Опять про НИПТ (микроделеции)

Недавно читала историю девушки. У нее как раз нипт суперчувствительный (верасити) показал подозрение на синдром с этими микроделециями. Дальше там целый детектив, сначала амнио, подтвердили что есть нарушения в хромосомах но не сам синдром. Потом генетик искала такие совпадения по базе, это все не быстро было. В итоге ей сказали что такие замещения в хромосоме могут либо привести к очень плохим последствиям в здоровье а могут и незаметными быть. Оказалось потом что она сама носитель такой же поломки и у нее это не проявляется, ребенок тоже носитель но здоров. Если б нипт не сдавала то и не знала бы об этом, все узи были хорошие. Так что с микроделециями все не просто, даже если их найдут.
17.09.2023
Юлия, ну вот мне в одном месте сказали, что они на микроделеции не делают. Причем это в НИИ Отта.
17.09.2023
Юля, ну тот нипт в этой истории дал только намек. Синдромы это определенный порядок нарушен, и они ДНК плода прогоняют на эти поломки, а микроделеции это случайный набор, это только амнио
17.09.2023
Юлия, а, поняла о чем вы…
17.09.2023
Юля, здраствуйте. У меня был нипт расширенная панель, там было и на эти микроделеции.
18.09.2023
Я делала сразу на 46 хромосом, сразу на максимум была настроена, смысла не вижу в меньшем колве, чтоб успокоиться
16.09.2023
Vodoleyizpepla, подскажите, пожалуйста, как назывался тест, где делали и какая стоимость?
16.09.2023
СчастливаЯ, я делала в своей клинике, где делала эко и веду платно Б. Эмбрилайф. Они направляют анализ в Отто, ровно две недели. Стоило 33тысячи
16.09.2023
Vodoleyizpepla, спасибо. Цена очень гуманная, я думала под 70 тыс.стоит
16.09.2023
СчастливаЯ, я смотрела в других, инвитро например вроде дороже было. Так что 33 еще недорого)
16.09.2023
Vodoleyizpepla, не такой, случайно? Отта Изображение
16.09.2023
Vodoleyizpepla, или такой? Изображение
16.09.2023
СчастливаЯ, тест НИПТ на 46 хромосом
16.09.2023
Vodoleyizpepla, просто дело в том, что я звонила туда, уточнить на сколько синдромов то в итоге (у других есть прям перечисление и название), но так и не поняла ничего. Говорит они на аномалии и дальше не понятное объяснение, что даже не могу вот вспомнить. Про микроделеции тоже спросила, ответили, что ничего такого они не делают и опять про хромосомы …
16.09.2023
На основании нипт никто покрывание не сделает, в любом случае инвазивные методики использовать в случае положительного результата
16.09.2023
Olga M, разве до 12 недель не делают? Сейчас вопрос немного о другом …
16.09.2023
Вот поэтому я дом себя решила сделать нипт только на 7 синдромов. Помимо того что может обнаружить эти микроделеции, так по ним ещё может дать ложноположительный результат.
16.09.2023
Ребзя, теперь я тоже к этому склоняюсь. Сначала решила вообще сдать по максимуму. Пока не подумала, что потом то делать
16.09.2023
Юля, я только сегодня про эти микроделеции впервые узнала и офигела, там есть похлеще чем синдром дауна вещи. Так что имхо надо сдавать нипт на них обязательно, а дальше по обстоятельствам - консультация генетика, амнио, и т.д На основании одного нипта аборт не делают, обязательно делают дополнительную диагностику
16.09.2023
Марина, ну вот… Т.е. эти делеции по опасности на равне со всякими синдромами?
16.09.2023
Юля, ну они и вызывают всякие синдромы. Мне попалась вот эта статья, если бы я раньше её увидела, я бы обязательно нипт сделала при б. Слава богу повезло🤞🤞🤞 http://rd17.ru/microsindroms
17.09.2023
Полиморфизмы FGB 455 (гет), PAI-1 675 (гет) Сдача анализов крови