Войти

Поговорили с генетиком (

Одуванчик
Вагга-Вагга

Какая у вас ситуация? Скрининг дал ложные результаты? Высокие риски, а ребенок здоров?

0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Одуванчик, у нас у единственного рекомендованного к переносу эмбриончика не смогли ничего сказать по 23 паре. Остальное все в порядке.
0
10.04.2025
Одуванчик
Вагга-Вагга
Карна, то есть не смогли определить мозаик он или нет? В чем именно ваша претензия к генетику?
0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Одуванчик, нет, вообще ничего не определили по 23 паре, даже есть ли там пара. «Шумный профиль» (с).
0
10.04.2025
Одуванчик
Вагга-Вагга
Карна, а, тогда понятнее ваше состояние. Конечно, по идее, как минимум должны вернуть деньги, так как они не выполнили свою работу и не дали вам заключение о том здоров или нет эмбрион генетически. И тут да, и без генетика ясно, что 50/ 50 и потом при нипте так же как и смеяться, вы можете и плакать.
Сложная ситуация.
0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Одуванчик, спасибо вам огромное за понимание!
Вот всё-таки вытрясла из генетика формулу: seq(1-22)x2,(X)1~2,(Y)1~2. Если смотреть на нее, то что-то по 23 паре они всё-таки увидели, но не уверены, сколько.
А в разговоре она мне сказала, что 23 пара осталась вне поля зрения.
Как хочешь, так и понимай :(
0
10.04.2025
Одуванчик
Вагга-Вагга
Карна, здесь либо мозаик, либо мало днк плода. У меня в свое время был мозаик , я почитала кучу инфы на эту тему и в итоге перенесла. Для меня было лучше дать шанс.У вас больше шанса на здорового. Потому как вообще, что даже мозаик 50/50
Если интересно, одно из исследований здесь приводила.
0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Одуванчик, вы внятнее генетика объясняете, честное слово! ❤️🤦🏼‍♀️ Хорошо хоть я формулы добилась.
Спасибо за ссылку, иду читать.
Уже успела немного погрузиться в тему мозаиков и тоже считаю, что шанс надо давать, что вообще может скорректироваться...
(Я даже по второму эмбриончику не могу принять решение, хотя там мне однозначно сказали - моносомия по 20 паре, шансов ноль, а я уже нашла информацию, что может это информация трофоэктодермы, что даже это скорректироваться может, что хромосома не основная...)
0
10.04.2025
Одуванчик
Вагга-Вагга
Карна, к сожалению, многие врачи так работают, что приходится дополнительно рыться в исследованиях, форумах на данные темы, чтоб понимать,что происходит, потому как есть четкое понимание, что наге здоровье и здоровье наших детей важно только нам.
Про однозначную моносомию или трисомию- здесь я, к сожалению, в чудеса не верю. Если я правильно понимаю и поломка только в трофоэктодерме, то программа это видит и выдает за мозаицизм?
0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Одуванчик, наверное. Я, к сожалению, в этом еще плохо разбираюсь, мало информации пока успела прочитать, но специально уточняла у генетика, нет ли в формуле мозаики по второму эмбриончику. Она сказала, что нет. Конечно, если бы речь шла о 18 паре, например, я бы даже уточнять не стала, слишком велик риск, но про 20 я даже информации толком не нашла, поэтому и рука не поднимается.
Да, такая работа восторга не вызывает. Мне в соседнем посте девочки сказали, мол, ну что уж муж так на врачей плохо реагирует - а как после такого реагировать? Тут и мне погром хочется устроить, а я как раз к медицине отношусь с огромным доверием.
Но в такие моменты...
Извините, что так длинно, но прям не с кем поговорить об этом всем, о страхах, о сомнениях, о печали :(
0
10.04.2025
Одуванчик
Вагга-Вагга
Карна, сейчас загуглила https://atlasgeneticsoncology.org/haematological/1079/20-or-monosomy-20 , пишут,
Изображение
что моносомия по 20 паре вызывает онкозаболевания, то есть, не просто риск,а человек точно будет иметь злокачественные опухоли.
А здесь про мальчика, у которого моносомия по 20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25502965/
Изображение
И это у него мозаицизм.
Здесь вам 1000 раз подумать нужно готовы ли вы рожать ребенка, зная,что у него точно будет рак или другие проблемы со здоровьем.
Если в случае 23 хромосомой неизвестно и вы на 10 -12 неделе можете сделать нипт и большая вероятность, что здоров, то в случае с 20 у вас даже не мозаик. Но да, из- результатов пгд вам тоже нужно понимать, что могут быть варианты с ху...
0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Одуванчик, нет, тот эмбриончик точно женского пола. Муж хочет девочку, расстроился :(
Спасибо вам большое за такую подробную информацию, я бы сама не смогла найти.
0
10.04.2025
Одуванчик
Вагга-Вагга
Карна, не важно, мальчик или девочка, проблемы со здоровьем моносомия по 20 дает серьезные.
Пожалуйста)
Пусть ваш эмбриончик по 23 окажется здоровым.
0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Одуванчик, спасибо большое ❤️ 🙏 Всей душой на это надеюсь.
0
10.04.2025
Лю
Воробушек, 3 месяца 29 дней Брянск

Ох елки-палки! Я правильно понимаю - там либо здоровая девочка, либо здоровый мальчик, либо поломка/мозаицизм? Не, ну при таком раскладе как минимум должны вернуть деньги + рассказать о рисках, если предположить, что там есть поломка.

0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Лю, по разговору выходило именно так :(
Но позже я всё-таки выдавила из них формулу, и ниже в комментариях добрый человек мне поясняет, что по формуле либо здоровый, либо мозаицизм. Это мне дает надежду 🙏
Ну и цепляюсь изо всех сил за заключение, все-таки по нему рекомендован.
0
10.04.2025
Лю
Воробушек, 3 месяца 29 дней Брянск
Карна, вот да, эта рекомендация не даёт сомнений. Пусть так и будет - просто сюрприз с полом) Очень вам этого желаю! И, конечно же, буду ждать вашего счастливого поста)
0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Лю, спасибо вам большое! ❤️🙏 Пора перестраиваться на позитив. Посмотрим, что репродуктолог скажет насчёт сроков переноса, но, думаю, готовить она меня будет основательно, она вообще щепетильная до предела. Поэтому в ближайшее время, скорее всего, буду только котиков постить 🤦🏼‍♀️😁
0
10.04.2025
Мария
Москва

Как мне кажется, все хромосомы подсчитались, их оказалось 46 штук, только были трудности с идентификацией половых хромосом, но то что их две, это, наверное, безусловно, раз генетики написали, что эмбрион рекомендован к переносу. Боитесь рисковать переносить такого, если позволяет АМГ, кол-во яйцеклеток, возраст и финансы, проведите еще один протокол. ЗБ - это колоссальные нервы, и тоже куча денег, сначала на поддержку, потом на узи, потом на скаблежку, потом на восстановление эндометрия, и минимум 3 месяца потерянного времени еще.

0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Мария, нет, по 23 нет информации. Только по 22 парам, это их подсчитали и проанализировали.
Нам не позволяет ни время, ни деньги, ни АМГ.
0
10.04.2025
Embri
Мой малыш, 2 года Москва

Я полностью понимаю ваши эмоции и очень вам сочувствую. Конечно, понятно, что врачи получили деньги, а дальнейшее их не волнует :( Они сняли с себя ответственность. Это очень неприятно. Я желаю вам, чтобы дальше всё сложилось благополучно.

0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Embri, спасибо вам большое!
Да, все именно так и выглядит. Врачи ответственность с себя сняли :(
И это ещё... «У многих мужчин и женщин не в порядке 23 хромосома, они благополучно живут и даже не подозревают об этом!»
В такие моменты понимаю, почему муж так негативен к врачам.
0
10.04.2025
Anna
Москва

Честно, мне кажется вы слишком бурно реагируете. У вас эмбрион рекомендованный к переносу. В чем собственно проблема и к чему эта истерия? Генетик ничего другого вам и не мог сказать, это было ожидаемо, как по мне.

0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Anna, спасибо за ваше мнение :)
0
10.04.2025
Катруся
Надюшка, 14 лет 10 месяцевАнютка, 12 лет 11 месяцевПланирую Санкт-Петербург

Так аномалий нет. Пол не определён. В чем опасность?

0
10.04.2025
Карна
Планирую Москва
Катруся, в том, что они ничего не определили по 23 хромосоме.
0
10.04.2025
Эмбрион не пережил повторную заморозку 😢 Это еще не конец, но надежды все меньше и меньше(

Похожие записи