Я все еще читаю и анализирую информацию на счет этого анализа. Скоро пора будет. У меня новый вопрос. Вот с синдромами все понятно, чем на большее количество проверить, тем лучше. А что делать с микроделециями? Допустим, что там будет что -то не то (тьфу, тьфу, тьфу) и какие дальнейшие действия? После синдромов прерывание, а тут?
Санкт-Петербург
Опять про НИПТ (микроделеции)
Санкт-Петербург
Я делала сразу на 46 хромосом, сразу на максимум была настроена, смысла не вижу в меньшем колве, чтоб успокоиться
0
16.09.2023
Ответить
Москва
Vodoleyizpepla, подскажите, пожалуйста, как назывался тест, где делали и какая стоимость?
0
16.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
СчастливаЯ, я делала в своей клинике, где делала эко и веду платно Б. Эмбрилайф. Они направляют анализ в Отто, ровно две недели. Стоило 33тысячи
0
16.09.2023
Ответить
Москва
Vodoleyizpepla, спасибо. Цена очень гуманная, я думала под 70 тыс.стоит
0
16.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
СчастливаЯ, я смотрела в других, инвитро например вроде дороже было. Так что 33 еще недорого)
0
16.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Vodoleyizpepla, просто дело в том, что я звонила туда, уточнить на сколько синдромов то в итоге (у других есть прям перечисление и название), но так и не поняла ничего. Говорит они на аномалии и дальше не понятное объяснение, что даже не могу вот вспомнить. Про микроделеции тоже спросила, ответили, что ничего такого они не делают и опять про хромосомы …
0
16.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Недавно читала историю девушки. У нее как раз нипт суперчувствительный (верасити) показал подозрение на синдром с этими микроделециями. Дальше там целый детектив, сначала амнио, подтвердили что есть нарушения в хромосомах но не сам синдром. Потом генетик искала такие совпадения по базе, это все не быстро было. В итоге ей сказали что такие замещения в хромосоме могут либо привести к очень плохим последствиям в здоровье а могут и незаметными быть. Оказалось потом что она сама носитель такой же поломки и у нее это не проявляется, ребенок тоже носитель но здоров. Если б нипт не сдавала то и не знала бы об этом, все узи были хорошие. Так что с микроделециями все не просто, даже если их найдут.
0
17.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Юлия, ну вот мне в одном месте сказали, что они на микроделеции не делают. Причем это в НИИ Отта.
0
17.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Юля, ну тот нипт в этой истории дал только намек. Синдромы это определенный порядок нарушен, и они ДНК плода прогоняют на эти поломки, а микроделеции это случайный набор, это только амнио
0
17.09.2023
Ответить
Москва
Вот поэтому я дом себя решила сделать нипт только на 7 синдромов. Помимо того что может обнаружить эти микроделеции, так по ним ещё может дать ложноположительный результат.
0
16.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Ребзя, теперь я тоже к этому склоняюсь. Сначала решила вообще сдать по максимуму. Пока не подумала, что потом то делать
0
16.09.2023
Ответить
Москва
Юля, я только сегодня про эти микроделеции впервые узнала и офигела, там есть похлеще чем синдром дауна вещи. Так что имхо надо сдавать нипт на них обязательно, а дальше по обстоятельствам - консультация генетика, амнио, и т.д На основании одного нипта аборт не делают, обязательно делают дополнительную диагностику
0
16.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Марина, ну вот… Т.е. эти делеции по опасности на равне со всякими синдромами?
0
16.09.2023
Ответить
Москва
Юля, ну они и вызывают всякие синдромы. Мне попалась вот эта статья, если бы я раньше её увидела, я бы обязательно нипт сделала при б. Слава богу повезло🤞🤞🤞
0
17.09.2023
Ответить
Москва
На основании нипт никто покрывание не сделает, в любом случае инвазивные методики использовать в случае положительного результата
0
16.09.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Olga M, разве до 12 недель не делают? Сейчас вопрос немного о другом …
0
16.09.2023
Ответить
Казань
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, в результате вы делали расширенный нипт?
0
22.02.2025
Ответить