Войти
Мария
Планирую Дербент

Реципрокная транслокация и самостоятельная бер

Lilly
Михаил, 1 год 5 месяцев Дорнбирн

По моему опыту всякая бяка выявляется именно на втором скрининге. Я бы советовала вам делать сейчас амницентез пока срок еще не сильно большой. Ну это в том случае если вы будете влруг что убирать беременность. Если оставляете при любых раскладах, то нечего и париться. Сделайте экспертное узи в 18 недель. Но я сразу вам говорю что узи многое пропускает..даже экспертное, особенно пороки мозга. Я делала 3 экспертных долгих узи. Итог печальный прям совсем.

0
29.07.2026
Мария
Планирую Дербент
Lilly , у вас тоже реципрокная транслокация и какие хромосомы задействованы ? Тоже замершие были и на каких неделях замирали?

Ну я думаю раз у меня раньше все беременности на 7 неделе останавливали развитие из-за отклонений, а эта беременность пока всё хорошо продолжается, если отклонение было бы на ранних сроках замершая была бы.

0
29.07.2026
Lilly
Михаил, 1 год 5 месяцев Дорнбирн
Мария , не всегда плод замирает если нездоров. Мария у меня нет транслокации. Но были замершие. И я понимаю вас. Я точно также как и вы полагалась на такого рода отговорки. Я себя уговаривала как могла ведь моя беременность была очень долгожданная - 5 лет ждала. Но реальность оказалась суровой. В жизни бывает все. Идеальный скрининг и больной ребенок, плохой скрининг - здоровый ребенок. Но если вы несмотря на долгожданность беременности не хотите получить неприятный сюприз, лучше делать амнио на все хромосомы и микроделеции и микродупликации. Ну а там выбор за вами. Я просто поделилась опытом
0
30.07.2026
Мария
Планирую Дербент
Lilly , амнио есть риски выкидыша, тем более в моем случае я из Дербента, а здесь его никто не делает, делают его у нас только в Махачкале 3 часа езды, но и так к сожалению нет таких грамотных врачей

При транслокациях в основном замершие бывают на самых ранних сроках, генетик сам тоже подтвердил. Но есть какой-то процент что может остаться ребенок с отклонениями до второго скрининга тоже

У вашего ребенка на втором скрининге какие отклонения выявили? Прервали вы беременность?

0
30.07.2026
Lilly
Михаил, 1 год 5 месяцев Дорнбирн
Мария , в том то и дело что ничего конкретного. Сперва выявили проблемы с мозжечком потом все ок сказали. Никто мне не советовал делать амнио, что странно, так бы сделала конечно. В итоге ребенок с многочисленными пороками развития

На узи потом (после 2 скрининга) все было ок. Меня смотрели 3 разных специалиста очень хороших экспертного уровня. Так я для себя и поняла, что узи это неоднозначная штука. У нас хромосомная потология прикиньте!! А по узи был норм. Все бывает, к сожалению. Теперь если новая беременность обязательно амнио на секвенирование генома или экзома

0
31.07.2026
Мария
Планирую Дербент
Lilly , вы сдавали анализ на кариотип с супругом? Возможно у вас есть какая-то хромосомная аномалия или структурная что передалось и ребенку, но иногда бывает такое, что даже у полностью генетически здоровых родителей рождаются дети с хромосомной патологией. Вы амниоцентез сделали и узнали про хромосомную патологию, правильно понимаю? А если второй скрининг тоже был хорошим, что вас привело сделать амнио?
0
31.07.2026
Lilly
Михаил, 1 год 5 месяцев Дорнбирн
Мария , мы сдавали с мужем там все ок. Я не делала амниоцентез в том то и печаль! Что никто мне не посоветовал его сделать после того как нашли какие то проблемы с мозжечком. Просто положились на узи все
0
31.07.2026
Мария
Планирую Дербент
Lilly , вы родили ребенка правильно понимаю ? И еще какая именно хромосомная аномалия выявились ?
0
31.07.2026
Lilly
Михаил, 1 год 5 месяцев Дорнбирн
Мария , да , дупликация короткого плеча 3 хромосомы
0
31.07.2026
Мария
Планирую Дербент
Lilly , поняла, спасибо 🤗
0
31.07.2026
Carina Edv
Мышка, 6 лет 7 месяцевМедвежонок, 3 года 11 месяцев Стокгольм

У меня был а амниоцентез , нипи пришел раньше, поэтому нервы шалили меньше... Должны были взять из пупочной вены, но там риск тромбоза , хоть я на колескане и кардиомагниле была всю бер. Сказали, там анатомия изгиба не подходила и взяли амнио. Все прошло быстро, но я очень боялась... В дневнике всё есть...транслокации у меня нет...но генетик достала со своим *высоким риском синдрома Дауна"..

Это я к чему: взвесить все...

0
29.07.2026
Мария
Планирую Дербент
Carina Edv, я тоже готова была на амниоцентез, если у меня в первом скрининге и в анализе биохимии были бы отклонения, но отклонений слава Богу не вышло, поэтому думаю зачем лишний раз рисковать, в амниоцентез есть всё-таки риск выкидыша и осложнений, (а у меня долгожланная беременность после 7 лет невынашивания) теперь за второй скрининг переживаю сильно
0
29.07.2026
Carina Edv
Мышка, 6 лет 7 месяцевМедвежонок, 3 года 11 месяцев Стокгольм
Мария , я ещё потом антибиотики пропила- взвеси были в водах (до этого переболела типа лови, вроде)... Короче, со всех тылов пыталась риски снизить... А эта реципрокная транслокация чем черевата?..
0
29.07.2026
Мария
Планирую Дербент
Carina Edv, из-за замерших беременностей, порекомендовали мне сдать кариотип, и по ответу кариотипа генетик поставил риск более 50% неудачного исхода беременностей, в основном будут замершие на ранних сроках, ну так и было у меня, и есть какой-то процент может родиться ребенок с отклонениями, и был процент здоровой беременности тоже
0
29.07.2026
Мария
Планирую Дербент
Комментарий удален
0
29.07.2026
Мария
Планирую Дербент
Мария , ну это уже как повезет, может быть любой исход беременности, но в основном замершие на ранних сроках
0
29.07.2026
Carina Edv
Мышка, 6 лет 7 месяцевМедвежонок, 3 года 11 месяцев Стокгольм
Мария , мне кажется, тут самый главный риск- выкидыш... Поэтому чтобы исключить генетику я бы сделала нипт всё - равно, а амнио бы , наверное, не стала тогда, но нипт бы обязательно сделала, но это - я бы
0
30.07.2026
Мария
Планирую Дербент
Carina Edv, спасибо за ваше мнение, но к сожалению нипт в моем случае ничего не покажет, генетик сам сказал, а амнио делать я не хочу, риск есть
0
30.07.2026
Carina Edv
Мышка, 6 лет 7 месяцевМедвежонок, 3 года 11 месяцев Стокгольм

Я делала на сомойграни сроков, еле успела, а, вообще, уже была готова родить дауненка- всё -равно свой.

0
29.07.2026
Реципрокная транслокация

Похожие записи