Всем привет! Скажите, пжл, сдавал ли кто тест на носительство СМА (спинально-мышечная атрофия). Пришли результаты, согласно референсным значениям вроде норма, но может кто понимает наверняка?)
Являюсь ли я носителем и возможна ли передача ребенку?
ПС: лаборатория не отвечает, у врача уже рабочий день закончился( а любопытство съедает.
Москва
На сайте посмотреть тоже есть интерпретация результатов
Зашла на хеликс- ваш результат в точности соответствует здоровому человеку
Оксаночка, спасибо, попробую. На сайте не нашла, означает ли это, что я носитель или нет. Мозг расплавился (
Москва
JJ, погодите ка...у вас число нормальных, немутированных экзонов 7 и 8 smn1- по 2!!!! Т е носительство по этому гену исключено. Сколько же копий страховочного smn2 я не поняла. Но чем больше тем лучше
Оксаночка, копий smn2 2 получается. Значит smn1 в порядке, успокоили, спасибо большое!!
Москва
Уау, круто, вот всем надо сдавать такой анализ перед планированием.
TSVETOCHEK, я к сожалению, уже после переноса о нем узнала ) но тем не менее ради успокоения решили провериться.
Анастасия, лаборатория хеликс 4 тыс. Учитывая серьезность заболевания, вовсе нет.
