Получила результат кариотипирования. У мужа все нормально.
У меня - кариотип женский сбалансированный, реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2 . Что это значит? Вдруг кто-то с таким сталкивался? Гуглеж внятного ответа не дал - это показание к ПГД или все - только ДЯ. У меня итак махонький АМГ - шансы на само ЭКО не так велики мягко говоря.
Само собой к генетику пойду, но сейчас жду другого анализа, результат которого будет готов только через 3 недели, т.е. к доктору еще не скоро.
планирую беременность
Санкт-Петербург
Помощь в расшифровке кариотипа
Лучший ответ
Анастасия
Мама девочки (3 года)
Самара
Это однозначно показание к ПГД. Но скорее всего выбор будет не велик. Для примера: у моего мужа траснлокации между 5 и 9 хромосомами. За спиной 4 эко, 3 из них с пгд, и всего из 12 эмбрионов пгд прошли только 2.
0
05.10.2022
Ответить
планирую беременность
Санкт-Петербург
Анастасия, спасибо, что поделились. Вы имеете в виду выбор между пытаться получить свою генетическию Я и ДЯ (не так сильно мучаясь)
0
05.10.2022
Ответить
Мама девочки (3 года)
Самара
exactly, нет, я имела ввиду выбор из эмбрионов, скорее всего поломки будут больше чем у половины.
0
05.10.2022
Ответить
планирую беременность
Санкт-Петербург
Анастасия, да это я тоже понимаю, что, к сожалению, опять математика не на моей стороне. Бросить все, я пока что не готова
0
05.10.2022
Ответить
Мама девочки (3 года)
Самара
Анастасия, на ДЯ так же как и на ДС надо решиться...нам предлагали ДС...мы не были готовы, решили ещё попробовать получить свои здоровые эмбрионы.
0
05.10.2022
Ответить
планирую беременность
Санкт-Петербург
Анастасия, мне муж и мама говорят, что лучше усыновить, чем использовать ДЯ. Но это каждая пара решает по-своему.
0
05.10.2022
Ответить
Мама двоих (2 года, 10 лет)
Москва
Привет! Приходите к нам в чат для девушек с транслокациями, может, найдется та, у которой такие же хромосомы задействованы. У меня транслокация робертсоновская, амг высокий, из 8 эмбрионов прошел пгд только один. Вам однозначно нужно пгд.
0
06.10.2022
Ответить
планирую беременность
Санкт-Петербург
Лера, я не против ПГД, просто у меня критически низкий АМГ, и результат кариотипа вчера меня подвыбил из равновесия. Т.е. математически мои шансы ополовилинись еще. В целом, это очень грустно осозновать.
0
06.10.2022
Ответить
Челябинск
Лера, а есть еще такой чат? У меня Женский кариотип с реципрокной транслокацией между хромосомами 1 и 10 с точками разрыва в p13 и 10q22
Не знаю что делать дальше....
0
16.04.2026
Ответить
Мама двоих (2 года, 10 лет)
Москва
Алена7, да. Мы перешли в Макс, но в телеге еще живы тоже))) скиньте в личку телефон, я попрошу админа, чтоб вас добавила
0
16.04.2026
Ответить
Мама девочки (4 года)
Москва
Пгд, варианты эмбриона-1.полностью нормальный, 2. Измененный сбалансированный кариотип как у вас, 3.с потерей учасков-ненормальный, 4.с ошибками по другим хромосомам. Но вероятность ненормальных эмбрионов выше, чем у людей с обычным кариотипом
0
05.10.2022
Ответить