещё и низкий, воющем не знаешь что делать
0
20.01.2019
Ответить
Москва
Т.к. ваш муж с такой транслокацией, т.е. эти две хромосомы поменялись друг с другом р.10р.10, шанс родить здорового ребенка 50%
0
20.01.2019
Ответить
Русский
Шанс есть, но только когда этот здоровый эмбрион будет, у меня амг падает
0
20.01.2019
Ответить
Русский
Перед первым протоколом был 2,73, перед последним 1,27 упал вполовину, и проблема в том что до 5 дня дожил 1 эмбрион, пгд только 5дневкам делают, выбрать не из чего было
0
20.01.2019
Ответить
Русский
Да, понимаю что что-то есть ещё, вроде взяли 10 нормально, но вот почему они не доживают до 5 дня, вот это обидно,или получается все были с потологией
0
20.01.2019
Ответить
Черкассы
У Вас очень хороший возраст. Если есть финансовая возможность, нужно не терять время и стимулироватся. Нужно сделать несколько стимуляций, накопить эмбрионы и потом делать ПГД. В моей клинике рекомендую не меньше 6 бластоцист отправлять на ПГД. В этом случаи есть вероятность, что хотя бы один эмбрион будет эуплоидным(здоровым). Ещё говорили статистику, если есть транслокация, то только 25% эмбрионов будут здоровыми.
0
20.01.2019
Ответить
Москва
Допустим получают здоровый эмбрион. Ребенок рождается здоровым. Не наследует ли он такую же поломку, как у родителя? Т.е. просто носитель. Будут ли у него потом подобные проблемы с деторождением?!!
0
20.01.2019
Ответить
Ак-Довурак
Нет, здоровый не наследует. Это ведь хромосомная мутация, а не генная. Если хромосома без поломки, то всё хорошо, никаких "скрытых" поломок не бывает. В отличие от генных мутаций, когда возможно носительство.
0
20.01.2019
Ответить
Черкассы
Ребёнок может быть с нормальным кариотипом, а может быть со сбалансированной транслокацией. ПГД на все хромосомы не видет сбалансированные транслокации, так как это считается сбалансированной хромосомный набор. Так написано в моем результате ПГД.
0
20.01.2019
Ответить
Черкассы
Шансы 50/50.Может быть нормальный, а может быть и с транслокацией.
Наука развивается. Никто не знает какие будут возможности технологий через 20-30лет.Сейчас активно ведуться исследование в области блокировки генов.
Также будут новые методы ПГД. Эмбрион вообще трогать не будут. В среде в которой развивается эмбрион, будут выделять свободную эмбриональную ДНК и делать ПГД.
0
20.01.2019
Ответить
Русский
Может наследует, а может и нет, мне генетик объяснила что кто-то из родителей мужа могут быть носителями транслокации, но только у них она не как не проявилась
0
21.01.2019
Ответить
Краснодар
У меня при амг 0,4 брали 5 затем упал до меньше 0,1 брали 6. Возможно с патологией, а возможно протокол не подошёл или эмбриологи слабые.
0
20.01.2019
Ответить
Черкассы
У меня с транслокацией.
Первый протокол:13 ооцитов и 12 бластоцист. НА ПГД отправили 8 эмбрионов. Рекомендованы к переносу два:4АВ девочка и 3ВВ мальчик. Перенос их в крио и рождение дочки.
Сейчас хотим второго малыша.
Второй протокол.Взяли 42 ооцита. Получили 9 эмбрионов. СДЕЛАЛИ ИМ ПГД. Два здоровых мальчика:4ВВ и 3ВВ. Переноса ещё не было.
Мне повезло, потому что мой АМГ 12.Есть много
! ооцитов и получаются много эмбрионов.
В моей клинике эмбрионам хуже ВВ вообще не делают ПГД.
0
20.01.2019
Ответить
Русский
В питере ава- петер, врач янчук Тарас Владимирович по омс делала
0
20.01.2019
Ответить
