Началось всё с выявления у меня генетического заболевания глаз: палочко-колбочковой дистрофии сетчатки (из-за которого у меня теперь инвалидность). Вероятность передачи ребёнку 50% вне зависимости от пола (при условии здорового папы) + этот ген доминантный и если есть в генотипе, значит 100% проявится.
Мне было рекомендовано ЭКО, с ним можно определить данную мутацию в гене путём биопсии клеток культивированных эмбрионов. Меня это очень порадовало, что не придётся гадать 50/50 при естественной беременности). Есть методы определения поломки гена и во время беременности, но я хочу здорового малыша и не готова делать аборт! Если есть такая возможность (ПГД-М), надо ей воспользоваться. Да, это дорого, но это вклад в будущее, в наших детей и их детей тоже)
В октябре 2023 я позвонила в Ивановский НИИ (отделение репродуктивных технологий) и записалась на приём. Тогда я ещё не знала какой у меня будет репродуктолог, даже не смотрела отзывы в интернете, так как не знала возьмут ли меня в принципе с моей проблемой или мне ехать в Москву.🤷♀️
Я была готова, что очереди будут примерно как в поликлинике к терапевту), но нет, всего пару людей, так что ждала не долго. Попала на приём к Жолобову Юрию Николаевичу. Он посмотрел все мои документы, собрал анамнез и сказал, что я могу без проблем пройти процедуру ЭКО по ОМС (за исключением самого ПГД-М, которое делается в Москве). Это замечательно, так как сама процедура ЭКО дорогостоящая, а мне её сделают бесплатно! Помощница врача Брыкина Елена Николаевна дала список необходимых анализов и документов для подачи на квоту. Всё подробно объяснила, и расписала. Первое впечатление о НИИ хорошее, приятный доброжелательный тон общения, улыбчивый доктор), ответил на все вопросы, развеял сомнения. Настрой положительный!👍
Все анализы и документы я принесла, квоту дали примерно через неделю и можно было начинать протокол ЭКО. Но у меня по анализам оказался сильно завышен пролактин и ТТГ почти ноль(. Юрий Николаевич сказал, что стимуляцию с такими гормонами начинать нельзя, яйцеклетки будут плохого качества и направил к эндокринологу Ершовой Марии Владимировне. Она очень грамотная! Прям веет от неё заинтересованностью в решении любых гормональных проблем, ничего лишнего не назначила. Сдав дополнительные анализы, мне поставили диагноз пролактинемия и тиреоидит. Пролактин пришёл в норму после 3 недель лечения, ТТГ через три месяца лечения + месяц восстановления!). *Сейчас ноябрь, прошло больше пол года после лечения и гормоны в норме!)
Пока я лечилась сдала свою кровь, мужа и моих родственников-носителей мутации на тест-систему для ПГТ-м. Делается она пару месяцев один раз, чтобы потом по ней проверять всех эмбриончиков. Выбрала лабораторию Геномед.
Теперь когда всё готово и анализы в норме можно начинать протокол ЭКО. А именно стимуляцию). Но так как там всё должно быть по циклу, пришлось ждать ещё месяц, когда у меня начнётся 1 день менструаций.
Это случилось 23 мая 2024 г. Ура! Наконец-то запуск программы ЭКО). Мне дали карту с таблицей на 14 дней, в неё вошли препараты ГОНАЛ, ЦЕТРОТИД и ДЕКАПЕНТИЛ. Это уколы, их нужно делать подкожно в живот (я сама побоялась, мне их делал муж). Препараты дорогие, в программу ЭКО по ОМС их выдают бесплатно, колоть вам их могут медсестры в самом НИИ тоже бесплатно (но только по будням), в выходные можно платно сходить в любую лабораторию или делать самостоятельно (моего мужа научили в НИИ, это не сложно).👌
На начале стимуляции яичников я связалась с лабораторией Геномед, где была готова моя Тест-система, так как после получения эмбрионов от них на пятые сутки отщипнут клеточки и их должны поместить в пробирки с реагентом, присланные лабораторией.
Я была в шоке, когда узнала, что Геномед приостановил диагностику ПГД-м из-за отсутсвия реактивов 😱(даже не предупредили, хотя должны были, ведь у них моя тест-система)! То есть принять биоптаты они могут на хранение, но сам анализ они будут делать когда появятся реактивы, а когда это случится сказали неизвестно, может через месяц, может через год или больше….Время на раздумья было мало, так как я уже начала стимуляцию, у меня слетит квота, если я всё прекращу, а я потратила уже много времени и средств, было очень обидно.
Я начала звонить в другие лаборатории, и все мне отвечали что не примут тест-систему от Геномед, так как они используют другие реактивы. В общем мне не повезло… либо делать новую тест-систему (а это ещё пару месяцев и 80000), либо ждать реактивов в Геномед. Выбрала второй вариант, так как средст не было (заказала пробирки с Геномеда из Москвы через посредника ДНК-Иваново). Здесь тоже не обошлось без проблем, прислали их в ДНК-Иваново, а не в сам НИИ, как делают это другие лаборатории. И на кануне биопсии нам самим нужно их как то транспортировать при определённых условиях (до - 20 градусов), иначе реагенты разморозятся! (Я в шоке, почему Геномед об этом не позаботились, не хотят брать на себя ответственность? Это не внушает доверия).И как раз за пару дней до биопсии эмбрионов мне пишет менеджер Медикал Геномикс с которым я связывалась ранее). У них уже есть пробирки в НИИ, так как они часто сотрудничают и поговорив с руководством, согласились принять мою тест-систему из Геномеда! Я на радостях отменяю пробирки (вух, не надо заморачиваться с их перевозкой).
На следующий день менеджер Медикал Геномикс сообщает, что они что-то напутали и делают ПГД-м только со своей тест-системой. Попросили прощения и на этом всё! Это какой-то кошмар! Я из-за них отказалась от пробирок из Геномеда, их отправили обратно в Москву! А завтра всё, уже эмбрионам биопсию будут делать и нужно клеточки куда-то поместить… Получается у меня нет выбора, кроме как использовать пробирки из Медикал Геномикс и делать новую тест систему (на которую нужна приличная сумма)! В итоге я получила бумажку за 55 т. От Геномеда, которой только подтереться можно и делаю вторую ещё дороже😡. Лаадно… Из этого всего есть один плюс, в Медикал Геномикс реактивов предостаточно и что ПГД-м начнут делать сразу как будет готова новая тест-система.
Что там со стимуляцией?
Всё хорошо, уколы я делала чётко по часам, побочных эффектов не наблюдала, кроме декапентила - его делала на кануне пункции, введение было болезненным, я потеряла сознание на несколько секунд, прям рухнула на кровать, даже кончик языка онемел, но вскоре отпустило). Репродуктолог сказал такое может быть, если задеть нерв. Но я думаю это такая реакция организма, к тому же препарат хранился в холодильнике, может это тоже сыграло роль (когда в теплое тело проникает холодный раствор). На приёмах узи количество фолликулов росло, они постепенно созревали, на кануне пункции их насчитали 18.
3 июня 2024 у меня прошла пункция яичников, от наркоза отошла сразу, и пока меня перевозили из операционной в палату я спросила «А что уже прошло 45 минут?»😂, не знаю зачем я это спросила, почему то я думала что операция длится столько и тут уснуть не успела, сразу просыпаешься)… Мне ответили «Нет, прошло всего 15 минут»). Через час я уже была в кабинете врача, обсуждала дальнейшие действия. Ничего не болело, были лишь неприятные ощущения внизу живота во время ходьбы (ощущался несильный толчок при каждом шаге, если идти медленно, ощущений не было вовсе). Полное восстановление за пару дней. Во время пункции было получено 13 яйцеклеток. Из них оплодотворилось 8, но на 4 сутки сохранилось только 2(
У 2-х пятидневных эмбрионов взяли клеточки для анализа в пробирки Медикал Геномикс и отправили им на хранение, пока делается новая Тест-система (это пару месяцев). А сами эмбрионы заморозили.
14 августа Тест-система готова, начали анализ биоптатов (ПГД-М, который делается ещё 2 месяца).
4 октября 2024 получен результат преимплантационного генетического тестирования на моногенетическое заболевание. ОДИН ИЗ 2-х ЭМБРИОНОВ БЕЗ МУТАЦИЙ ГЕНА) Урааа! 🙌 вот тебе и вероятность передачи , как раз 50 %. То что у меня хотя бы один получился здоровый это удача, бывает анализируют по 5-10 эмбрионов и все с мутацией. Я не делала ПГТ-А - это анализ на анеуплоидию (хромосомные нарушения) из-за которого эмбрион начинает неправильно развиваться, и женский организм такой эмбрион либо не примет (не произойдёт имплантации после переноса), либо произойдёт выкидыш на ранних сроках, либо возникнут серьёзные заболевания будущего ребёнка. Мой и мужа кариотипы без отклонений, возраст у меня молодой и образ жизни веду правильный. Вероятность есть, но небольшая, если в будущем этот малыш не приживётся, или возникнут проблемы, значит буду делать этот анализ.
Сообщаю хорошую новость своему репродуктологу и 14 октября снова подаю документы на квоту и обновляю все анализы. Уже 22 октября получаю место на криоперенос). Мне делают УЗИ (всё отлично), дают рекомендации.
ℹ️Есть две процедуры криопротакола:
1. Когда криоперенос осуществляется в естественном цикле (ЕЦ) на 3-5 сутки после овуляции. Особенность заключается в четком отслеживании овуляции посредством УЗИ и контроле растущего уровня собственного прогестерона, который вырабатывает жёлтое тело. Без дополнительной гормональной нагрузки.
2. Когда используется заместительно-гормональная терапия (ЗГТ). Это мой вариант). Не потому что у меня проблема с гормонами или циклом, а потому что он более надёжный. С собственной овуляцией можно не угадать, к тому же на кануне может произойти гормональный сбой в организме (эстрогенов и прогестерона), из-за чего отменят перенос эмбриона.
Распишу подробнее этот способ (как это будет у меня):
На 2-й день цикла мне назначили принимать высокие дозы препарата эстрадиола (Эстражель) для роста эндометрия. На фоне этой терапии блокируется собственная овуляция.
Следующий прием с УЗ-контролем назначили на 10-й день цикла (2.11). Если к этому дню толщина эндометрия достигает 8-10 мм, то возможно назначение препаратов прогестерона, и этот день будет условно соответствовать дню овуляции. Если толщина эндометрия недостаточна, то можно продлить прием эстрадиола еще на несколько дней с последующим УЗ-контролем эндометрия.
На 4-6-й день приема препаратов прогестерона назначается криоперенос эмбриона. Препараты эстрадиола и прогестерона применяются весь первый триместр, потому что они замещают функцию желтого тела и необходимы для поддержания беременности.
24 октября у меня начинается цикл) и со второго дня я начинаю подготавливать эндометрий (мажу низ живота гелем Эстрожель по 2 нажатия дозатора 2 раза в день). На 10 день цикла по УЗИ эндометрий был 8 мм. Врач сказал это достаточная толщина, и с 14 дня цикла мне назначили препарат прогестерона (Утрожестан). А криоперенос запланировали на 19 день цикла (11 ноября).
С 06.11. ставлю свечи Утрожестан 400 мг 2 раза в день. Этот день можно считать днём овуляции. По назначению репродуктолога перед применением препарата сдала кровь на прогестерон - результат 0,63 нмоль/л. Через несколько дней на 9.11 сдала кровь повторно, прогестерон показал 34,80 нмоль/л. Эти результаты прислала Жолобову Ю.Н. на ватсап. Врач сказал всё нормально 😌 (здорово, когда есть возможность в любое время связаться со своим репродуктологом, посоветоваться, задать вопросы по анализам, уточнить если что-то забуду).
11.11.2024 - вот и настал день моего первого переноса! Красивая дата)), всё точно должно получится🙏
Сегодня понедельник). В 9:30 пришла к своему врачу-репродуктологу, просидев в большой очереди. Сегодня очень много людей не только у Жолобова Ю.Н., много запланированных операций, очень волнительно). Мне сделали контрольное УЗИ, сказали эндометрий хороший, переносу сегодня быть). Дали на заполнение бумаги и сказали подойти к часу, ждать своей очереди (кроме меня ещё 3 девушки ждали криоперенос).
ℹ️ Криоперенос состоит из двух этапов:
- Подготовительный этап - это разморозка эмбрионов. Она происходит в эмбриологической лаборатории в течение 1-2 часов перед переносом. При необходимости проводится вспомогательный хетчинг - надсечение блестящей оболочки бластоцисты, чтобы помочь ей вылупиться и имплантироваться в эндометрии. Мне хетчинг не делали, возможно из-за того, что у эмбриона делали биопсию.
- Криоперенос. Процедуру проводят в стерильной операционной. Женщину располагают в гинекологическом кресле. Обрабатывают шейку матки и влагалища. Затем под контролем трансабдоминального УЗИ в полость матки вводят специальный эластичный катетер-проводник. После этого эмбриолог набирает эмбрион в тонкий катетер, с помощью которого беспрепятственно через проводник эмбрион помещается в полость матки. Весь процесс визуализируется на экране УЗ-аппарата. Процедура полностью безболезненная и наркоза не требует. Манипуляция длится 10-15 минут.
---------
В 14.18 🤍
Подсадили эмбриончика, во время процедуры сделали снимки УЗИ до (снизу) и после (сверху).
Сказали очень хороший получился эмбрион, даже сияет на снимке✨ (это светлая полоса посередине кружочка эндометрия + сверху видна от эмбриона хорошая тень). Мой врач-репродуктолог говорит впервые такое видит, это нормально)). Теперь главное чтобы эмбрион подружился с эндометрием и прижился)🙏
---------
Сама процедура прошла быстро (примерно 5 мин), абсолютно безболезненно, Юрий Николаевич замечательный врач, всё сделал аккуратно, говорил мягко, успокаивающе, с улыбкой. Он с эмбриологом пожелали мне удачи! Настрой положительный))👍
Сразу после переноса зашла к врачу забрать выписку. Проверить кровь на ХГЧ назначили на 25.11.🤍
---------
Вот такая история длиною в год, сейчас с нетерпением жду своего положительного ХГЧ🙏 своего маленького чуда 👼
Мне нии помогло правда врач веденеева была