Эмбрион с низкоуровневым мозаицизмом.
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Девушки, привет! Подскажите, пожалуйста, у кого были эмбрионы с низкоуровневым мозаицизмом и делали ли вы подсадку?
С мужем в браке 7 лет. Беременность не наступала. Решились на ЭКО. Первый протокол. Получилось 2 эмбриона. Генетика показала, что один точно нельзя пересаживать .
А вот второй эмбрион генетик может рекомендовать.
Заключение: кариотип образца трофектодермы. Нормально - сбалансированный мужской. Невозможно исключить низкоуровневый мозаицизм за делецией фрагмента 8 хромосоми.
Буду благодарна за помощь. 🙏
Прочла, что 8 хромосома очень серьёзная.
Лучший ответ
Simon's Cat
Я бы во второй протокол сходила, честно, если вы стимуляцию неплохо перенесли, это даст бОльшие шансы на здоровую беременность ✊❤️
08.01.2022
Ответить
Инга РИМ
Simon's Cat, спасибо! Да, мы настроены на вторую стимуляцию. Вроде нормально перенесла первую, но д-димеры были высокие и показатель РФМК завышен был. Анализ сдавала через 4 дня после пункции. Сходила до гематолога и он мне сказал повторно всё сдать. Повторный анализ сдавала, когда прошли критические дни и они были в норме.
08.01.2022
Ответить
Simon's Cat
Инга РИМ, тем более, уже будете знать, где соломки подстелить 🤗
08.01.2022
Ответить
Lizi
У нас в первом протоколе после пгт остался только один мозаичный эмбрион с триосомией по 8 хромосоме. Генетик сказала,что среди мазаиков есть группы по хромосомам, так вот 8 хромосома наименее рекомендованная. Высока вероятность живорождения ребенка с мозаицизмом. Хотя да, у нас тоже был низкопроцентный, и что скорее всего ребенок здоров, но конечно надо будет делать амниоцинтез. Мы не решились, пошли во второй протокол и получили два нормальных эмбриона, один сейчас со мной.
07.01.2022
Ответить
Инга РИМ
Lizi, спасибо за ответ! Мы тоже думаем пойти во второй протокол. Я вам желаю удачи!🙏
07.01.2022
Ответить
Катюша
У нас был мазаик по 22 хромосоме. Переносили не прижился. Нас сразу предупредили о проколе, что обязательно нужно будет делать. Здесь скидывали эту информацию
07.01.2022
Ответить
July Mommy
Сколько вам лет? Что говорят генеиик и репродуктолог? Мне в такой же ситуации в 2 голоса посоветовали идти во второй протокол.
Второй протокол дал 2 эмбриона. В свежем цикле пролёт, в крио всё получилось. Пгд не делали, так что сделала нипт, всё хорошо.
07.01.2022
Ответить
Инга РИМ
July Mommy, мне 33 а мужу 45. У нас мужской фактор. Генетик сказала, что она рекомендует переносить, но предупредила, что если прикрепиться, то нужно будет сделать НИПТ и амниоцентез.
А с репродуктологом ещё встречи не было. На этой неделе планируем.
Мы с супругом думаем может этот эмбрион оставить и ещё раз пройти стимуляцию и пункцию.
07.01.2022
Ответить
July Mommy
Инга РИМ, нет, у меня по другим хромосомам были вопросы.
Я сколько читала, не нашла достоверной статистики, к чему это все приведёт. С большОй долей вероятности - беременность замрет. Ещё возможен вариант с вытеснением мозаичных клеток в оболочку из которой в дальнейшем будет формироваться плацента, там это не критично. Ещё возможен вариант с восстановлением клеток. Потому что развитие эмбриона это в любом случае мутации. Короче, слишком всё зыбко. Кроме того, нипт мозаицизм не видит, только амнио.
В целом, вы молоды, значит это у вас точно не последний шанс. Оставьте этот эмбрион в заморозке и попробуйте ещё раз)
Удачный чих в вашу сторону 👉
07.01.2022
Ответить
Инга РИМ
July Mommy, спасибо большое! 🙏
Думаем обратиться за консультацией ещё к другому генетику. Ну и плюс поговорим с нашим репродуктологом. Я Вам тоже желаю удачи и всего самого хорошего! 🌸
07.01.2022
Ответить
Наталья Ян
У меня получилось несколько эмбрионов мозаиков и я общалась с генетиком из лаборатории, которая проводила ПГТ. Она сказала, что нужно смотреть каждый случай отдельно, тк все очень зависит. Эмбрионы могут самовосстанавливаться.
По их практике они больше «любят» переносить мозаичные эмбрионы с поломками, при которых живорождения не происходит. Тогда уже на ранних сроках становится понятно, что происходит - либо импланатация не произойдет, либо Б прервется, либо уж к 12 неделе на узи будет видно, есть ли пороки развития. Ну и, конечно, самый хороший вариант - эмбрион самовосстановится и хорошие клетки вытеснят плохие.
Я в итоге попробовала перенести сегментарного мозаика, но была б/б.
Попробуйте проконсультироваться у генетика, который выполнял анализ- возможно это прояснит ситуацию
08.01.2022
Ответить
Инга РИМ
Наталья Ян, спасибо за ответ. Наш генетик сказала, что она может рекомендовать переносить этот эмбриончик, но мы должны сами принять решения. О рисках она предупредила.
Уже денег потрачено столько… Мы выбрали максимальный пакет. У нас было и икси и выбор сперматозоида в специальной среде и 2 эмбриона на пгд, один из них вообще не прошёл. И не хочется пока рисковать с мозаичным эмбрионом. И решили пока оставить его в запасе и попробовать новую стимуляцию и пункцию. Будем надеятся, что повезёт во втором протоколе.🤞На днях пойдём к нашему репродуктологу, чтобы они подсчитали нам сколько выйдет новая стимуляция и пункция.
08.01.2022
Ответить
Инга РИМ
Наталья Ян, но нас конечно предупредили, что идеальных эмбрионов можно ждать долго.. И есть случаи, что могут не прижиться. Но мы все верим только в лучшее и Боженька всем нам (женщинам и парам) поможет! 🙏❤️
08.01.2022
Ответить
Наталья Ян
Инга РИМ, будем надеяться, что в следующем протоколе, наоборот, получится больше здоровых эмбрионов!!
У меня при первой стимуляции вообще получили только 1 двухдневочку с неправильным развитием (хотя мне тогда было лет 25). Во вторую - два эмбриона пятидневки (1 здоровый и один мозаик), а в третью - 6 эмбрионов (2 здоровых, 2 мозаика и 2 не прошли).
И первый перенос эмбриона, прошедшего ПГТ, закончился пролетом - не было даже имплантации.
08.01.2022
Ответить
Инга РИМ
Наталья Ян, перед пункцией анастезиолог спрашивала у всех, когда операции последние были, курите не курите и т.д. И со мной в палате были 3 девушки и у всех было по несколько пункций и я тогда подумала ого… А теперь я понимаю, сколько есть моментов и нюансов, и как это не легко все. Как сказала одна девушки из трёх, которые были в палате «главное не опускать руки».
08.01.2022
Ответить
Наталья Ян
Инга РИМ, главное верить, что все получится! Мой мозаик дал мне поверить, что все возможно, даже если не прямо сейчас!
Желаю вам удачи и пусть все получится🙏🏻
08.01.2022
Ответить