Реципроктная транслокация
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовСказать, что я в шоке - ничего не сказать. Пришел ответ по кариотипу - у мужа норма, у меня реципроктная транслокация между 11 и 13 хромосомами. Кто-то тут есть такой же? Какие прогнозы на ЕБ?
Olga
Ирина, здравствуйте. У меня тоже транлакация но сбалансированная 7и16. Тоже перепутала себя пока ждала 2дня до генетика извелась просто, сегодня сходила к врачу сказала она по моей ситуации что 10% с аномалиями, 5%с моим набором(т.е. все норм но потом будут тоже проблемы в репродуктологии) и остальной % на хорошую беременность, если это эко то обязательно с пгд, а если еб на на 8неделе обязательно к генетику для дополнительных анализов для определение риска((( а там уже по анализам смотреть
17.05.2017
Ответить
Ирина
и у меня сбалансированная. плод с несбалансированной транслокацией не выживает. где б мне еще такого врача найти. я от своей второй день не могу добиться ответа.
17.05.2017
Ответить
Olga
Да уж с врачами туго! Мне генетик сегодня сказал если еб наступает не тянем на 8неделе визит в перенатальный центр к генетику для назначения анализов чтоб до 12 все уже выяснить((( у вас наверно тоже есть перенатальный центр попробуйте туда. Удачи
17.05.2017
Ответить
Ирина
есть)) у генетика из этого центра я и наблюдаюсь. мне кажется, что я знаю больше ее. спасибо.
17.05.2017
Ответить
Laura
Ира, по генетике - два (на сколько могу судить на основании литературы) эксперта - один проф. Лукашук (Инвикта, Гданьс), второй - Зукин (Украина, https://www.ivf.com.ua/about/our-doctors). Зукин, кстати, был одним из первых, кто внедрил ПГД, и это у него получилась беременость от 3 родителей (второй случай в Англии).
Если будут какие-то сомнения, попробуй написать, может что-то и получится.
26.05.2017
Ответить
Laura
здесь транслокации - http://prntscr.com/f8kmgm
Вам бы найти отличного генетика и обсудить. Я не знаю, как в % отношении, но Патау, довольно- таки серьезное отклонение. С другой стороны - отбросить панику, нужно все выяснить.
16.05.2017
Ответить
Ирина
читала, что с реципроктными транслокациями риск неблагоприятного исхода 8-12 процентов. но, как я поняла наблагоприятный исход - это несбалансированные транслокации, которые обязательно приводят к ЗБ или выкидышу. остальное - это либо трисомия, либо моя транслокация, либо здоровый ребенок. сейчас ожидаю ответ от генетика с Харькова.
16.05.2017
Ответить
Лана
Трусостям это ОЧЕНЬ неблагоприятный исход, я бы сказала катастрофически неблагоприятный
16.05.2017
Ответить
Буду мамой
У меня не реципкорная, а робертсоновская транслокация. Но они очень близки.
Прогнозы)) ну прогнозы весьма смутные. Кто-то говорит, что шанс на здоровую беременность 30%. Кто-то - 10%. Кто-то, что 22%.
точной статистики Вам никто никогда не скажет. Это русская рулетка. как повезет. У кого-то и двое, и трое детей и они даже не знают о проблемах с кариотипом. А у кого-то даже после ЭКО + пгд ничего не остается.
В среднем считается, что шансы все равны.
30% на ребенка не жизнеспособного (и самое страшное, что Вы можете его доносить и родить)
30% на то, что он унаследует ваш карионтип
30% на то, чо будет абсолютно здоров.
из своего опыта 4 замерших официально. и три раза видела полосатые тесты с низким хгч, которые через день были месячными. в общем это принято считать биохимической. итого 7. при том, что лет мне немного. муж у меня здоров. и других причин для замерших у нас нет. вот и посчитайте статистику ....
16.05.2017
Ответить
Ирина
не знаю. это все очень тяжело. пока попробуем еще несколько раз, т.к. на ЭКО с ПГД нужно еще денег собрать. а потом делать биопсию ворсин хориона в 10 недель. если нарушения будут, я думаю она это покажет.
16.05.2017
Ответить
Буду мамой
Я Вас не запугиваю и суммы за пгд меня тоже пугают. И вероятно если бы узнала после первой или второй беременности, тоже бы пытала счастье сама ещё раз, но аборты, проколы, забор ворсин, разбитые надежды и тд. - это тоже все деньги и ваши нервы, а главное здоровье. После 4 замершей беременности организм начал выдавать такие кренделя, что теперь ещё и кучу всего нужно подлатать перед ЭКО. Вы немного успокойтесь, вникните и почитайте. Тут много девочек с похожей ситуацией. И тогда уже принимайте решение.
В любом случае огромной Вам удачи!!!
16.05.2017
Ответить
Natalya
ЕБ с поломкой в кариотипе - как русская рулетка. Есть маленький шанс на здорового ребенка, но в какую из беременностей это случится, никто не знает. На моей памяти из знакомых успешная ЕБ была только 1 раз (ну как успешная - ребенок унаследовал ту же транслокацию, что и его отец), но по крайней мере, в остальном он без пороков развития.
Делайте ЭКО с ПГД.
16.05.2017
Ответить
Ирина
на 100% уверена, что именно это и есть причина. пока не могу с этим смириться. жду ответа своего генетика о прогнозах на ЕБ.
15.05.2017
Ответить
Анна
Можно и естественным путем пробовать. И проверять (амнио, кордо). Исход может быть любым, в том числе и рождение здорового ребенка. Вот темы с реципроктными транслокациями на Русмедвервере. Почитайте.
СсылкаСсылки на все темы
15.05.2017
Ответить
