Кто разбирается хоть немного в мозаиках?
посде пгт пришел такой результат 8q21.11q24.3 ,что это значит ?
кариотипы у нас с мужем хорошие .
мне 29 и мужу 29. Мужской фактор .
Мама девочки (2 года)
Москва
Не переносите, плохой результат. Введите в Google, там написано. Деформации лица, рук, ног, и ещё умственная отсталость.
0
16.03.2024
Ответить
планирую беременность
Казань
Это_Катя, не поняла как гуглить правильно, ввожу эти цифры и указываю пгт и ничего не находит , какая-то фигня выходит .
как вбивать надо?
0
16.03.2024
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Нана, вот пара результатов:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8606210/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3155189/
Бывает что мозаика не 100%, тогда пишут "нужна консультация генетика". Но блин, судя по всему эти деформации можно не рассмотреть на узи на ранних сроках, а потом поздно будет. Я б не рискнула.
0
16.03.2024
Ответить
планирую беременность
Казань
Это_Катя, вот так написали.
спасибо , сама вот думаю идти надо ли, если я все равно не хочу его переносить .
0
16.03.2024
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Нана, нет смысла идти. Вам расскажут о рисках, что типа возможность здорового ребёнка есть, но гарантий ноль, вот и всё. У меня тоже мозаика есть, но у меня не совместима с жизнью, то есть если этот синдром выявится в ребенке, то он не выживет, и она рекомендована к переносу. Вот тут всё понятно, риска родить больного ребёнка нет. И то я не хочу. А с вашим тем более.
0
16.03.2024
Ответить
планирую беременность
Казань
Это_Катя, все понятно, спасибо, что разъяснили
0
17.03.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
В результате всегда есть графа : не пригоден к переносу , или пригоден с согласия родителей . У Вас что написано ? Вообще всегда по мозаику если он и разрешен к переносу , отправляют сначала к генетику. И тот расскажет все риски
0
16.03.2024
Ответить
планирую беременность
Казань
Kambulini, написано рекомендована консультация генетика
0
16.03.2024
Ответить
Мама двоих (13 лет, 1 год), жду двойню, 26 неделя
Алма-Ата (Алматы)
А там только это написано? По идее это значит что есть изменения на куске восьмой хромосомы
0
16.03.2024
Ответить
планирую беременность
Казань
Baby dragon, да, только это , а потом написано вместо рекомендован к переносу требуется консультация генетика
0
16.03.2024
Ответить