планирую беременность
Москва
Полиморфизмы генов гемостаза. Фактор Хагемана.
Итак мне пришел результат еще одного анализа: Полиморфизмы генов гемостаза (FXI, FXII, PLAT, GP1BA (VNTR), P2RY12, GP1BA(rs2243093), PROC (rs1799810), SERPINC1)
И вот с одной стороны тут есть серьезная находка - FXII - в гомозиготе; с другой стороны мало кто вообще этот анализ назначает.
Кто разбирается в факторе Хагемана, теперь мне бы сдать его активность? Или это будет не информативно?
Остальные анализы:
FXI - без особенностей
PLAT - без особенностей
GP1BA(rs2243093) - гетерозигота
GP1BA (VNTR) - без особенностей
P2RY12 - без особенностей
PROC - без особенностей
SERPINC1 - без особенностей
Лучший ответ
Embri
Мама мальчика (1 год)
Москва
Здесь можете сдать
https://www.clinica-shmidta.ru/catalog/opredelenie_faktorov_svertyvaniya_krovi_i_ikh_ingibitorov/opredelenie_xii_go_faktora_svertyvaniya_krovi/
0
04.07.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Embri, да я уже к ним и записалась =) Просто вопрос в том будет ли информативен этот анализ сейчас?
0
04.07.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Lucky girl , вы имеете в виду, вне беременности? Узнаете уровень дефицита. У меня гетерозиготная мутация по этому фактору, вне беременности было 40%, в беременность дефицит компенсировался. Я сдавала в обратном порядке, сначала активность факторов, а потом генетику по тем, которые были вне референсов. А вопрос я ваш прочитала как "где бы сдать")))
0
04.07.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Embri, ну вот да, может есть какие-то особенности, что смотреть именно в беременность или нет. Ну в принципе 1500 - уже не так страшно, можно и сдать, капля в море как говорится уже сотен тысяч, которые уходят на врачей =)))))
0
04.07.2024
Ответить
Мама троих (13 лет, 7 лет, 7 лет)
Волгоград
Embri, здравствуйте. Я правильно понимаю, что у вас обнаружился дефицит фактора 12?
0
11.03.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Марина, да, но большее влияние оказывает дефицит фактора 7
0
11.03.2025
Ответить
Мама троих (13 лет, 7 лет, 7 лет)
Волгоград
Embri, у вас это проявляется только в проблемах с зачатием и последующим вынашиванием? Я почему спрашиваю. При подготовке к операции у детей было выявлено удлиненное АЧТВ, при дальнейшем обследовании выявили дефицит 12 фактора. На 7 не сдавали. Гематолог отправила погулять месяц, потом сдать опять. У меня немного каша в голове теперь, что мне делать с полученной информацией)
0
11.03.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Марина, можно сдать анализ на мутацию гена 12, если его есть где сдать в вашем городе. А каков уровень активности фактора у ваших детей? У меня 40%, это гетерозиготная мутация. Мой гематолог сказал, что это нередкая мутация и что ничего критичного она не несёт, а в моём конкретном случае на гемостаз влияет гомозиготная мутация по фактору 7.
Вот тут можно почитать про фактор 12.
https://www.clinica-shmidta.ru/educational-material/dvulikiy-xii-faktor-i-kak-uznat-khagemana/
0
11.03.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
0
11.03.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год), планирую беременность
Обнинск
А какое у вас значение АЧТВ?
0
04.07.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Никки, перед протоколом ЭКО когда сдавала - чуть удлиненный был 45 секунд при норме до 41. Когда сдавала перед госпитализацией из-за замершей - был в норме - 36.
0
04.07.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Никки, ох у нас с вами почти одинаковая история(((( тоже перенос в апреле и замерла на 9 неделях((((( и тоже девочка без ХА
0
04.07.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год), планирую беременность
Обнинск
Lucky girl , да, уже не в первый раз пересекаемся тут.
Я тоже была у гематолога, такого анализа мне не назначали, а то что назначили все в норме. Был АЧТВ в беременность повышен. Но вроде мне сказали больше там проблем не искать.
Обязательно спрошу про этот фактор 12 у гематолога.
Я ещё знаю про себя что я очень кровоточивая.
0
04.07.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Никки, да я сдавала все сама, по тому что на форумах и чатах девочки писали, а уже с результатами к гемостазиологу. ЦИР например делает супер обширную диагностику. Бузян результаты их анализов даже не смотрела. Я вот не знаю, правильная это методика или нет... Сдавать или не сдавать. Но как будто у меня теперь чуть больше ответов на мои вопросы. Хотя с другой стороны появляется после находок еще больше вопросов)))) А вне беременности ачтв в норме?
0
04.07.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год), планирую беременность
Обнинск
Lucky girl , да, в норме. Уточнила у своего гематолога, она меня успокоила, что на сегодняшний день всё что нужно мы проверили, и все эти длинные списки анализов - ни к чему.
0
05.07.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Никки, ну главное чтобы было какое-то предположение наверное, почему ЗБ. Мне все-таки гемостазиолог говорит про кровь. И будут гепарины в след протоколе. Тоже в сентябре планирую, если все будет хорошо.
0
05.07.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
И у них же есть статья про него
https://www.clinica-shmidta.ru/educational-material/dvulikiy-xii-faktor-i-kak-uznat-khagemana/
0
04.07.2024
Ответить