Всем привет! Девочки, подскажите какова вероятность того, что у эмбрионов есть хромосомные нарушения, если кариотипы у нас с мужем в норме?
Лучший ответ
Матильда
Киев
По кариотипам можно прогнозировать у эмбриона наследственные хромосомные патологии.
Но большая доля патологий так называемая инново. Это в первую очередь из-за ошибок мейоза - когда веретено ооцита неправильно делит хромосомы (муж+жен полученные после оплодотворения и из них получается хромосомный набор эмбриона) - вероятность анеуплодных эмбрионов с недостающими или лишними хромосомами. Так же из-за ошибок в мейозе и митозе возможен мозаицизм (это вообще сложно прогнозировать, может привнести например спермик если плохая морфология спермы при хорошем кариотипе). Так же могут быть делиции хромосомы (это мутации типа потери части хромосомы, так сказать ломаные) - много синдромов из-за этого может быть, тоже инново, не по наследству.
0
26.10.2021
Ответить
Киев
Елена Кочергина, ну да, как раз причина транслокации (тоесть неправильная структура) хромосомы эмбриона - перестройка возникла во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении.
например если есть проблема с морфологией спермы (даже и идеальным кариотипом) - то это может быть фрагментация днк спермы а значит такой спермик с повреждениями целостности генетического материала и получается папа передал эмбриончику хромосомную мутацию.
0
26.10.2021
Ответить
Киев
Но считается что чаще получаются анеуплоидные эмбриончики изза проблемы старения як. И притом даже в одном яичнике могут быть ооциты как способные дать эмбрион с полным набором хромосом так и тут же могут быть ооциты из которых после оплодотворения будет эмбрионы с моно или трисомией.
0
26.10.2021
Ответить
Матильда, мне 29 лет, диагноз мультифолликулярные яичники, овуляция своя ооооооооочень редкая, пару раз в год, постоянно принимаю гормоны, чтоб месячные пришли, без них большие задержки. Вот и грешу на свои яц
0
26.10.2021
Ответить
Киев
Елена Кочергина, так в том то и дело что даже гормональная дисфункция (и не обязательно половых гормонов) может так влиять что в процесе созревания яйцеклетки получаются поломки хромосом. А кариотип то хороший.
Вот как мне РЕ объяснила: сейчас помолодело генетическое бесплодие. Потому что много факторов дополнительно стали влиять на возникновения новых ген.мутаций. Это так как раньше считалось, что бесплодие чисто женская проблема, то теперь уже 50 на 50.
0
26.10.2021
Ответить
Матильда, страшно становится... Я пыталась найти врача, который бы мне восстановил цикл, но наверное это будет тяжело, так как у меня дисфункция яичников с 14 лет, это во первых, а во вторых надо грамотного врача, чтобы не прописывал кучу ненужных анализов и таблеток. Были попытки, но всё бестолку. Сейчас конечно мысли такие возвращаются, так как больше стало врачей которые опирается на доказательную медицину
0
26.10.2021
Ответить
Матильда, проблемы с морфологией есть, но днк фрагментацию проверяли при норме до 15% - у мужа 14
0
26.10.2021
Ответить
Киев
Елена Кочергина, и всё таки два важных момента - мужчинам все равно проще, потому что у них клеток миллионы и в естественном процесе побеждает сильнейшая (а с ген мутациями она обычно слабая) потому у мужчин даже с проблемами фертильности всё равно больше шансов. А на женские клетки очень сильно влияет возраст. Но скорее всего в 29 лет (даже при мультифолликулярных яичниках) у вас больше шансов на отсутствие генмутаций у эмбриончиков, но не исключено. Смысл в том что каритоипы точно не абсолютный показатель.
0
26.10.2021
Ответить
Матильда, а днк-фрагментация может показывать разные результаты, например спустя год?
0
26.10.2021
Ответить
Киев
Елена Кочергина, смотря какая причина. если это из-за хронических или воспалительных процессов то может и ухудшиться. может быть нарушен процес созревания спермиков - тогда надо искать причину. опять же часто говорят что например кому-то помогает операция вариколе а кому то нет. я так очень детально подсказать не могу, потому что мы особо не зацикливались на этом. во-первых для эко фрагментация 40-50% это не проблема, а морфология может быть и на уровне 4%. а во вторых мы однозначно были настроены на пгд. я категорично не была готова к зб, выкидышам медабортам и тем более серьёзным проблемам (синдромы при которых возможно рождение).
но у Вас другая ситуацият- наш возраст был против нас.
0
26.10.2021
Ответить
Матильда, в итоге сколько попыток у вас было? Эмбрионы с пгд приживались?
0
26.10.2021
Ответить
Киев
Елена Кочергина, так если вобщем в итоге - то берем в первый перенос, только аж в 3 протоколе)
всего было 3 протокола (имется в виду 3 стимуляции), но дело в том что по результатам двух просто некого было переносить.
в первом не было ни одного бракованого ооцита ( ни дегенеративного, ни недозрелого т.п.) но из десятка эмбрионов после пгд 0. а во втором результат еще хуже (по ооцитам из-за неправ стимуляции соответственно слабее эмбрионы и меньше их), а после пгд тоже 0.
0
26.10.2021
Ответить
Матильда, у нас 3 стимуляции было, 1 перенос в свежем протоколе-без имплантации, 2 стимуляция, ушли в крио, перенос-без имплантации, второй перенос-снова нет имплантации, но эмбрионы были плохого качества, так как в самой клинике эмбриология страдала(я уже потом узнала). 3 стимуляция, крио перенос - имплантация случилась, хгч подтвердил, на 6 неделе только плодное яйцо увидели, на 8 неделе тоже самое, вчера была на вакууме. Больше туда не хочу
0
26.10.2021
Ответить
Киев
Елена Кочергина, тогда конечно - если есть такой опыт то вопрос генетики точно нельзя исключать. лично для меня то даже если шанс на генмутации 1 к 100 тыс то я всё равно не готова пробовать как получится. очень Вас поддерживаю, потому что тоже "туда не хочу", хотя и не была.
ну и ещё такой фактор - от врача очень многое зависит, результата не будет если всё по шаблону и никакого внимания анализам, общему состоянию и даже текущей ситуации. и действительно от эмбриолога. у нас в 3 протоколе ну они прямо очень старались, я говорила даже что наверное эмбриолог колдовала - потому что благодаря им так получилось и ещё в крио 2 эмбриончика АА и биопат отдельно тоже в крио (чтобы позже сделать им пгд).
может Вам тоже будет достаточно сменить РЕ, надо такую чтобы проанализировала ваш неудачный опыт и подобрала правильный вариант (от препаратов стимуляции тоже много зависит).
так то если хороший эмбриолог - например как у нас - в протоколе морфология вообще упала ниже 1% (единичные в поле зрения) именно в день пункции, но всё равно есть результат.
0
26.10.2021
Ответить
жду мальчика, 34 неделя
Кострома
Матильда, Здравствуйте, то есть можно не тратить время и деньги на сдачу кариотипов, и лучше сделать ПГД? Мой реп настаивал и в первый раз, но мы решили, что у нас с первого раза получиться) Но нет, в свежем протоколе без имплантации, потом была консультация с гематологом, была подготовка к крио, гепаретики и о чудо, случилась имплантация, поздняя, хгч рос с неделю, потом упал. Врач грешит на эмбрион, тк эстрадиол повышался, прогестерон тоже, никакой мазни, врач считает, что мой организм был готов, но эмбрион был с поломкой. Может быть потому, что настаивал на ПГД, а мы отказались, он в принципе любит платные процедуры и анализы))) С моим низким АМГ 1,2, у нас вышло 6 эмбрионов, 1 хорошист, 3 отличника, и 2 качества СС, реп предложил их утилизировать(о чем я сейчас жалею) из 12 ооцитов. Урожай неплохой говорят...Честно говоря, с апреля только и делаем, как и все остальные, что платим за анализы, процедуры и тд, ПГД это еще 100 мин, конечно сильно бьет по кошельку. У нас в ЖК есть генетик, может быть попробовать взять у него консультацию? Сейчас буду получяать квоту новую, и думаю, что еще сдать, что проверить, или же нет смысла и делать ПГД?
0
30.10.2023
Ответить
Киев
Екатерина( Будет счастье в 2017;)), вобщем то я "за" максимальное обследование. вроде как не шарахаться в слепую, а максимально исключить проблемы. но исследование на кариотипы нет. вот спростити у врача - что даст этот анализ? что вы сможете выявить? причину почему у вас не получается естественно беременеть или ещё что...
а вот ПГД это всё таки конкретно к определённому эмбриончику, который желательно чтобы стал беременностью. и ещё, - моё мнение - чтобы этот же эмбриончик не просто имплантировался а ещё и здоровенькой беременностью а потом родился.
тоесть, если я правильно поняла - выбирая между кариотипы или ПГД - то я 100% за ПГД. это исследует конкретный случай генетики (эмбрион) а кариотипы - общее состояние если можно так сказать "генофонда"
0
30.10.2023
Ответить
Мама двоих (6 лет, 2 года)
Санкт-Петербург
Вероятность есть, от этого никто не застрахован, в процентах сложно сказать, ещё зависит от возраста, чем старше, тем больше вероятность.
У меня после эко без переноса эмбриона, наступила естественная беременность, закончившаяся замершей по причине хромосомной поломки, наши кариотипы с мужем в норме, есть общий здоровый ребёнок, мне 25 лет было, но, увы, нас это не спасло.
0
26.10.2021
Ответить
Мама двоих (6 лет, 2 года)
Санкт-Петербург
Елена Кочергина, мужской фактор - морфология 0% была в протоколе эко
0
26.10.2021
Ответить
Татьяна, мне почему то кажется с мф легче забеременеть, нежели например с ановуляцией. Т. к. здоровая яйцеклетка очень много значит
0
26.10.2021
Ответить
Мама двоих (6 лет, 2 года)
Санкт-Петербург
Елена Кочергина, у меня с овуляцией тоже приколы - беременность сыном с овуляцией на 32 ДЦ, вторая с овуляции на 44 ДЦ, а так бывает овуляции после 80 ДЦ
0
26.10.2021
Ответить
Татьяна, ого, то есть у вас цикл может быть по два-три месяца?
0
26.10.2021
Ответить
Мама двоих (6 лет, 2 года)
Санкт-Петербург
Елена Кочергина, да, все так, но овуляция в каждом цикле есть
0
26.10.2021
Ответить
Мама двоих (6 лет, 2 года)
Санкт-Петербург
Елена Кочергина, у меня спкя, оттуда длинные циклы. Были, конечно, «умники» кто предлагал отрегулировать цикл дюфастончиком, но какой в этом смысл мне непонятно. Если бы я их слушала, то сына бы у меня сейчас не было точно (ЕБ), а так ещё и вторая беременность наступила несмотря на прибавившейся мужской фактор.
0
26.10.2021
Ответить
Татьяна, я конечно знаю, что гормоны блокируют свою овуляцию и тогда ЕБ невозможна. Но я как то перестала принимать Дюфастон, цикл был 45 дней, больше я не выдержала, пошла на узи, мне сказали фаза не соответствует, месячных не видно за горизонтом, и я решила возобновить Дюфастон
0
26.10.2021
Ответить
Мама двоих (6 лет, 2 года)
Санкт-Петербург
Елена Кочергина, я как-то свою овуляцию на 86 ДЦ ловила на узи (ещё до планирования беременности первой), поэтому решила не вмешиваться с гормонами в организм, ну тут каждый решает, конечно) мой организм просто тупит, но овуляция исправно приходит - после родов, правда, пораньше стала приходить - до 50 ДЦ точно
0
26.10.2021
Ответить
Мама двоих (7 лет, 7 лет)
Москва
у нас кариотипы в норме, пгд прошли 3 эмбриона из 12. 25%
у вас все может быть иначе, но вероятность есть всегда
0
26.10.2021
Ответить
S T, у нас 4 снежинки осталось, вот и боюсь делать пгд и услышать, что всё плохие((
0
26.10.2021
Ответить
Мама двоих (7 лет, 7 лет)
Москва
Елена Кочергина, а подсаживать непроверенные не страшно? жизнеспособные трисомии чудно приживаются. у нас лучший эмбрион 5аа был с синдомом дауна. не сделай мы пгд, его бы подсаживали первым. вот бы я прыгала после 1го скрининга. в этом и есть плюс пгд. вы точно знаете, что хромосомный набор в норме. избавляете себя от заведомо провальных подсадок, бережете нервы и здоровье. да, не всегда приживаются после пгд, но тогда это повод допровериться вам.
0
26.10.2021
Ответить
S T, да, думаю это ещё страшнее, услышать, что у ребёнка какие либо отклонения по здоровью. Когда нибудь наша медицина наверное выйдет на такой уровень, что Пгд будет давать 100% гарантию...
0
26.10.2021
Ответить
Мама двоих (18 лет, 3 года)
Калуга
Елена Кочергина, а что лучше переносить не проверенные? Просто есть ХА которые могут дать больную беременность. У нас как раз были такие эмбрионы 21, 18. В первом протоколе из 6 2 прошли пгд, второй протокол из 2 один прошел проверку. Третий протокол из 9 пока проверили пока только 2. Здоровые кариотип в норме и у меня и у мужа
0
26.10.2021
Ответить
Мама девочки (3 года)
Челябинск
У нас кариотипы нормальные, 2 стимуляции с пгд, в каждой по 8 эмбрионов, в первой стимуляции пгд прошел 1, во второй 4.
Возраст на момент стимуляций ж 35, м 36
0
26.10.2021
Ответить
Мама девочки (3 года)
Челябинск
Елена Кочергина, мф тяжелый, у меня овуляция не каждый цикл, но достаточно часто
0
26.10.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Харьков
Лучше пгд сделать, у нас с мужем было все нормально. Но в первом протоколе эмбрионы плохие были. А во втором оба хорошие
0
26.10.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Харьков
Елена Кочергина, а мы плохие не подсаживали,смысл?
0
26.10.2021
Ответить
Julia Gorbatko Syrova, нет, я имею ввиду, что некоторые пишут проверяют по пгд и в итоге даже с хорошими не получалось
0
26.10.2021
Ответить
Мама двоих (4 года, 9 месяцев)
Серпухов
Елена Кочергина, даже ПГТ не 100% гарантия здоровых эмбрионов, могут быть более глубокие поломки, но должна быть уверенность что у женщины все ок (у меня только 4-й эмбрион после ПГТ имплантировался)
0
26.10.2021
Ответить
