Расшифровка ПГД
Всем привет, получила результат пгд, проверяли робертсоновскую транслокацию между 14 и 21 хромосомой. Из трех пригоден один. Кто может подсказать насколько серьезны первые две поломки? Спасибо всем откликнувшимся.
Лучший ответ
ISV
Мама девочки (4 года)
Москва
У первого трисомия по 25 хромосоме и моносомия по 21 хромосоме. У второго моносомия по 21 хромосоме. В некоторых случаях эмбриональное развитие возможно, но поломки все равно приведут к внутриутробной гибели плода в первом триместре.
0
06.12.2023
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год)
Белиз-Сити
ISV, а что такое 25 хромосома?
Из же вроде бы 22 пары + половые, всего 46 в нормальном кариотипе.
0
06.12.2023
Ответить
Мама девочки (4 года)
Москва
Belizian, да, конечно, 44 аутосомы, хотела написать про участок 25 на коротком плече хромосомы 2 и отвлекалась, спасибо, что заметили!
0
06.12.2023
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год)
Белиз-Сити
ISV, спасибо что развернуто ответили, очень интересно:)
0
06.12.2023
Ответить
