Кайзерслаутерн
Привет,
на этой неделе была последняя консультация с врачом репродуктологом из Латвии. Врач очень настаивает на генетических анализах один из них предрасположенность к остановки в развитии эмбрионов:
Embryo Division Arrest predisposition
6 генов и их части
PADI6
TUBB8
SYCP3
PATL2
TLE6
WEE2
анализ дорогой 800 евро. Может кто-то делал что-то похожее? Какие были результаты? Была рекомендация брать донорскую яйцеклетку?
Все подобные генетические полиморфизмы это лишь вероятность. Если у Вас останавливаются эмбрионы до бластоцисты, то это и без анализа понятно. Более интересно кариотипы партнёров, их сдавали? Делали пгд эмбрионам, это врач предложил или это не позволяет законодательство страны?
Кайзерслаутерн
Lucia, кариотипы сдавали, ПГД хотели делать в Чехии, но не было из чего.
Настенька ФМ, на какой день останавливались? Много получалось эмбрионов? Врач хочет понять, из-за кого из вас останавливаются, вдруг из-за мужа и тогда предложит ДС?
Кайзерслаутерн
Lucia, после 3 дня. Смотря какая икси/эко.. каждый раз был новый негативный «сюрприз
Настенька ФМ, эмбрионы могут останавливаться и из-за митохондриальной проблемы в ооцитах, и на практике не всем подходит безуглеводная диета во время стимуляции (она подходит только если высокая реакция яичников)- без углеводов во время последней фразы созревания ооцитов может не хватить энергии эмбрионам, также можно не угадать с видом генетического анализа, такие анализы относят к "развлекательной генетике" сами лаборатории, недостаточно доказаны эти полиморфизмы в своем стопроцентном влиянии, это как гетерозиготные полиморфизмы гемостаза, один может уравновешиваться другим и на практике не давать эффекта. Надо думать, как менять составляющие эко в зависимости от этих самых разных сюрпризов, также перенос пятидневок это отбор эмбрионов, если на третий день их мало, то можно немного "отступить назад в репродуктологии" и перенести несколько трехдневок...
Кайзерслаутерн
Lucia, питание мы не меняем во время стимуляции. Мы на цельном растительном питание так что сложные углеводы и растительные белки большая часть нашего рациона. 3 дневное мне переносили в Германии. Всего 5 эмбрионов на 3 день переломили на 9 эко. Бластоцист я никогда не видела.
Настенька ФМ, насколько понимаю, несколько из 9 было в ец, таких протоколов в принципе приходится много делать. А когда со стимуляцией были сюрпризы, то насколько разные были протоколы, достаточные ли были дозы фсг, почему вообще потом делали в ец? Трехдневки если бы допустим, их было бы пять в одном протоколе, то из них могли бы получиться 1-2 бластоцисты, а из четырех бластоцист одна хорошая по генетике, так что возможно, ещё не исчерпали все свои попытки просто по статистике... Из перечисленных генов только тот, который мешает правильному распределению хромосом, SYCP3, будучи представленным в одинаковом двойном плохом варианте, теоретически может иметь смысл сдать вместе с мужем, но нужно понимать, что эта поломка мешает не конкретно доживанию до бластоцисты, а может в том числе на более позднем этапе мешать после переноса (или эмбрион просто не пройдет пгд).
Кайзерслаутерн
Lucia, 5 со стимуляцией (4 эмбриона - 1 беременность до 10 недели из 3 стимуляций и 2 без переноса) и 4 в ЕЦ (1 перенос). Дозы разные протоколы тоже. Чем выше дозы тем был хуже результат к сожалению. В ЕЦ делала так как из нескольких протоколов со стимуляцией вышли по одному эмбрионов.
Настенька ФМ, так понимаю, что эмбрионы по одному из стимуляций это трехдневки? А что до третьего дня происходило? Вообще-то и в муже может быть проблема, тем более у Вас была беременность, значит эмбрион все же пережил стадию бластоцисты, но не в пробирке. Делали кариотипирование материала? И без переноса это когда сменили на доращивание до бластоцисты и ничего не осталось? Или трехдневок не получилось?
Кайзерслаутерн
Lucia, да 2 и 3 дневки. Беременность из первого протокола с переносом 2 3 дневных эмбрионов. У мужа все в норме, днк фрагментация до 7 %.
в клинике куда меня направили на аборта не делали этого анализа и ни в одной поблизости, поэтому я выбрала медикаментозный вариант
Кайзерслаутерн
Lucia, често не знаю что вообще делать и куда идти:(
Настенька ФМ, насчет протокола вопрос открытый, насколько одинаковый выход со стимуляцией и без нее, может минимальная стимуляция хотя бы, чтобы 2-3 ооцита взять, также возможно во время стимуляции немного поступиться принципами и добавить быстрых углеводов в виде меда и картофеля или макарон (у меня тоже была проблема с бластоцистами), читала про фруктозу (мед) для энергии ооцитов, получила бодрую пятидневку из одного ооцита. При вегетарианской диете принимают добавки витамина В 12, Вы следите за этим?
И переносить вообще двухдневные эмбрионы, сколько будут. С беременностью, пусть и неудачной, все выглядит не так безнадежно. Наверное нужно просто продолжать.
Кайзерслаутерн
Lucia, да в12 обязательно:) и ещё всю эту кучу витаминов для фертильности. Даже с этого месяца dhea начала по 25 мг принимать. Он в меня по результатам на нижнем конце нормы.
Погуглила Ваш список, TUBB8 , PATL2 были найдены у женщин с остановкой развития ооцитов на стадии GV (зародышевый пузырек, незрелые ооциты раньше даже чем стадия М1, непригодные для оплодотворения), это наверное не Ваш случай, зрелые ооциты, из которых даже трехдневки получились, уже прошли эту стадию...
Первый из списка, PADI6, даёт далеко не остановку до бластоцисты, а более поздние проблемы, врождённые синдромы или проблему с беременностью, т.е. Вас опять не касается.
SYCP3 это ген только в двойной копии (как при близкородственном скрещивании, что бывает в замкнутых сообществах) может давать остановку ранних эмбрионов, не менее значим для мужчин.
Последний ген даёт неудачу оплодотворения даже с помощью ИКСИ.
Сами можете все погуглить, что-то да будет понятно. Мораль- врач недостаточно знает про эти анализы, назначил их по формальным признакам и клиника получает полцены назначенных анализов как свой процент.
Кайзерслаутерн
Lucia, я только одну работу китайских ученых нашла на эту тему, там тоже была часть этих генов именно на тему эмбрио ареста исследована. Конечно все это не точно и экспериментально, но после 9 эко за любую соломку хватаешься
Настенька ФМ, вы введите в поиск прям весь список, мне видно по каждому гену случаи, в которых при этих генах были конкретные нарушения у людей. Большая часть не подходит под Ваш случай.
Настенька ФМ, но это же соломка только в том смысле, что если вдруг из множества изученных и неизученных мутаций одна окажется у Вас и как раз Вашу ищет данная лаборатория, то это состояние неизлечимо и сразу возьмёте дя. В случае если у Вас мутация не из их списка, то отрицательный результат по списку ничего не прояснит. Возраст у Вас для дальнейших попыток хороший, вопрос наверное в финансах, но данный анализ их не прибавит. Тогда на последние деньги лучше купить дя. Но наверное по страховке в Вашей стране можно продолжать со своими ооцитами.
Кайзерслаутерн
Lucia, страшно рака оплачивает 3 раза. Мне больше за здоровье боюсь. Риск рака яичников повышается с каждой стимуляцией
Настенька ФМ, вообще про тему риска рака давно известно, не повышается вероятность. У Вас в стимуляции растут все те же антральные, что и в своем цикле, но просто не регрессируют ближе к овуляции, а овулируют. При этом уровень полученного ФСГ сопоставим с уровнем ФСГ в менопаузе, который женщины имеют десятилетия. А эстрогены по уровню и длительности повышаются меньше, чем в беременность. Бросать попытки представляется в Вашей ситуации логичным по материальным и эмоциональным соображениям, а не из-за таких опасений (много исследований можно сопоставить на - в поиск ввести слова "ivf, cancer", насколько помню резюме, заболевания, которые сопутствуют бесплодию, сами повышают риск рака, а не эко, и у забеременевших в итоге риск не повышается).
Кайзерслаутерн
Кайзерслаутерн
Кайзерслаутерн
PATL2 in seven affected individuals from five unrelated families, showing a multiplicity of phenotypes in oocyte maturation arrest, fertilization failure, or embryonic developmental arrest, which further expands the mutational and phenotypic spectrum in patients with PALTL2 mutations. This work further indicates the critical role of PATL2 in oocyte maturation and early embryo development and will provide a basis for pursuing the determination of genetic variation in PALT2 as an additional criterion for evaluating the quality of oocytes and embryos for assisted reproduction techniques.
Настенька FM, https: //pubmed.ncbi.nlm.nih.go ... вот ещё всякие мутации, которые тоже соответствовали проблемам, посмотрите по ссылке, сколько было найдено, "16 генов (PATL2, TUBB8, TRIP13, ZP1, ZP2, ZP3, PANX1, TLE6, WEE2, CDC20, BTG4, PADI6, NLRP2, NLRP5, KHDC3L и REC114)", даже в этом РАТL2 куча новых локусов, "четыре новые миссенс-мутации (p.V260M, p.Q300 *, p.T425P и p.D293Y), новую мутацию сдвига рамки считывания (p.N239Tfs * 9) и описанную мутацию сплайсинга (p.R75Vfs * 21) в PATL2 ", проверяют ли их, чтобы найти фенотипические варианты помимо незрелых и неоплодотворяющихся ооцитов.
Кайзерслаутерн
Lucia, спасибо zp1, zp3 я видела в одной Московской лаборатории проверяют. Но только как часть пакета для 2 и отдельно гены не исследуют.
