Статистика по мозаикам

Лучший ответ

Была естественная беременность с трисомией 16, ребёнок родился без ха
10.10.2024
Алена, а как узнали при еб, что мозаицизм?
10.10.2024
Одуванчик, на 1 скрининге была плохая кровь, взяли пункцию плаценты, она оказалась с трисомией. Но тк это трисомия абортуса, а беременность развивалась решили что ограничена плацентой. Кордон и амнио я не делала, после рождения брали кровь на кореотип, результат пришёл хороший
10.10.2024
Алена, как в природе бывает... И вот мы же сами не знаем, может, и среди нас полно мозаиков, у которых плаценты были с поломками...
10.10.2024
Одуванчик, мне кажется что все кто маловесные, ну кг до 2,5 , там что то с плацентой и скорее всего генетика.
10.10.2024
Алена, вот, кстати, да, тоже как вариант. Плаценту ж потом на генетику не отправляют.
10.10.2024
Одуванчик, отправляют, просто результат ждать больше месяца, а всех как правило уже домой выписывают к этому времени и про неё не вспоминают.))
10.10.2024
Алена, не знала, что отправляют. Это всем или по желанию родителей? Днк тест плаценты ж тоже, наверное, не дёшево стоит
10.10.2024
Одуванчик, бесплатно. я думаю всем отправляют, просто не ставят в известность. Я просто сама интересовалась ,было интересно процент трисомии в плаценте. Ну результат я не дождалась , выписали))
10.10.2024
Алена, мне сложно поверить, что бесплатно на днк делают. На какие поломки? И прям всем- всем? Почему позже не попросили результаты прислать?
10.10.2024
Одуванчик, да зачем он нужен. Я месяц до родов лежала на сохранение, и месяц после вес набирали, я с этого Перинатального бежала без оглядки в день выписки 🤣🤣
10.10.2024
Алена, хорошая история. Спасибо. В плаценте мозаицизм выявили или анеуплоидию?
10.10.2024
Моя врач не против переноса мозаиков, если это не даун,патау и Эдвардс, по остальным аномалиям, либо беременность состояться и плод будет здоров, либо просто замрет на раннем сроке или без имплантации,я думаю женщины решаются на подобные переносы,когда особо выбора нет
10.10.2024
квитка, а эти три почему рискованы? Ведь тоже можно сделать потом биопсию или амнио
10.10.2024
Одуванчик, просто эти анализы делают уже неделям к 20, и вдруг результат плохой, тяжело прерывать, там уже и шевеления во всю.не дай Бог ни кому 🙏
10.10.2024
Алена, у меня без пгд был эмбрион с сд, на скрининге выявили, биопсию на 14 нед сделали ( могли и раньше, просто я нипт ждала), поэтому, если мозаицизм по 21, то можно уже в 12 нед узнать.
10.10.2024
Одуванчик, да вот говорят что нипт по 21 самый точный , а в остальных бывают ошибки. Ну у нас вроде по результатам нипт не делают прерывание, только после кордо или амнио. Да бывает конечно и дети с мозаичным набором рождаются. Опишу 2 случая по трисомии 16. У одной девочки выявили мозацизм у плода 8%, ребёнка она оставила, ребёнок здоровый, развивается хорошо ,очень сообразительный, то есть все хорошо и трисомия себе не проявляет . У другой на 2 скрининге полезли пороки у ребёнка, очень много , выявили мозацизм у плода 50 % , ей пришлось прерывать беременность. Ну и пгд не даёт 100 % уверенность что все будет хорошо. Есть дети рождение с нормальным кореотипом но имеют проблемы. Это я к чему, риск есть всегда. Но если всего бояться , то нет смысла и беременнеть)))
10.10.2024
Алена, если не сложно, объясните пожалуйста, что значит у плода 8% мозаицизм? Это значит, что только у 8% клеток поломка по 16 хромосоме? А при пгд процент чего определяют?
10.10.2024
Одуванчик, да у 8% хромосомы номер 16 есть поломка, остальные нормальные. При пгд также процент поломок в данной трисомии
10.10.2024
Алена, всё - таки, видимо, при пгд и потом у плода разный %. У вашей дочери, получается в плаценте был %, а у нее вообще нет поломки, правильно? Значит, все клетки с поломками остались в плаценте. Вот читаю сейчас "Недавнее исследование показало частоту мозаичных эмбрионов 2-13% при анализе NGS в клетках трофэктодерма ( Popovic et al., 2020 ), и эта частота, по-видимому, снижается на протяжении развития эмбриона и беременности. При проведении биопсии ворсин хориона частота мозаичности составляет около 2,1% у эмбрионов ( Malvestiti et al., 2015 ), но она составляет менее 0,2% у новорожденных ( Hansteen et al., 1982 ). Таким образом, установление реальной частоты возникновения мозаичных бластоцист, а также факторов, приводящих к мозаицизму, остается исключительно сложной задачей." Отсюда: https://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(23)00763-0/fulltext
10.10.2024
Одуванчик, отвечу, хотя вопрос не мне. Потому что остальные поломки не дотянут до таких сроков, когда амнио делают, прекращаются раньше, но чаще не имплантируются, если анеуплоидная клеточная линия победит. Безопаснее для женщины. Тут или-или. Или здоровый ребенок или нет ребенка.
10.10.2024
Птичка, как аргумент с одной стороны да, но с другой: а если только плацента была с поломкой?
10.10.2024
Одуванчик, потому что они жизнеспособны, и риск потом прерывать на более поздних сроках
10.10.2024
Одуванчик, потому что эти ХА самые живучие ,и можно не выявить их сразу ,тем более мозаичную форму. Даже нипт может не увидеть мозаичную форму СД. Большой процент живорожденных детей по этим поломкам
10.10.2024
Переносила дважды. Мозаицизм, несовместимый с живорождением. Прочитала все,. То было известно на тот момент и была довольно спокойна. В любом случае, готовилась бы к амнио с В случае состоявшейся беременности. Знаю как врачей, которые очень позитивно настроены по отношению к мозаикам, и тех, что всего боятся.
10.10.2024
Птичка, в итоге, не развились б? Насколько я поняла, риск меньше, чем при переносе вообще без пгт, потому как знаешь, чего ждать и по какой причине отсутствует имплантация или замершая
10.10.2024
Была бхб. Мой врач смотрит степень мозаицизма, а не хромосомы. И считает, что если % низкий (у меня был 22%, до 20% считается, что эмбрион здоров)- то шанс очень высокий родить здорового. Но стремно мне было, конечно, очень страшно.. он какую-то работу пишет на эту тему, изучают мозаицизм. Но они то изучают, а рисковать нам..
10.10.2024
Фанни, как я поняла: здесь с какой точки зрения посмотреть про риск. Ниже написала о девушке, с которой познакомилась и ее мышление в этом вопросе открыло для меня новый взгляд на ситуацию.
10.10.2024
Фанни, а где пишут этот процент? У меня вот так только Изображение
29.09.2025
Я делала в свое время похожий опрос в дневнике
10.10.2024
Катюша Попова, посмотрела) а у вас сейчас в кружке какой эмбрион? Раз был розовый дым, значит, не знали пол, т е без пгд?
10.10.2024
Одуванчик, да это другой перенос был) в этот раз мы не делали пгд))
10.10.2024
Могу дополнить, переносили мозаика с 30% трисомией по 14 хромосоме - результат замершая беременность в 8 недель
22.02.2025
А уже есть исследования и более точная статистика на эту тему)). Советую не ориентироваться на статистику с форума. При невысокой степени мозаицизма (до 40%) и с моноссомией эмбрион либо замрёт на сроке до 9 недель примерно (чаще 6-7), либо родится обычный здоровый ребёнок. Я в свое время много информации перелопатила на эту тему. И уже переносила мозаика с моноссомией по 2 хромосоме, без имплантации, но скорее всего, причина неудачи была в другом.
11.10.2024
Все_будет_хорошо, вот и я вчера углубившись в эту тему поняла, что мозаики на самом деле не страшны в первую очередь, потому что понимаешь чего ждать. Плюс мозаицизм то открывается с развитием технологий. То есть на каком- то оборудовании могут его не заметить, а более продвинутое выдаст его. Это к историям, когда пгт показал здоровый эмбрион, а потом выяснилась ха на скрининге или мозаицизм после родов. Ну да, даже здоровые по пгт эмбрионы не всегда имплантируется. Я пока еще не могу только в этой теме понять значение % мозаицизма. Например, если из 10 клеток 2 с поломками- значит 20% мозаицизма у эмбриона? А если все клетки с поломками, то это говорит не о мозаицизме а о полной поломке?
11.10.2024
Одуванчик, да, всё правильно. Правда иногда меньше 10 клеток берут
11.10.2024
Все_будет_хорошо, по статистике с форума- думаю, да, здесь больше врачи или перестраховываются или действительно считают,что мозаик это слишком опасно и отговаривают от переносов. Создавала пост про СС и тоже многие написали, что в РФ во многих клиниках утилизируют такие, а мне здесь врач говорил, что СС - не 100% что эмбрион анеуплоден и лучше дать шанс на перенос.
11.10.2024
Одуванчик, да, я тоже не в России живу. И у нас давно и замораживают, и переносят и СС-шек и мозаиков. У моего врача и близнецы от СС бывали, правда всегда после пгд и "рослики" типа 4СС или 5СС
11.10.2024
Все_будет_хорошо, как обидно такое читать. У нас 6 эмбрионов СС даже страшно писать это слово утилизовали. Конечно, я бы не смогла их все родить . Но больно знать это, что у них мог шанс быть. В Ngs считается, что они не перенесут и биопсию и крио
03.12.2024
Кристина, согласна, ну вот такая политика у клиник разная(((
03.12.2024
Не в тему конечно, но у нас у друзей еб мозаик по 18 хромосоме, это жесть, обнаружилось после родов, очень много проблем, открытая операция на сердце, печень отказала и еще куча всего. У меня есть 2 в заморозке, один условно годный, но я бы его не переносила точно. Хотя конечно предупрежден, значит можно сделать амнио, ну а если подтвердится…
10.10.2024
Ирина, да, в том то и дело, что зная заранее можно сделать биопсию или позже - амнио.
11.10.2024
Одуванчик, ну вот еще вопрос сможет ли женщина сделать аборт когда чувствует шевеления, это очень тяжело. И видит ли амнио мозаика именно плода, а не плаценты? Или надо делать кордо?
11.10.2024
Ирина, если у плода есть мозаичная аномалия, то она будет уже и а в амниотической жидкости. Так что, по идее, амнио будет достаточно. Про то, что тяжело делать аборт на 14-16 неделе, конечно, но если нет других эмбрионов или много стимуляций и все эмбрионы с поломками, то, думаю, понятно, что можно решиться на перенос мозаика, потому как есть огромный шанс, что он окажется здоровым. И для меня, например, перенос мозаика лучше, чем вообще без пгт- так как для меня важнее ясность.
11.10.2024
Вчера как раз спросила у врача, что она думает про переносы таких и какая вероятность что эти поломки только у оболочки а не у плода. Вероятность что будет ок - 1%, типа даже не думать про перенос таких эмбрионов
10.10.2024
FrauMo, познакомилась с девушкой, у нее сейчас 28 недель, переносила мозаика и ребенок, как показал амнио здоров ( мозаицизм по 2 хромосоме был). Говорит, что решилась на перенос, так как было 70% что ре здоров и решила, что если что, то лучше пережить боль от потери на раннем сроке, чем всю жизнь мучиться от мысли " а вдруг утилизировали здоровый эмбрион". И вот стало интересно, сколько вообще переносят мозаиков.
10.10.2024
Одуванчик, да, особенно когда остается последний эмбрион(
10.10.2024
Одуванчик, какой процент мозаицизма был?
10.10.2024
Птичка, я так поняла, 30, раз она сказала, что 70% вероятность. Я до разговора с ней в тему не вникала
10.10.2024
Одуванчик, я думаю, это не та вероятность) или она думала, что процент мозаицизма эквивалентен вероятности успеха. в любом случае, если это не одна из страшных поломок, с которыми может быть живорождение, и если эмбрионов больше нет, попробовать стоит, полагаю. Если мозаицизм низкоуровневый, то тем более, стоит подумать. Высок шанс, что клетки с нормальным набором вытеснят мозаичные в плаценту или просто произойдут апоптоз неправильной клеточной линии. Но стоит готовиться или к биопсии ворсин хориона, или к амнио.
10.10.2024
Птичка, как подумаю через что мы, эко проходим, так злость берет, и обида за деток когда вижу посты "плачу три дня потому что у нас девочка/мальчик". Так и хочется написать " ну отдайте мне".
10.10.2024
Одуванчик, вот да! Столько пересматриваешь в жизни, когда идешь этим непростым путем. Тут еще на разрез глаз ребенка жалуются, не только пол…
10.10.2024
Птичка, обьясните, если не сложно про % мозаицизма. Если на пгт взяли 10 клеток и оказалось 8 клеток здоровых, а две с поломкой- это 20%? Или как его определяют? Про % у родившегося примерно, думаю, поняла, а вот про пгд- еще не совсем.
10.10.2024
FrauMo, я столкнулась в беременность с этой проблемой, вы себе даже не представляете сколько бывает беременностей, где поломка ограничена только плацентой . Со всеми трисомиями и детки рождаются без ха. Да маловесные , бывает раньше срока, но здоровые
10.10.2024
Алена, у вас был мозаик? Что в итоге?
10.10.2024
Одуванчик, ребенок маловесный и в 34 недели прокесарили тк плацента больше не тянула. Здоровый. Сейчас нам 10 месяцев растёт и развивается как доношенный
10.10.2024
Одуванчик, да мозаик
10.10.2024
FrauMo, исследования говорят об обратном. Очень большое исследование было завершено в 2021 году, оно показывает очень хорошие шансы мозаиков на рождение здоровых детей. Ниже чем с эуплоидными эмбрионами, но все же большими. Мой ре как раз тогда мне его рекомендовал. И клиника NGC вообще переносит мозаиков достаточно охотно, если это не 13,18,21 хромосомы.
10.10.2024
Птичка, да, я тоже про это читала. Но ре сказала пишите заявление на утилизацию не прошедших, чего я конечно делать пока не собираюсь
10.10.2024
FrauMo, она отстала от жизни в своем вопросе. Утилизации подлежат анеуплоидные эмбрионы. Исследования по ним не обнадеживают. С мозаиками же стоит рассматривать каждый случай отдельно.
10.10.2024
по ходу никто так и не решается переносить мозаиков )
10.10.2024
Алина, по поиску есть те, кто переносил, но их мало, да.
10.10.2024
Одуванчик, почитайте исследования Корнилова NGC. Он переносит мозаиков , недавно относительно статью огромную опубликовали. Там все так радужно, конечно… а как будет на самом деле никто не знает( если первый ребенок, то я бы не рискнула мозаика, ибо после амнио если все плохо, то в 16 + недель делать прерывание это же жесть. Если второй, то можно рискнуть.
10.10.2024
Не рекомендован к переносу Как вы поступили с лишними эмбрионами ?