Девочки, помогите!!! Ни где не могу найти как интерпретировать данный анализ, что он означает? Это совсем все плохо или не очень критично, ведь всего 2% анеуплодных клеток?
Может кто сталкивался????
Определение кариотипа - заключение Анеуплоидия 2/45,X;45,X
Ришон-ЛеЦион
Простите, сначала не поняла. Мужчина сдавал кариотип как подготовку или по поводу бесплодия? Учебники генетики указывают, что люди с таким хромосомным набором в 90% случаев нормальные мужчины, но у них есть проблемы фертильности ( эта анеуплоидия часто не просто так, а из за того, что У хромосома дефектная и « отваливается» при делении клеток, и мейоз во время сперматогенеза часто дефектный.
0
04.02.2020
Ответить
Москва
Мужчина сдавал, потому что мне назначил РЕ после двух пролетов, у меня удалены трубы, поэтому пытаемся с ЭКО
0
04.02.2020
Ответить
Москва
Мне кажется, что для подтверждения версии повышенной дефектности мейоза при настолько низкоуровневом (2%) мозаицизме ( а почему причина исключительно в дефектности Y-хромосомы, может это просто мозаицизм?)- нужно делать FISH сперматозоидам, показывает генетику и ее процент в сперматозоидах, если уж большие подозрения на неправильную генетику спермы. Но вообще-то в сперме и так немалое количество сперматозоидов несёт дефектный хромосомный набор, как и яйцеклетки далеко не все нормальные. Никто же из-за этого факта не изучает генетику половых клеток, тем более 2% это мизер в плане мозаицизма.
0
04.02.2020
Ответить
Ришон-ЛеЦион
Конечно, это не стопроцентное объяснение и не диагноз, но, как я поняла, фактор снижения качества спермы присутствует, нет? Такой кариотип, в принципе, может его объяснять, но, в любом случае, тут нужна очная консультация генетика.
0
04.02.2020
Ответить
Москва
Автор пишет, что эко по трубному фактору и 2 пролета. Обычно назначают кариотип без аберраций, поэтому о 2% лейкоцитов с неправильным набором никто и не узнает, кариотип в разных тканях бывает с разным уровнем мозаицизма. Количество пролетов стандартное для самого процесса эко с трубным фактором ( самым лёгким из факторов).
0
04.02.2020
Ответить
Ришон-ЛеЦион
Да, конечно, в принципе, количество неудач не было причиной для кариотипирования, но если уж сдали...
0
04.02.2020
Ответить
Москва
Сдали для порядка, это правильно, бывают одновременно два фактора и один из них генетический, но это не ваш случай, и анализ у вас хороший.
0
04.02.2020
Ответить
Москва
Интерпретировать кариотип с аберрациями надо так, что есть просто результат-нормальный мужской кариотип ( Вы видите, там сверху написано?). А за аберрации Вы зря заплатили, репродуктологи назначают просто сдать кариотип. Аберрации это неправильный кариотип лейкоцитов, поломки от жизненных стрессов, что может не быть связано с хромосомным набором в сперматозоидах, что на самом деле интересует репродуктологов.
0
04.02.2020
Ответить