Мозаицизм, помогите разобраться
Привет всем, после анализа ПГД эмбрионов (методом NGS) у нас здоровых ни одного, но есть 2 мозаика , по которым перенос возможен. Написано: низкоуровневый мозаицизм 24%, у одного по Х хромосоме, у второго по 16 хромосоме.
Кто переносил мозаиков? Кто разбирается? Это критичный уровень мозаицизма? Поделитесь, кто что знает, очень переживаю.
Мама девочки (5 лет)
Москва
Это вопрос к генетикам.
Видела в инстаграмм сегодня анонс вебинара про пгт и мозаицизм, там можно будет задать свой вопрос:
https://www.instagram.com/p/CBmoKJRDKNK/?hl=ru
0
19.06.2020
Ответить
Мама мальчика (4 года), планирую беременность
Москва
😬🤦кааак мне открыть. Чисто по ссылке не проходит, а копированием не пойму как?пройти
0
19.06.2020
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Москва
У меня открывается, не пойму в чем проблема у вас. Попробуйте в инстаграмм найти страничку dr_geneticist_avdeychik, там это последний пост
0
19.06.2020
Ответить
Мама мальчика (4 года), планирую беременность
Москва
Да так все время, кто нибудь ссылку даст, а у меня пишет, что нет такой страницы. Щас поищу, спасибо)))
0
19.06.2020
Ответить
Мама двоих (3 года, 11 месяцев)
Москва
Там принцип такой: какова вероятность того, что родится больной ребенок, если генетическое нарушение все-таки есть. Это зависит от хромосомы, по которой мозаицизм. При нарушениях в некоторых хромосомах ребенок все равно не родится, таких переносят. То есть или родится здоровый, или беременность прервется. А вот если мозаицизм по Дауну, например (возможная трисомия 21 хромосомы), то таких не переносят, вдруг там и правда поломка, тогда ребенок с синдромом Дауна родится, предпочитают не рисковать.
Судя по ссылке ниже, ваши случаи как раз могут родиться, к сожалению.
0
19.06.2020
Ответить
Мама двоих (3 года, 11 месяцев)
Москва
но это речь про лишние хромосомы идет, кроме хромосомы Х, с ней и с отсутствующей может родиться.
0
19.06.2020
Ответить
Киев
Таблицу я рассмотрела по ссылке. У меня в том и дело, что мозаичная моносомия
по 16 хромосоме в одном, и мозачная моносомия по Х во втором. Про моносомию Х0 к сожалению уже в курсе. У меня зб с таким результатом на 8 неделе была в первом эко без пгд.
0
19.06.2020
Ответить
Мама двоих (12 лет, 5 лет)
Москва
Обязательно к генетику надо.
Вообще, с мозаиками все не очень просто. На тему мозаиков во всем мире битвы по исследованиям идут. Согласно исследованиям, если не ошибаюсь, американских ученых двухлетней давности, мозаики могут оказаться здоровыми детьми по факту: в 50% случаев переноса мозаиков рождались нормальные дети, а мозаицизм оказывался ошибочным. НО это риск, т.к. может оказаться и реальный мозаицизм.
0
19.06.2020
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Харьков
Добрый день , у Меня 2 эмбриона из 4 -х с низкоуровневым мозаицизмом один по хромосоме 19 перегасили , пролёт, и один по Хромосоме Х, но у меня заключение нормальный сбалансированный , но нельзя исключить низкоуровневый мозаицизм , вам надо к генетику , и смотреть графику ПГД , мне вот генетик сказал на 95% здоровый Малыш
0
19.06.2020
Ответить
Киев
Вы еще не переносили второго? Имеете ввиду, что у вас нормальный сбалансированный кариотип? И у вас мозаицизм по Х хромосоме моно или три?
У нас с мужем тоже кариотипы в норме. Но я в шоке от результата пгд. Записалась уже к генетику, во вторник иду. До вторника нужно дожить.
0
19.06.2020
Ответить
Мама мальчика (29 лет)
Москва
тоже очень волнует эта тема, т к в крио лежит 1 малыш мозаик делеция по 9 хромосоме.
0
19.06.2020
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Москва
Где-то тут кидали переведенную табличку с ресурса pubmed, пока не могу найти. Но судя по данным отсюда https://fitgran.com/instagram-photo-dr.kamenetskiy/2134260917937029043_5778628504 оба эмбриона не рекомендованы к переносу.
0
19.06.2020
Ответить
Мама девочки (4 года)
Волгоград
У нас в клинике не переносят мозаиков никаких, я отчасти поэтому не хочу делать пгд. Мое поверхностное мнение не негативное на счет мозаиков, сильно в эту тему не углублялась. Думаю переносила бы после консультации генетика.
0
19.06.2020
Ответить