Девочки, у меня пришёл результат пгт и один из эмбрионов хороший, а второй мозаик. Кто-нибудь знает, что означает сегментарная делеция 9 хромосомы? Какие возможные последствия ?
Иркутск
Результат ПГТ
Москва
Если не ошибаюсь, это говорит о потере участка 9-ой хромосомы. В зависимости от того, за что отвечал потерянный участок, те проблемы и вылезут. Чаще всего это задержка психического развития. Но могут быть проблемы и с физическим здоровьем. Более подробно это может пояснить врач-генетик.
0
18.05.2021
Ответить
Москва
Наталья Ян, да особо не за что, просто слегка прояснила результат. Видимо поэтому написано, что перенос эмбриона только с вашего согласия. Да бы вы осознавали все последствия рождения такого ребенка.
0
18.05.2021
Ответить
Иркутск
Эмилия, я сейчас прочитала перечень возможных проблем с мутацией 9 хромосомы и одна явно подходит под меня. Видимо у меня самой это тоже есть, хотя кариотип нормальный
0
18.05.2021
Ответить
Москва
Наталья Ян, если ваш кариотип в норме, то волноваться вам не о чем. Появление "плохих" эмбрионов бывает даже у абсолютно здоровых пар. И чаще всего их развитие заканчивается на маленьких сроках. Все-таки ПГД - потрясающая вещь. ))))))
0
18.05.2021
Ответить
Иркутск
Эмилия, я просмотрела сейчас лекцию про пгт, там сказали, что анализ на кариотип, который обычно делают, улавливает только «крупные» отклонения. А повреждения хромосом могут быть компенсированными и их анализ на кариотип не покажет
0
18.05.2021
Ответить
Москва
Наталья Ян, для выявления конкретной поломки делают ХМА - хромосомный микроматричный анализ.
0
19.05.2021
Ответить
Иркутск
Эмилия, ой, спасибо большое! А я как раз пыталась весь вечер найти, как это проверить)
0
19.05.2021
Ответить
Иркутск
Эмилия, попробую с генетиком проконсультироваться для начала
0
19.05.2021
Ответить
Боровск
Да, вам правильно Эмилия пишет. Для этой делеции отмечают умственную задержку, эпилепсии и проч. Мозаичная значит, что мутация не во всех клетках, степень синдрома может быть неполной - в лёгкой форме, а может и полной быть. Так что это плохо в любом случае
0
18.05.2021
Ответить
