Поговорили с генетиком (
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Ну, ясно, что ничего не ясно. С большой долей вероятности все хорошо, целуем, а лучше пробуйте ещё один протокол - как будто, блин, это вот так по щелчку пальцев делается, и я даже не про деньги (хотя, безусловно, и про деньги тоже). Ну что вы так переживаете, вы же до психоза себя доведёте, я вас хочу успокоить, блаблабла, потом сделаете НИПТ и ещё будете смеяться над тем, как сейчас плакали... В целом ради такого и не стоило с зав.лабораторией ни о какой консультации договариваться, такой набор фраз я сама могу сказать кому угодно, не будучи генетиком по профессии.
Наивно было рассчитывать на что-то иное.
Ни расписок кровью, ни возврата денег, ничего не хочу. Чтобы не утопить в слезах все 23 этажа в офисе и не впасть в истерику, выпила слоновью дозу магния и теперь вот тупо моргаю в рабочие документы.
Лучший ответ
Embri
Я полностью понимаю ваши эмоции и очень вам сочувствую. Конечно, понятно, что врачи получили деньги, а дальнейшее их не волнует :( Они сняли с себя ответственность. Это очень неприятно. Я желаю вам, чтобы дальше всё сложилось благополучно.
10.04.2025
Ответить
Карна
Embri, спасибо вам большое!
Да, все именно так и выглядит. Врачи ответственность с себя сняли :(
И это ещё... «У многих мужчин и женщин не в порядке 23 хромосома, они благополучно живут и даже не подозревают об этом!»
В такие моменты понимаю, почему муж так негативен к врачам.
10.04.2025
Ответить
Лю
Ох елки-палки! Я правильно понимаю - там либо здоровая девочка, либо здоровый мальчик, либо поломка/мозаицизм? Не, ну при таком раскладе как минимум должны вернуть деньги + рассказать о рисках, если предположить, что там есть поломка.
10.04.2025
Ответить
Карна
Лю, по разговору выходило именно так :(
Но позже я всё-таки выдавила из них формулу, и ниже в комментариях добрый человек мне поясняет, что по формуле либо здоровый, либо мозаицизм. Это мне дает надежду 🙏
Ну и цепляюсь изо всех сил за заключение, все-таки по нему рекомендован.
10.04.2025
Ответить
Лю
Карна, вот да, эта рекомендация не даёт сомнений. Пусть так и будет - просто сюрприз с полом) Очень вам этого желаю! И, конечно же, буду ждать вашего счастливого поста)
10.04.2025
Ответить
Карна
Лю, спасибо вам большое! ❤️🙏 Пора перестраиваться на позитив. Посмотрим, что репродуктолог скажет насчёт сроков переноса, но, думаю, готовить она меня будет основательно, она вообще щепетильная до предела. Поэтому в ближайшее время, скорее всего, буду только котиков постить 🤦🏼♀️😁
10.04.2025
Ответить
Мария
Как мне кажется, все хромосомы подсчитались, их оказалось 46 штук, только были трудности с идентификацией половых хромосом, но то что их две, это, наверное, безусловно, раз генетики написали, что эмбрион рекомендован к переносу. Боитесь рисковать переносить такого, если позволяет АМГ, кол-во яйцеклеток, возраст и финансы, проведите еще один протокол. ЗБ - это колоссальные нервы, и тоже куча денег, сначала на поддержку, потом на узи, потом на скаблежку, потом на восстановление эндометрия, и минимум 3 месяца потерянного времени еще.
10.04.2025
Ответить
Карна
Мария, нет, по 23 нет информации. Только по 22 парам, это их подсчитали и проанализировали.
Нам не позволяет ни время, ни деньги, ни АМГ.
10.04.2025
Ответить
Anna
Честно, мне кажется вы слишком бурно реагируете. У вас эмбрион рекомендованный к переносу. В чем собственно проблема и к чему эта истерия? Генетик ничего другого вам и не мог сказать, это было ожидаемо, как по мне.
10.04.2025
Ответить
Одуванчик
Какая у вас ситуация? Скрининг дал ложные результаты? Высокие риски, а ребенок здоров?
10.04.2025
Ответить
Карна
Одуванчик, у нас у единственного рекомендованного к переносу эмбриончика не смогли ничего сказать по 23 паре. Остальное все в порядке.
10.04.2025
Ответить
Одуванчик
Карна, то есть не смогли определить мозаик он или нет? В чем именно ваша претензия к генетику?
10.04.2025
Ответить
Карна
Одуванчик, нет, вообще ничего не определили по 23 паре, даже есть ли там пара. «Шумный профиль» (с).
10.04.2025
Ответить
Одуванчик
Карна, а, тогда понятнее ваше состояние. Конечно, по идее, как минимум должны вернуть деньги, так как они не выполнили свою работу и не дали вам заключение о том здоров или нет эмбрион генетически. И тут да, и без генетика ясно, что 50/ 50 и потом при нипте так же как и смеяться, вы можете и плакать.
Сложная ситуация.
10.04.2025
Ответить
Карна
Одуванчик, спасибо вам огромное за понимание!
Вот всё-таки вытрясла из генетика формулу: seq(1-22)x2,(X)1~2,(Y)1~2. Если смотреть на нее, то что-то по 23 паре они всё-таки увидели, но не уверены, сколько.
А в разговоре она мне сказала, что 23 пара осталась вне поля зрения.
Как хочешь, так и понимай :(
10.04.2025
Ответить
Одуванчик
Карна, здесь либо мозаик, либо мало днк плода. У меня в свое время был мозаик , я почитала кучу инфы на эту тему и в итоге перенесла. Для меня было лучше дать шанс.У вас больше шанса на здорового. Потому как вообще, что даже мозаик 50/50
Если интересно, одно из исследований здесь приводила.
https://www.babyblog.ru/user/sabedoriya/70797
10.04.2025
Ответить
Карна
Одуванчик, вы внятнее генетика объясняете, честное слово! ❤️🤦🏼♀️ Хорошо хоть я формулы добилась.
Спасибо за ссылку, иду читать.
Уже успела немного погрузиться в тему мозаиков и тоже считаю, что шанс надо давать, что вообще может скорректироваться...
(Я даже по второму эмбриончику не могу принять решение, хотя там мне однозначно сказали - моносомия по 20 паре, шансов ноль, а я уже нашла информацию, что может это информация трофоэктодермы, что даже это скорректироваться может, что хромосома не основная...)
10.04.2025
Ответить
Одуванчик
Карна, к сожалению, многие врачи так работают, что приходится дополнительно рыться в исследованиях, форумах на данные темы, чтоб понимать,что происходит, потому как есть четкое понимание, что наге здоровье и здоровье наших детей важно только нам.
Про однозначную моносомию или трисомию- здесь я, к сожалению, в чудеса не верю. Если я правильно понимаю и поломка только в трофоэктодерме, то программа это видит и выдает за мозаицизм?
10.04.2025
Ответить
Карна
Одуванчик, наверное. Я, к сожалению, в этом еще плохо разбираюсь, мало информации пока успела прочитать, но специально уточняла у генетика, нет ли в формуле мозаики по второму эмбриончику. Она сказала, что нет. Конечно, если бы речь шла о 18 паре, например, я бы даже уточнять не стала, слишком велик риск, но про 20 я даже информации толком не нашла, поэтому и рука не поднимается.
Да, такая работа восторга не вызывает. Мне в соседнем посте девочки сказали, мол, ну что уж муж так на врачей плохо реагирует - а как после такого реагировать? Тут и мне погром хочется устроить, а я как раз к медицине отношусь с огромным доверием.
Но в такие моменты...
Извините, что так длинно, но прям не с кем поговорить об этом всем, о страхах, о сомнениях, о печали :(
10.04.2025
Ответить
Одуванчик
Карна, сейчас загуглила https://atlasgeneticsoncology.org/haematological/1079/20-or-monosomy-20 , пишут,
что моносомия по 20 паре вызывает онкозаболевания, то есть, не просто риск,а человек точно будет иметь злокачественные опухоли.
А здесь про мальчика, у которого моносомия по 20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25502965/
И это у него мозаицизм.
Здесь вам 1000 раз подумать нужно готовы ли вы рожать ребенка, зная,что у него точно будет рак или другие проблемы со здоровьем.
Если в случае 23 хромосомой неизвестно и вы на 10 -12 неделе можете сделать нипт и большая вероятность, что здоров, то в случае с 20 у вас даже не мозаик. Но да, из- результатов пгд вам тоже нужно понимать, что могут быть варианты с ху...
что моносомия по 20 паре вызывает онкозаболевания, то есть, не просто риск,а человек точно будет иметь злокачественные опухоли.
А здесь про мальчика, у которого моносомия по 20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25502965/
И это у него мозаицизм.
Здесь вам 1000 раз подумать нужно готовы ли вы рожать ребенка, зная,что у него точно будет рак или другие проблемы со здоровьем.
Если в случае 23 хромосомой неизвестно и вы на 10 -12 неделе можете сделать нипт и большая вероятность, что здоров, то в случае с 20 у вас даже не мозаик. Но да, из- результатов пгд вам тоже нужно понимать, что могут быть варианты с ху...
10.04.2025
Ответить
Карна
Одуванчик, нет, тот эмбриончик точно женского пола. Муж хочет девочку, расстроился :(
Спасибо вам большое за такую подробную информацию, я бы сама не смогла найти.
10.04.2025
Ответить