Здравствуйте, такая ситуация. Беременность 13 недель, сдала Нипт - высокий риск трисомии 8, все другие риски низкие. Первый скрининг хороший. Была у генетика, она, разумеется, рекомендует делать прокол. Я пока его не рассматриваю. Кто-нибудь сталкивался с тем, что по скринингу все хорошо, а по нипту риск? Кому верить? Я понимаю, что и скрининг может ошибаться. А еще, кто-нибудь сталкивался с трисомией 8? Может прояснить про это заболевание?
Лучший ответ
Санкт-Петербург
Алена, т.е. после прокола Вам точно не сказали, мозаик он, или нет? Мне генетик утверждала, что прокол это 100 % определяет.
P.S. Здорового Вам малыша)
0
13.09.2023
Ответить
Волгоград
Анна, мне в 14 недель делали биопсию хриона, и вот она показала трисомию. А вот тут может быть два развития событий или мазаик или только плацента ( так как полностью плод не может быть с ха, так как беременность развивается). Можно в 20 недель взять пуповинную кровь , там уже будет понятно что с ребёнком. Я сначала собиралась, потом меня врачи начали отговаривать что большой риск потери ребенка ( хотя хорион брали , даже и не говорили про риски и все прошло шорошо), чем что он родится больной. Ну а я не смогу отказаться от ребенка, тем более пока на узи физическое и развитие в норме
0
13.09.2023
Ответить
Волгоград
Анна, можно ещё к одному узисту сходить или хорион пусть возьмут. Ну вдруг нипт ошибочный. Я вот если бы сделали нипт а не прокол то и знать не знала бы что что то не так, да ходила бы спокойно (у нас в нипт нет 16 трисомы). Пишите пожалуйста как ваши дела и здоровье малышу, поищите истории на бебиплан, там много информации. Всё будет хорошо.
0
13.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Алена, спасибо Вам за слова поддержки) Конечно, на нервах вся, читаю, читаю. Но, думаю, главное, дождаться второго скрининга. Вы тоже пишите, можете в личку, будем держать кулачки за наших ребят)
0
13.09.2023
Ответить
Москва
А по узи все ок?
странно, я делала расширенную панель, в ней расчета риска по трисомии 8 вообще нет.
0
12.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Оленька, да, по узи все норм, и по крови тоже, вообще мне смотрели все хромосомы, и вот по 8 выявили
0
12.09.2023
Ответить
Москва
Анна, трисомию 8 увидят по узи, если не на первом скрининге, то на втором точно. С проколом смотрите сами, он не так страшен, как кажется. Но недель в 16-17 сходите на узи к хорошему специалисту, пусть посмотрят. И пусть малыш будет здоров 🤞🏼
0
12.09.2023
Ответить
Ак-Довурак
Трисомия 8 летальна, причём на ранней стадии. Если бы она была, то малыш не дожил бы до 13 недель. Была бы зб или выкидыш до 7 недели, или скорее всего раньше. В 8 хромосоме дофига всего важного содержится, и сбой в работе такой как трисомия, просто бы убил организм. У вас скорее всего всё хорошо.
0
12.09.2023
Ответить
Москва
Ольга, она летальна при полной форме. мозаики рождаются. и там все грустно
0
12.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
S T, кстати, чем отличается полная форма от частичной? Я это не совсем поняла. Частичная - это когда одно какое-то плечо? А мозаицизм - это вообще другое?
0
13.09.2023
Ответить
Москва
Анна, насколько я понимаю (*а я не спец, просто читала по теме, было интересно), полная - это когда в каждой клетке тройной набор 8й хромосомы. мозаик - когда не в каждой клетке, а определенный процент клеток с утроением. тут все зависит от процента. чем он меньше, тем лучше. а когда отсутствует плечо - это делеция.
0
13.09.2023
Ответить
Краснодар
Насколько мне известно, то узи неинформативен так, как нипт, поэтому его и назначают или по своему желанию делают. Хотя и нипт ошибается, там только по синдромам Дауна 99%. Но все за и против взвешивать Вам, я бы сделала прокол, я бы не смогла рисковать и полагаться на авось, поэтому делала расширенный нипт, хоть и по узи все ок было. Скрининг и узи не показывают то, что дает нипт
0
12.09.2023
Ответить
Краснодар
Эва , если и так , то таких деток на узи видно … там множественные пороки должны быть
0
12.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Эва , видно на первом узи? Как я поняла, на первом скрининге все органы еще не сформированы, и может быть не видно. С трисомией 8 вообще все загадачно, в инете очень мало литературы
0
12.09.2023
Ответить
Минск
Эва , пороки невозможно разглядеть на первом скрининге у меня у двоих впр были,на первом скрининге все отлично,на втором все увидели,у сына не смертельно было,исправили хирургическим путем ,а у дочки к сожалению несовместимые с жизнью,на вашем месте бы согласилась на прокол
0
12.09.2023
Ответить
Краснодар
Damiana , там и аномалии строения скелета , органов … как типо в трисомии 18
0
12.09.2023
Ответить
Минск
Эва , это же не всегда может быть,плюс некоторые органы ,части тела формируются у ребенка ещё.у многих замечают нюансы во втором УЗИ в 19-20 недель.я бы сделала прокол,не так он страшен как многие здесь пишут,эти вероятности это рулетка,а там точный ответ.
0
12.09.2023
Ответить
Краснодар
По скринингу 8 хромосому не смотрят. Только синдром Дауна, Эдвардса, Патау , Тернера и триплодии максимум. Триссомия 8 хромосомы не входит попросту в набор стандартных расчётов рисков по крови и узи. НИПТ- это тоже всего лишь риски, только высчитанные по днк вашего ребёнка, которую выделили у вас из крови.
0
13.09.2023
Ответить
У меня после прокола хориона выявили трисомию 16, генетики говорят что скорее всего плацента с ХА или может быть мазаик, так как при полной трисомии там замершая в первом триместре( сейчас 20 недель). По узи все нормально, кордо я делать отказалась. Нашла девочек с такой же ХА как у меня и есть истории с 7 хромасомой, беременности завершились родами здоровых детей .