Привет всем, после анализа ПГД эмбрионов (методом NGS) у нас здоровых ни одного, но есть 2 мозаика , по которым перенос возможен. Написано: низкоуровневый мозаицизм 24%, у одного по Х хромосоме, у второго по 16 хромосоме.
Кто переносил мозаиков? Кто разбирается? Это критичный уровень мозаицизма? Поделитесь, кто что знает, очень переживаю.
Мозаицизм, помогите разобраться
Москва
Это вопрос к генетикам.
Видела в инстаграмм сегодня анонс вебинара про пгт и мозаицизм, там можно будет задать свой вопрос:
0
19.06.2020
Ответить
Москва
😬🤦кааак мне открыть. Чисто по ссылке не проходит, а копированием не пойму как?пройти
0
19.06.2020
Ответить
Москва
Там принцип такой: какова вероятность того, что родится больной ребенок, если генетическое нарушение все-таки есть. Это зависит от хромосомы, по которой мозаицизм. При нарушениях в некоторых хромосомах ребенок все равно не родится, таких переносят. То есть или родится здоровый, или беременность прервется. А вот если мозаицизм по Дауну, например (возможная трисомия 21 хромосомы), то таких не переносят, вдруг там и правда поломка, тогда ребенок с синдромом Дауна родится, предпочитают не рисковать.
Судя по ссылке ниже, ваши случаи как раз могут родиться, к сожалению.
0
19.06.2020
Ответить
Москва
но это речь про лишние хромосомы идет, кроме хромосомы Х, с ней и с отсутствующей может родиться.
0
19.06.2020
Ответить
Киев
Таблицу я рассмотрела по ссылке. У меня в том и дело, что мозаичная моносомия
по 16 хромосоме в одном, и мозачная моносомия по Х во втором. Про моносомию Х0 к сожалению уже в курсе. У меня зб с таким результатом на 8 неделе была в первом эко без пгд.
0
19.06.2020
Ответить
Москва
Обязательно к генетику надо.
Вообще, с мозаиками все не очень просто. На тему мозаиков во всем мире битвы по исследованиям идут. Согласно исследованиям, если не ошибаюсь, американских ученых двухлетней давности, мозаики могут оказаться здоровыми детьми по факту: в 50% случаев переноса мозаиков рождались нормальные дети, а мозаицизм оказывался ошибочным. НО это риск, т.к. может оказаться и реальный мозаицизм.
0
19.06.2020
Ответить
Харьков
Добрый день , у Меня 2 эмбриона из 4 -х с низкоуровневым мозаицизмом один по хромосоме 19 перегасили , пролёт, и один по Хромосоме Х, но у меня заключение нормальный сбалансированный , но нельзя исключить низкоуровневый мозаицизм , вам надо к генетику , и смотреть графику ПГД , мне вот генетик сказал на 95% здоровый Малыш
0
19.06.2020
Ответить
Киев
Вы еще не переносили второго? Имеете ввиду, что у вас нормальный сбалансированный кариотип? И у вас мозаицизм по Х хромосоме моно или три?
У нас с мужем тоже кариотипы в норме. Но я в шоке от результата пгд. Записалась уже к генетику, во вторник иду. До вторника нужно дожить.
0
19.06.2020
Ответить
Москва
тоже очень волнует эта тема, т к в крио лежит 1 малыш мозаик делеция по 9 хромосоме.
0
19.06.2020
Ответить
Москва
Где-то тут кидали переведенную табличку с ресурса pubmed, пока не могу найти. Но судя по данным отсюда оба эмбриона не рекомендованы к переносу.
0
19.06.2020
Ответить
Волгоград
У нас в клинике не переносят мозаиков никаких, я отчасти поэтому не хочу делать пгд. Мое поверхностное мнение не негативное на счет мозаиков, сильно в эту тему не углублялась. Думаю переносила бы после консультации генетика.
0
19.06.2020
Ответить