Войти

Помогите! Что делать, не знаю( направили к генетику

0
56
Санкт-Петербург
Нипт это круто конечно. У меня много постов на эту тему. Но нипт это на узкое количество ха. Вы для себя решите, сможете ли вы воспитывать особенного ребёнка (я понимаю о чем говорю тк у меня пол Беременности подозрение на синдром Дауна) гненетики прекрасные люди и не кусаются. Они посчитают риски. а делать прокол или нет - решать только вам, вы уже мама.  что касается меня - я бы делала. В моем случае просто уже было поздно.
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Elena K, у меня пока нет деток. Спасибо за ответ То есть нужно ждать 10 недель и только тогда делать нипт и биопсию? 
0
11.08.2022
Санкт-Петербург
Blossom, смотрите я на нипт собаку съела. Знаю всееее он точен только на синдром Дауна. На все остальное аномалии точность уменьшается. Некоторые мутации дают точность вообще 30% т.к. у меня был конкретно на синдром Дауна, я конечно делала нипт. Дважды. В 14 недель и в 25 недель нипт (не все) можно делать с полных 9-10 недель. Можете открыть геномед, там везде написаны минимальные сроки. проблема ранней диагностики одна - может не хватит фракции плода.  поэтому если вам не подозревают конкретную анамалию, а подозревают в общем. Я б делала прокол. Но там тоже риски. либо вариант два. Дождаться 11 недель и сделать скрининг. Потом принимать решение
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Elena K, спасибо большое за развернутый ответ! Я все понимаю, мне даже врач сказала, что тут нипт не так нужен, как биопсия хориона. Просто даст ли она достоверный результат. Еще не решила, а уже сотня мыслей.
0
11.08.2022
Санкт-Петербург
Blossom, хорион это 99% тоже. Но смотрят все.
0
11.08.2022
Мама мальчика (3 года) Яя
Elena K, я лично с нипт не сталкивалась, но читала и не раз, что в геноме делают расширенный нипт (отправляют заграницу) и там 56 заболеваний. Но он стоит порядка 70 тысяч. Что он чёткий, а есть сжатый на 8-10 моногенных. Не слышали?
0
11.08.2022
Санкт-Петербург
Надежда Шулепова, он точен только на Дауна. Все остальное от 98 до 30% точность
0
11.08.2022
Санкт-Петербург
Elena K, и не важно на сколько заболеваний и не важно где делают. Нипт это скрининг
0
11.08.2022
Мама двоих (13 лет, 3 года) Санкт-Петербург
Elena K, можно я влезу в Ваш разговор. Скажите пожалуйста, т.е. если скрининг первый с низкими рисками, но я хочу сдать нипт, то нет смысла сдавать расширенный, по нипту 100% можно опровергнуть СД? Короче сделать только на один сд и все?
0
11.08.2022
Санкт-Петербург
Ольга, ну смотрите) вы для себя принимаете решение самостоятельно в любом случае. Но расширенный явно не даёт вам гарантию 99%. Я столько отзывов читала про расширенные. я бы делала (конечно при идеальном скрининге) на 5 заболеваний тк даун 99, остальные 97%. - неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y. есть очень очень редуте заболевания. И они редко встречаются. Обычно наследствннные. Обычно видны на узи. Даун очень коварный, может быть и при идеальном скрининге.  Поэтому если денег не жалко) сделайте расширенный)
0
11.08.2022
Мама двоих (13 лет, 3 года) Санкт-Петербург
Elena K, я пытаюсь попасть на консультацию к генетику. Выбиваю в жк. Скрининг идеальный, узи тоже, но возраст у меня 41 год, показания для нипта и амнио есть по возрасту. Есть ещё биоптат от эмбриона. Если по омс нипт не сделают, думаю что делать, пгд или нипт на 5 заболеваний?
0
11.08.2022
Санкт-Петербург
Ольга, по омс делают нипт только в Москве. В Питере был пилот. в других городах не слышала даже. ответа на ваш вопрос нет. Прокол риск. Нипт только на 5 заболеваний. Вы для себя должны решать. если показаний для прокола нет - я бы не рисковала. В вашем возрасте все кричат только о синдроме Дауна (повышенный риск) вы же понимаете, что все равно - все вероятностное.
0
11.08.2022
Мама двоих (13 лет, 3 года) Санкт-Петербург
Elena K, тоже думала, что в Питере нипт не делают, оказалось делают. Все проверенные эмбрионы не имели поломок по 13,18,21 хромосоме. Этот не проверяла, так как были проблемы. Окном имплантации и 2 эмбриона с пгд были пролётными. Этого переносила без пгд, со сдвигом окна и без особой надежды. Ну теперь мучаюсь, чего делать.
0
11.08.2022
Санкт-Петербург
Ольга, пгд тоже не точный метод) у меня у самой в Скандинавии 2 эмбриона с пгд. Я бы сходила к нормальному генетику… у меня кстати есть контакт, проводит онлайн консультации … около 2000 стоит
0
11.08.2022
Мама двоих (13 лет, 3 года) Санкт-Петербург
Elena K, поделитесь пожалуйста контактом,
0
11.08.2022
Санкт-Петербург
Ольга, ну значит пилот закончился) и они внедрили в омс) я была в пилоте) даже интервью давала для местного канала)
0
11.08.2022
Мама мальчика (3 года) Сургут
у меня например на 25 дц перенос был. то есть, дней на 5 по идее эмбриональный срок меньше акушерского. и по началу у меня по месячным срок был к примеру 8 нед, а по размерам на узи 7.1. Потом в 10.1 нед. размер на 9.4. То есть разница сокращалась. А затем начал соответствовать акушерскому и даже опережать его. Та же история с естественными беременостями, бывает ведь поздняя овуляция. у моей подруги была такая ситуация, что на узи как будто бы плодное яйцо меньше нормы, а оказалось, что у нее какая то особенность строения матки и прикрепления пя , что в другой проекции видно, что все ок. хорион мне например вообще не мерили на таких сроках. я бы вообще сходила за вторым мнением.
0
12.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Юля, у меня это третья естественная беременность (две предыдущие зб на малых строках, вакуумные чистки). Овуляцию по узи отслеживала, то есть ее в этом цикле вообще не должно было быть (персистирующий фолликул ставила узист), но через 4 дня было жт хорошее.  Все возможно. Меня еще хгч смущает + размер хориона.
0
12.08.2022
Мама мальчика (3 года) Сургут
Blossom, как думаете ,на какой день она могла случиться? у вас 1 фаза цикла сколько дней обычно,?
0
12.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Юля, на 15 дц край на 16-17 25.07 хгч - 3848 10.08 хгч - 16881
0
12.08.2022
Мама мальчика (3 года) Сургут
Blossom, ох, как это все тяжело - ждать... у другого узиста не были вы? просто чтобы убедиться, что измерения верные.
0
12.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Юля, это лучшая узист в городе. Я записалась к генетику на он лайн консультацию. Возможно с ней договоримся про узи на 10 неделе, но уже в Киеве. Посмотрим, что она скажет.
0
12.08.2022
Мама мальчика (3 года) Сургут
Blossom, сил вам пережить это непростое время🙏 неопределенность- это очень тяжело ...
0
12.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Юля, спасибо 🙏🏻
0
13.08.2022
Мама мальчика (3 года) Яя
Через неделю можно нипт сдать. Вроде к 10 неделе ген лаборатории уже берут. Делайте расширенный.
0
11.08.2022
Мама троих (13 лет, 7 лет, 6 лет) Краснодар
Надежда Шулепова, не раньше 12 недели, к сожалению, я в 10 недель сдавала кровь, сказали пересдать в 12 недель
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
ОКСАНА, вот я бы раньше , конечно, хотела бы сдать нервы не выдержтвают
0
11.08.2022
Мама троих (13 лет, 7 лет, 6 лет) Краснодар
Blossom, раньше не покажет кровь , увы!
0
12.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
ОКСАНА, врач говорит с 10. Но посмотрим еще. Спасибо за ответ
0
13.08.2022
Мама мальчика (3 года) Яя
ОКСАНА, нипт????? Это же скрининг в 12, нипт с 10. Я была уверена что так!
0
11.08.2022
Мама троих (13 лет, 7 лет, 6 лет) Краснодар
Надежда Шулепова, НИПТ тоже делается с 12 недель полных, хотя и пишут с 10 . Я с сыном два раза кровь сдавала
0
12.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Надежда Шулепова, 10 акушерских? у меня по эмбриону ставят 8.1
0
11.08.2022
Мама двоих (13 лет, 3 года) Санкт-Петербург
Blossom, ктр не меньше 30 должно быть, если больше, то можно сделать нипт
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Ольга, спасибо!
0
11.08.2022
Мама двоих (7 лет, 3 года) Москва
Я бы ждала на Вашем месте. Ошибок, к сожалению, реально очень много. Даже по тем же скринингам. А про УЗИ уж и говорить не стоит. Даже про меня для примера: мне на последнем УЗИ в недель 37 сказали, что ребёнок большой, вес около 3700. В итоге родила в 41 неделю, с весом 3580 🤷
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Лисёнок_88, спасибо! Так т буду делать🙏🏻
0
11.08.2022
Мама двоих (5 лет, 2 года) Москва
Лисёнок_88, вам можно сказать верно вес определили) сына пророчили 3200-3300, родился 2800
0
11.08.2022
Мама двоих (7 лет, 3 года) Москва
Seaview, ну как верно. По их меркам там к родам должен был быть слон под 5кг 😅 мне даже хотели ставить "крупный плод" в заключении тогда.
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Лисёнок_88, и еще хочу сказать спасибо за поддержку🙏🏻
0
11.08.2022
Мама двоих (7 лет, 3 года) Москва
Blossom, 🤗 очень надеюсь, что все будет хорошо!
0
11.08.2022
Мама двоих (13 лет, 3 года) Санкт-Петербург
Я бы на вашем месте сходила к генетику. У меня по скринингу все норм, но вот я сейчас выбиваю направление у к генетику и хочу сделать амнио, пусть мне крутят у виска, но в моем возрасте уже нужно перебдеть.
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Ольга, уже записалась он лайн на понедельник. Удачи вам🙏🏻
0
11.08.2022
Мама двоих (13 лет, 3 года) Санкт-Петербург
Blossom, вам удачи. Все будет отлично, ошибок много. Генетики посмотрят и скажут своё мнение. Будем верить, что все будет хорошо.
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Ольга, спасибо🙏🏻
0
11.08.2022
планирую беременность Киев
У меня тоже медленно рос хгч, ни в какие нормы не вписывался, хотя и прирос через время выше 100 тыс, но динамика была очень прям слабая, в итоге все закончилось плохо. Но я вас не хочу пугать, это не обязательно еще. Я бы соглашалась на биопсию хориона, в моем случае - делала уже амниоцентез (срок был 17 недель). В любом случае - сходите к генетику (если Киев, можно Геном или Добробут, хотя может у вас и так есть клиника на примете) и соглашайтесь на те анализы/биопсии/обследования, что они вам будут рекомендовать генетики. И держитесь! Понимаю, как сложно ждать, потому просто хочу вас поддержать морально!
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Оля, можно в лс написать?
0
11.08.2022
Мама девочки (2 года) Симферополь
Очень сложный вопрос конечно… но стоит ли сохранять такую беременность….
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Принцесса Пупырка, врач говорит, что не может рекомендовать прерывание, вдруг там все ок. Не знаю, как же тяжко еще с одной врачем поговорю сегодня, надеюсь. Но подозреваю, чьо и она скажет ждать
0
11.08.2022
Мама девочки (2 года) Симферополь
Blossom, держись 😣
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Принцесса Пупырка, спасибо🙏🏻
0
11.08.2022
Мама троих (11 лет, 11 лет, 3 года) Севастополь
Конечно делать биопсию. Это все страшилки про выкидыши,при нормальных аппаратуре и руках врача не будет никакого выкидыша,зато будет гарантия здорового ребенка. Только нужно понять,что именно делать- там есть анализ хориона,а есть самого плода,последний точнее,так как бывает,что хорион с мозаицизмом,а ребенок сам здоровый
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Ксения, ответила в лс
0
11.08.2022
Мама двоих (3 года, 6 лет) Москва
А есть возможность сделать НИПТ? Я бы сделала НИПТ, первый скрининг и только потом биопсию-это самый крайний случай.
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Ann, да, возможность есть. Биопсию хориона репродуктолог говорить не делать, не высокая информативность. Говорит, если будет необходимость, то амниоцентез на 16 неделе
0
11.08.2022
Мама мальчика (2 года)
Я бы однозначно ждала срока для НИПТ. Очень уж часто здесь на форуме вижу грубейшие ошибки узистов в исследованиях и замерах, также как и самих врачей в постановке диагнозов.
0
11.08.2022
Мама мальчика (1 год) Киев
Все_будет_хорошо, спасибо. Буду ждать. В любом случае, строк маленький еще для всех подобных исследований
0
11.08.2022
Омега 3 какие лучше Первый приём у репродуктолога/ анализы

Похожие записи