Нормальный кариотип - гарантия генетически здорового ребенка, без

У меня очень болен малыш, кариотип у меня не совсем нормальный но у сына нормальный кариотип, обследовали генетику не нашли причину. Отвечая на ваш вопрос, нет это не гарантия. Может быть случайная мутация отдельного гена, может быть наследственная мутация гена, это кариотип не показывает, может быть 46ххх это не наследственный тип а опять же случайный. Это только что касается генетики, а в саму беременность ещё может быть очень много проблем как со стороны матери так и кровотоков, плаценты. Также как и в обычной жизни, можно всего насвете боятся, и в аварию попасть и бандит нападет все это случайности. Генетикой нужно заниматься вплотную если у вас были замершие беременности, выкидыши или в семье рождались дети с генетическими болезнями.
18.02.2020
Таня,сдайте днк-фрагментацию и спите спокойно.Стоимость 6000-7000 примерно Пгд очень дорого..сама заморачиваюсь по этому вопросу.У нас была зб по причине 47+16 вот откудаа((
13.01.2020
А что он показывает, фрагментация эта? Гарантия хоть частично, что плод нормальный будет? Вы делали пгд?
14.01.2020
Насколько я понимаю у вас мф.Показывает процент сперматозоидов с хромосомными поломками,Соотвественно,норма там до 15% все что свыше лечится назначениями андролога.К протоколу этот процент(если он есть)можно снизить.Что повышает шансы на здорового ребёнка.
14.01.2020
Какие гарантии, вы что?)) Большинство детей с хромосомными аномалиями рождено от родителей с совершенно нормальными кариотипами. И это если говорить только о ХА, а если о генах...уууу.... Потому что ваш нормальный кариотип не означает, что ваши клетки будут без поломок (они "портятся" с годами), что при слиянии яйеклетки и сперматозоида не возникнет ошибок и т.д.
13.01.2020
Много поломок при слиянии хромосом мамы и папы в один хромосомный набор ребёнка. Процесс слржный, возникают ошибки, это про хромосомные аномалии. А потом, внутри хромосом генетическая начинка, и ее кариотип не исследует, вообще темный лес. И третье , травмирующий фактор во время беременности на здоровый эмбрион, и всё, внутриутробный порок развития((( Так что гарантий нет.
13.01.2020
Кариотип мужа и жены не гарантия кариотипа плода, у какого то процента эмбрионов даже при нормальных карио родителей будет риск заиметь проблемы с хромосомами. А моногенка это вообще другое дело, это именно гены, а не хромосомы. То есть можно иметь норм кариотип (хромосомы) но нести гетерозиготную например мутацию по какой то генетической болезни и тогда есть риск что если второй партнер носитель такой же гетерозиготы то часть плодов может получить гомозиготу (что уже не будет бессимптомным носительством). Если в родственном или личном анамнезе есть такие (моноген) болезни то можно провести анализ человека на носительство и при обнаружении оного поискать у супруга мутации в том же гене. Если одна и та же дефектная гетерозигота найдена у обоих то можно делать пгс эмбрионам на носительство этой болезни. Но это намного дороже хромосомного пгд. Обычно для перестраховки это никому не рекомендуют только с располагающим анамнезом.
13.01.2020
Пгд знаю что такое, а пгс? У нас нет финансов на пгд.
13.01.2020
в общем есть несколько видов тестирования эмбрионов перед переносом на генетику: стандартный - это когда на хромосомы, причем как правило на все. И есть еще возможность протестить их на конкретную найденную у родителей моногенку. Но это дороже и намного и без показаний не слышала чтоб кто то делал. Именно моногенные заболевания, если вас интересуют именно они, как я поняла по посту, по большей части наследственны. То есть то что вам тут пишут про старость клеток и случайности это больше касается проблем с карио эмбриона, а именно моногенные хотя и могут быть де ново (возникшие спонтанно) но как правило все таки именно наследуются по аутосомно рециссивному пути или сцепленно с полом. Не переживайте сильно, риски на них все таки низкие весьма, особенно если не было эпизодов в семье.
14.01.2020
Даже под не гарантия рождения ребенка без генетических болезней. Кариотип - это всего лишь проверка ваших 23 пар хромосом. А сколько генов в нашей днк структуре?! Не существует ни одного исследования,которое проверяет полный набор всех генов человека.
13.01.2020
Тогда зачем это делают, если нет гарантий? Пгд достаточно дорогое исследование, прикрепится пя, или нет с пгд тоже никто не сможет сказать. Пара делает пгд, отваливает кучу денег, а в итоге не приживается эмбрион.
13.01.2020
Ну во первых, ПГД исключает самые распространенные тяжелые генетические пороки. Редкие генетические заболевания стандартные исследования ПГД не исключают: их дополнительно включают в ПГД за доп плату, если в роду есть какие-то заболевания. А во-вторых, даже те заболевания в рамках которых делается ПГД - у этого анализа, как и у практически абсолютно всех исследований в медицине, нет 100% точности.
13.01.2020
100% точно у ХГЧ, если исключены раковые заболевания
13.01.2020
Конечно же, не гарантия. У нас обоих и кариотипы в норме, и вообще все в норме (неясный генез), и все равно уже 2 беременности закончились ЗБ, предположительно по причине аномалий эмбрионов.
13.01.2020
А почему вы не делали генетику плода? Я не знаю как процедура эта называется Сразу бы поняли в чем причина, без предположений. Пусть у вас в этот раз все сложится удачно!
13.01.2020
По разным причинам не было возможности. Да я и так все понимаю, кроме эмбриона быть нечему, и остальные после стимуляции все останавливались в развитии. Возвращаясь к вашему вопросу - осень много зависит от качества ЯК, они несут с собой до 90% всех поломок и аномалий, которые «унаследует» эмбрион.
13.01.2020
Генетика плода - это пгд, стоит очень дорого и в ОМС не входит, не каждый себе может позволить, поэтому многие не делают.
13.01.2020
Не гарантия. Существуют ВПР (не генетические), а так же ошибки в генах при делении эмбриона на ранних стадиях.
13.01.2020
Не гарантия. Более того, у всех пар среди эмбрионов будет определенная доля эмбрионов с аномалиями. У нас, например, на данный момент 7 из 8 эмбрионов после пгд с аномалиями, хотя кариотипы в норме. Аномалии приобретаются как в яйцеклетке/сперматозоиде во время мейоза, так и в процессе деления клеток эмбриона во время митоза.
13.01.2020
Ничего себе, спасибо за инфо
13.01.2020
Сдайте Гены фолатов и тромбофилии , это ДНК тестирование совместимости супругов !! Мы сдавали бесплатно в Генетическом центре
13.01.2020
Это не днк-тестирование на совместимость супругов. Этот анализ к посту автора никак не относится
13.01.2020
Может как вы выразились и не относится к посту , но это ДНК тест совместимости по генам супругов !!!!! Просто этот анализ тоже не мало важен
13.01.2020
Да вы не так выразились, точнее перевели на русский. Девочки вам више правильно написала - этот анализ не на совместимость, а для каждого отдельно и влияет только на вынашивание. А то о чем вы говорите - это HLA- типирование, анализ на схожесть алель у скпругов! Это два совнршенно разные анализы!
14.01.2020
Пусть будет так)
14.01.2020
Вы явно что-то путаете
13.01.2020
Я ничего не путаю , это тоже один из ...... анализов который говорит про генетические здоровья человека, !
13.01.2020
Генетический паспорт свёртываемости крови и фолатного цикла не имеет никакого отношения к днк совместимости партнёров.
13.01.2020
А вы Генетик что вы так рассуждаете ?))) мы все это проходили и Кариотипы и Гены и многое другое !
13.01.2020
🤦
14.01.2020
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
Что такое ПЦР диагностика -мазки из цервикального канала на туберкулез для прохождения фтизиатра?? Спермограмма, морфология, беременность, ЭКО