Нарушение кариотипа

Лучший ответ

У меня тоже поломка кариотипа, тоже транслокация, но в хромосомах 14 и 21. Сделали эко с пгд, удача с 1 крио. Прошел пгд один эмбрион из 8.
11.08.2022
Ужас какой! В клинике вообще что ли чеканутые врачи? Знать и не сказать!!! Им, видимо, все равно было, лишь бы программу закрыть и поиметь деньги. В ином случае пришлось бы вам сегментировать протокол, а это потеря аремени
11.08.2022
Лера, так мало того они мне в декабре перенос делали на переросший эндик, перенос был 29 декабря. Я перед переносом ещё попросила эндик замерить, тк были подозрения, на что был ответ - мы ничего измерять не будем! Я тогда сразу поняла, что им лишь бы протокол закрыть до конца года и плевать они хотели на результаты
11.08.2022
Лера, мало того они не делают сегментированный протокол. Даже если человек уходит в крио, к примеру, из-за гиперы, они этот протокол закрывают и просят получать новый на крио 😂
11.08.2022
Надин, а что за клиника была такая?🤯
07.11.2023
Татьяна , Приор...
07.11.2023
Ужас. У меня такой же кариотип. У женщин - это невынашивание. У мужчин - плохая СГ и могут быть выкидыши у жены. Вас срочно должны были направить к генетику, а тот - дать заключение письменное о том, что "рекомендовано ЭКО с ПГД (методом NGS)". Получается, что вас просто развели на закрытие протоколов, какие же репродуктологи все же бизнесвуманы стали все, даже противно((( Кстати, в законе прописано, что если пара идёт по причине генетики, то нет ограничений у женщины по уровню АМГ и количеству фолликулов для получения квоты по ОМС (но нужно заключение генетика). Это уже плюс. Но ПГД лучше делать, да (((... У моего брата тоже такой кариотип как у вашего мужа, как у меня. У него 2 сына) Не без потерь в анамнезе на ранних сроках, но получились ребятки) У мамы моей тоде такой же кариотип: 4 детей без единого выкидыша) Если будете пробовать естественно забеременеть как я, то делайте обязвтельно НИПТ на 10 неделях и узи на 12-13 неделях (ближе к 13 нежеле лучше кости видны и органы). Удачи вам!
10.08.2022
abcwish, еб не получается, поэтому и пошли на эко. Про пгд говорили только на первом приеме, что нужно сдать кариотип мужу и если есть отклонения, то переносы только с пгд. После этого не было сказано ни слова. Нипт я делала расширенный, который показал по всем синдромам риск низкий, а синдром патау - риск не определен. А через неделю после полученного результата ребёнок замер - синдром Патау. И узи делала каждую неделю для перестраховки. Я после этого случая с ЗБ сразу сказала, что теперь только с пгд. А тут сегодня увидела кариотип мужа и всё встало по местам
10.08.2022
Надежда, у меня по НИПТ синдром Патау смотрели, и я просила внимательно посмотреть. Вы где сдавали НИПТ? Если заграничный, то они не проверяют, если у кого-то в кариотипе поломка. Я даже пост писала про это, психовала очень, ища, кто бы проверил... Кстати, робертсоновская по 13 и 14 - считается самой простой транслокацией, и естественные беременности не запрещены (просто риска больше по 13 хромосоме). У моей мамы 4 ребёнка, у брата два ребёнка и моя беременность (включая первую потерю, там был генетически здоровый, причина иная была потери просто) - все беременности естественные, а кариотип у всех нас троих одинаковый. А вот ЭКО у меня вообще провальное было: эмбрионы не дожили до 5 дня. Чтобы получилась ЕБ, проверьте также у мужа витамин Д, он должен быть выше 30. Также пусть пьёт инозитол много и коэнзим q10 много. Это улучшает клетки.
10.08.2022
abcwish, Нипт сдавала в Москве, в геномеде. На синдром патау они как раз смотрят. Я вчера прочитала про эту хромос поломку. Есть случаи полегче, где сг куда не шло, а есть с более тяжёлой формой бесплодия. Поэтому не угадаешь
11.08.2022
Надежда, ого, тогда я не понимаю, почему вам по 13 хромосоме было указано, что не определено, потому что и мне делал Геномед, и все посмотрели. Но я прикладывала кучу документов и свой кариотип, созванивались с ними несколько раз до анализа. Именно транслокация - она самая безобидная, а вот если второй вариант, забыла название, когда много мелких кусочков меняются, вот тогда это хуже.( Желаю вам удачи! Пусть получится малыш!🌷
11.08.2022
abcwish, как мне сказали в Геномеде, что они типа не смогли до конца рассчитать, что это как пограничный результат, может быть вариантом нормы, а может быть вариантом отклонений и, повторю, я впервые увидела в глаза кариотип мужа вчера, до вчерашнего дня я его в глаза не видела, мы и панику то не поднимали, тк нам год говорили, что всё норм, а то, что нам нужно срочно к генетикам, тк есть нарушения кариотипа у мужа, никто не сказал. Только в самом первом заключении, на самом первом приеме до вступления в протокол Краснопольская написала сдать кариотип и с результатом кариотипа к генетику обратиться. Но анализы они на почту не присылают, мы даже не знали, когда он был готов. И нам по итогу за весь год не было сказано. Только потом Ершова перед вступлением в крио попросила мой кариотип - я его принесла ей, он в норме. И опять ни слова, что нужно заключение от генетика. Поэтому мы были уверены всё это время, что кариотип мужа в норме. Я раз в неделю ездила на узи для собственного успокоения, в 11,5 нед была на экспертном узи, где мне сказали, что всё отлично с ребёнком, что в это время проходят скрининг и мы его пройдем отлично. Через 5 дней после этого получила результаты нипта, побежала снова к этой узистке, это спустя ровно неделю, а там мне говорят, что под вопросом шестой палец, впс, Омфалоцеле и тд... Через 6 дней на скрининге у генетиков мне сказали, что замер... В 13.5 нед. По всем признакам похоже на синдром патау. Как-то так
11.08.2022
abcwish, спасибо большое, скажу, чтобы сдал витамин Д. Нам никто не говорил даже принимать данные витамины и Бады, только мне назначали. Ещё к генетикам поедем. К андрологу теперь нет смысла ехать
11.08.2022
Надежда, да, обязательно генетик и заключение от него с той фразой, это "пропуск" для эко по омс по генетическому фактор у одного из супругов. Витамин д и бады те обязательно пить при хромосомной патологии, они улучшат СГ. Моя беременность сейчас на этом всём получилась, ттт, все пока и надеюсь, что будет так дальше, нормально. Желаю и вам подпитать организмы) исключите ещё курицу (она на антибиотиках вся, лучше есть индейку) и алкоголь в любом количестве, также курение. Это всё улучшит клеточки обоих) удачи))
11.08.2022
abcwish, у меня все анализы идеальные... Были до зб.. Сейчас не знаю, что дальше будет, пока восстанавливаюсь после чистки. Я кучу витаминов пила, пока на время забросила, хочу хоть немного отдохнуть. Мужа обязательно заставлю. Спасибо вам огромное ещё раз! 🌹 Желаю вам родов в срок, чтобы беременность была лёгкой на все 9 мес 💖
11.08.2022
Надежда, спасибо большое! И я вам желаю рождения здорового малыша в следующем году! 🌷
11.08.2022
abcwish, нипт не информативен при наличии поломки в кариотипе. 4 генетика об этом сказали.
11.08.2022
Лера, нет, все зависит от вида "поломки". В моем случае - он информативен, потому что транслокация простая (робертсоновская, а не реципрокная), и задействована исследуемая хромосома. И мне тоже это сообщили три генетика.
11.08.2022
мне кажется сг у супругиа плохая не факт, что из-за особенностей его кариотипа ( я так поняла, он носитель сбалансированной транслокации), ведь так то куча примеров плохих сг мужей при совершенно нормальных кариотипах. однако ситуация, что от вас скрыли результаты его анализа- просто вопиющая. тут, к сожалению, видимо только самим контролировать и затребовать,но и вас можно понять- логично, что вы посчитали, что значит все в порядке, раз не сказано иного. и да, я считаю, не стоит скрывать, что за клиника так с вами отвратительно поступила. вам желаю огромной удачи, в вашем случае вообще должно быть заключение генетика на пгт. а с таким заключением раньше (может, сейчас что поменялось) можно было биопсию эмбрионам хотя бы по квоте сделать.
10.08.2022
Юля, именно по данной поломке хромосом, которая у мужа, как раз идёт бесплодие либо ужасная сг. Могут быть случаи более лёгкие, но таких, к сожалению, мало с такой поломкой.
11.08.2022
Надежда, так у вас то же возраст не детский простите , вам изначально во всех клиниках должны были рекомендовать пгт
11.08.2022
Юлия , кого-то мне это уже напоминает!
11.08.2022
Юля, да, по квоте и сейчас с заключением от генетика можно делать биопсию по омс. Мне уже всё сказала моя ре, у которой я сейчас
11.08.2022
Кстати у нас кариотипы в норме, у меня Спкя. Две замершие одна после лапары, одна эко без пгт , потом 2 из 3 прошли пгт, третий история бы повторилась. Я бы всем проходящим такой путь как эко советовала бы пгт
10.08.2022
Изображение Извиняюсь, сразу юриста не включила! Но они не рекомендовано, а должны были! Вопрос только как анализы до врача дошли или вы должны были донести , но и это конечно должен был написать генетик! Не репродуктолог а генетик Изображение
11.08.2022
Настенька,ничего не понятно , но очень интересно🤣
11.08.2022
Пзд, особенно потеря на таком сроке из-за этого врача. Вы могли бы сделать пгта и избежать этого.
11.08.2022
Natali, пгт м делается и пгт а
11.08.2022
Юлия , я честно говоря не знаю, стандартно делают пгта, а у вас уже понятно что точно надо смотреть, вам может другой анализ больше подойдет
11.08.2022
Natali, эта Юля, она же Маша, она же Марина... На разных сайтах и в разных чатах сидит под разными именами и везде пишет про пгт а и пгт м, любит писать всякий бред. Возомнила из себя и генетика, и репродуктолога, и гемотолога, что во всем разбирается лучше, чем многие генетики и репродуктологи Москвы 😂 я ее уже сразу узнаю по почерку 😂
11.08.2022
Надежда, ааа, а я даже не заметила, что вопрос не от автора. Уже глазки после работы слипаются.
11.08.2022
Надежда, ага, пустой закрытый дневник
11.08.2022
Natali, сегодня только страницу создала, прибежала сюда комментарии писать 😂 знакома с ней заочно в другом чате, насмотрелась на бред который она всем пытается внушить 😂 ее уже многие люди узнают, всех уже успела достать.
11.08.2022
Надежда, а смысл, странное развлечение. 🙄
11.08.2022
Natali, видимо, скучно ей живётся. По ходу во всех чатах сидит, где только можно, а ещё и сама себе часто отвечает под двумя разными номерами 😂
11.08.2022
Надежда, с хорошим то умным человеком приятно поговорить 😁😁😁
11.08.2022
Natali, 😂😂😂😂👏
12.08.2022
Надежда, ох мне кажется та девушка еще раз зарегалась. Вчера пост про гадкий ре предлжил дя, я не готова. А сегодня пост уже и пункция прошла и эмбрионы дяшные на пгта готовы.
18.08.2022
Natali, да она везде под разными именами, да ещё и с разных номеров пишет. Но я ее узнаю по почерку уже, да и не только я уже =) где она только не сидит, в каких только чатах.... Видимо, живёт тем, что лишь бы херню писать разным людям, да ещё и такой бред 🤦‍♀️ жалко девочек, которые многого ещё не знают, если прочитают эту мадам и поверят 🤷‍♀️ ей не к репродуктологам нужно обращаться, а к другим врачам, а то у нее раздвоение, хотя уже даже не раздвоение, а растроение, если не больше, личности. Ещё она лекарства продаёт типа прогиновы и тп из Германии 😂
19.08.2022
Надежда, а может это кто то чат бота так тестирует. Искусственный интелект, а сойдет ли за человека. 🤷‍♀️
19.08.2022
Обратитесь к медицинскому юристу и смело подавайте в суд.
10.08.2022
Татьяна , да, я сейчас узнаю эти моменты. Суть в том, что они даже после приёмов никакие бумажки на руки толком не представляют. Даже после пункции сколько взяли клеток пишут тупо на листе с препаратами, выделив в кружочек. А потом пойди разберись, что это вообще за цифра
11.08.2022
Надежда, тогда тем более надо вам к юристу ,все это гнездо разворошить,пусть отвечают за свои поступки,гады.
11.08.2022
Сил Вам, боритесь. Напишите, пожалуйста, клинику и врачей, которые у Вас были. Можно в личку.
10.08.2022
Анютка, а что тут скрывать. Приор клиника. Первый ре- Краснопольская, единственный, с...а, профессор репродуктолог в России! А вторая, у которой я была в крио и в новом свежем протоколе в декабре - глав врач этой клиники - Ершова
11.08.2022
Надежда, очень сочувствую Вам😞 это что такая за клиника была?? Скажите, пожалуйста, чтобы туда девочки ни ногой!!
10.08.2022
Буду мамой, написала чуть выше. Спасибо большое 🙏
11.08.2022
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
ЭКО на платной основе Спермограмма, эко , омс